Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы - Лиза Сандерс

* * *

Период восстановления оказался долгим и тяжелым. Она ослабела настолько, что больше года не могла вернуться к нормальной жизни. Однако со временем она смогла вернуть взятое напрокат инвалидное кресло и отказалась от костыля. Теперь она может ходить самостоятельно, хоть и недалеко. Она сама поражается тому, как близко была к смерти, и подозревает, что врачи разобрались бы с ее случаем гораздо быстрей, не навяжи она им собственный диагноз.

«Я слышала, что это редкая болезнь, – сказала она мне, когда мы в последний раз созванивались. – Вот только правда ли она редкая или ее просто редко ищут?»

Вопрос справедливый, не правда ли?

Внезапно, опять

– Мама, я боюсь! Скажи, что надо делать!

Мать подняла глаза на свою восьмилетнюю дочку.

– Все будет хорошо, – ответила она. – Просто пойди и позови на помощь.

Женщина смотрела, как девочка выходит из туалета в торговом центре, где она лежала, распростершись, на полу. Они с дочерью заехали в торговый центр за новыми полотенцами. Но там ей внезапно стало жарко, закружилась голова. Сердце затрепетало в груди, стало казаться, что ее вот-вот стошнит. Она схватила ребенка за руку и помчалась в туалет. Там женщина почувствовала, что сейчас упадет в обморок, и осела прямо на пол. А потом послала дочь за подмогой.

Один из служащих торгового центра вошел в туалет за руку с девочкой. Последним, что женщина запомнила, был ужас на его лице при виде дамы средних лет, лежащей на полу в луже кровавых испражнений.

Когда карета скорой помощи приехала на место, пациентка была без сознания. Пульс учащенный, давление крайне низкое. Ее срочно отвезли в больницу Йель Нью-Хейвен.

К моменту прибытия в отделение давление поднялось, а пульс снизился, кровотечение из прямой кишки прекратилось. При осмотре ничего необычного врач не заметил, все анализы оказались в норме, но за одним важным исключением: кровь пациентки не свертывалась. Если этого не устранить, даже маленький порез или царапина будут грозить женщине смертью.

Пациентка сообщила врачам, что не страдает никакими заболеваниями, кроме тревожности, время от времени провоцирующей панические атаки; недавно она начала принимать от них новый антидепрессант. Она не курит, редко употребляет спиртное, работает в офисе, замужем, имеет двоих детей. Всю жизнь она считала себя вполне здоровой, пока два года назад с ней не произошло в точности то же самое: однажды ни с того ни с сего у нее начался кровавый понос, давление упало, и она потеряла сознание. Ее отвезли в больницу, и врачи установили, что кровь не свертывается.

Доктора Сюзанну Лагард, гастроэнтеролога, вызвали для консультации с целью выяснить причины кишечного кровотечения. Лагард представилась пациентке и тоже выслушала подробности происшествия в торговом центре. Но ей было важно узнать обстоятельства предыдущего эпизода. В тот раз врачам удалось установить, почему не свертывалась кровь? Нет, ответила пациентка, в отделении неотложной помощи им это не удалось, а на следующей неделе, на консультации с гематологом, оказалось, что показатели пришли в норму.

Лагард рекомендовала колоноскопию – обследование, при котором с помощью крошечной камеры можно рассмотреть ткани толстого кишечника, чтобы найти место кровотечения. Обычно причиной кровавой диареи является воспаление нежных слизистых внутри него. К воспалению могут приводить инфекции или некоторые заболевания, в частности язвенный колит или болезнь Крона, аутоиммунные нарушения, при которых лейкоциты, призванные защищать организм от вторжения патогенных организмов, ошибочно атакуют здоровые клетки.

Однако при обследовании доктор Лагард ничего подобного не обнаружила. Слизистая оболочка кишечника была повреждена во многих местах, но это, похоже, произошло от недостаточного притока обогащенной кислородом крови из-за того же пониженного давления, от которого пациентка упала в обморок. Так что проблема была не в пищеварительном тракте. Кровь, не способная сворачиваться, начала вытекать из поврежденных тканей – сначала ручейком, потом потоком. Что же могло вызывать эту комбинацию гипотензии и нарушения свертываемости? Существуют острые инфекции, способные провоцировать и то и другое. Но на инфекцию у пациентки ничто не указывало. Есть лекарство – гепарин, – на короткий период препятствующее свертыванию крови. Его вводят внутривенно при лечении пациентов с опасными тромбозами. Намеренное злоупотребление этим препаратом казалось крайне маловероятным, а никакого другого случайного контакта с ним у пациентки быть не могло. Одно было ясно: диагноз требуется поставить как можно скорее, пока то, что случилось дважды, не повторилось в третий раз.

Для врачей одним из самых надежных диагностических инструментов является телефон. Лагард сразу же подумала про доктора Томаса Даффи. Даффи был образованнейшим человеком, врачом-гематологом. Лагард позвонила ему и описала проблемный случай: женщина средних лет, два эпизода низкого артериального давления с одновременным снижением свертываемости крови. Нет ли у него каких-нибудь предположений?

Мгновение на том конце провода молчали. Потом Даффи начал размышлять вслух. Проблемы со свертываемостью напоминают действие гепарина. Существует разновидность белых кровяных телец, которые вырабатывают собственный гепарин: они называются мастоцитами и способны производить также другое вещество, гистамин, который при высвобождении в больших количествах может приводить к понижению давления – еще один загадочный симптом этой пациентки. В обычных условиях мастоциты отвечают за аллергические реакции: отечность, зуд и сыпь (мы принимаем антигистаминные как раз для блокирования этого вещества, когда у нас аллергия). Когда в организм вбрасывается большое количество гистамина, начинается анафилактический шок – самая тяжелая разновидность аллергической реакции с быстрым падением давления, учащенным сердцебиением, тошнотой и диареей, то есть всеми симптомами, присутствовавшими у пациентки.

– Думаю, у этой женщины системный мастоцитоз – не представляю, что еще могло бы вызвать такие необычные симптомы, – закончил Даффи в своей обычной элегантной манере.

Системный мастоцитоз – это редкое заболевание, при котором в организме аккумулируется избыточное количество мастоцитов. При столкновении с определенными триггерами они высвобождают колоссальные запасы гистамина и в некоторых случаях – гепарина, которые попадают в кровь и вызывают анафилактический шок и нарушение свертываемости. Подобную реакцию мастоцитов могут провоцировать лекарственные препараты. Незадолго до того, как попасть в больницу, пациентка начала принимать новый антидепрессант. А перед первым приступом она что-нибудь принимала?

Лагард поспешила переговорить с женщиной. Да, ответила та, она начала принимать другой антидепрессант незадолго до того случая. Лагард изложила ей теорию Даффи относительно системного мастоцитоза. Лекарства от него не существует, но пациенты могут предотвращать симптомы, вовремя принимая антигистаминные и избегая препаратов, запускающих приступ.

Пациентка начала лечиться у Даффи, который подтвердил диагноз с помощью анализов крови и био-псии костного мозга. С тех пор она избегает приема любых антидепрессантов. Время от времени она чувствует, как у нее начинается сердцебиение, как начинает бурлить в животе – признаки того, что мастоциты выходят из-под контроля, – и тогда принимает антигистаминные таблетки, которые быстро нейтрализуют гистамин и устраняют недомогание.