Путешествие наших генов - Йоханнес Краузе

Кость на письменном столе

Кончик пальца, который я обнаружил зимним утром 2009 года у себя на письменном столе, на самом деле представлял собой лишь жалкие останки. Ноготь отсутствовал, кожа тоже. Оставался, по сути, только кончик дистальной фаланги, не больше вишневой косточки. Как я впоследствии выяснил, принадлежал он девочке пяти-семи лет. Кончик кости лежал в стандартном конверте с мягким наполнителем и прибыл издалека, из Новосибирска. Не каждый обрадуется, если перед утренней чашечкой кофе обнаружит на своем столе часть тела, прибывшую почтой из России. Но я-то как раз был рад.

Примерно за 10 лет до того, в 2000 году, американский президент Билл Клинтон провел в Белом доме пресс-конференцию, посвященную проекту «Геном человека». Спустя десятилетия напряженной работы, сопровождавшейся миллиардными инвестициями, было объявлено о расшифровке человеческого генома. Тема ДНК обсуждалась повсеместно, даже «Франкфуртская всеобщая газета» вышла без фельетона, чтобы разместить у себя на полосах последовательности человеческого генома — бесконечную цепочку А, Т, Ц и Г, из которых состоит ДНК. Многие внезапно осознали, какое значение обретает генетика. Все обсуждали перспективу рассматривать ДНК человека как строительный чертеж.

В 2009 году наука заметно приблизилась к этой цели. В то время я работал как постдокторант в лейпцигском Институте эволюционной антропологии общества Макса Планка, известном под аббревиатурой MPI-EVA.

Уже тогда Институт был местом номер один в мире для исследователей и исследовательниц, которые хотели секвенировать ДНК из старых костей с помощью высоких технологий. Этому предшествовали неимоверные усилия генетиков, научные изыскания, длившиеся десятилетиями. Благодаря им с помощью кости пальца, лежавшей на моем письменном столе, стало возможно хотя бы в какой-то степени описать историю возникновения человечества. Дело в том, что сибирская находка была частью останков девочки, жившей 70 тысяч лет тому назад. А эта девочка принадлежала к доселе неизвестному виду древних людей. Об этом поведали пара миллиграммов костяной пыли и сложное устройство для секвенирования генома — секвенатор. Еще нисколько лет назад было технически невозможно, даже невероятно, по крошечному кусочку пальца определить кому он принадлежал. Но маленькие кусочки кости рассказали нам не только это. Благодаря им мы также узнали, что связывает нас, ныне живущих, с той доисторической девочкой и чем она от нас отличается.

Миллиард в день

Концепция ДНК как строительного чертежа жизни известна уже более сотни лет. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, благодаря проведенной ранее Розалиндой Франклин работе, узнали структуру ДНК. Через 9 лет Уотсон и Крик получили за это Нобелевскую премию по медицине. Франклин к тому моменту уже скончалась — она прожила всего 37 лет. Именно медицина с тех пор стимулировала исследования ДНК, и в конце концов объявила о проекте по расшифровке генома человека. Важнейшей вехой на пути к расшифровке и прочтению ДНК в 1980-е годы стало развитие полимеразной цепной реакции[1].

Этот процесс лег в основу работы сегодняшних секвенаторов, которые прочитывают последовательности оснований молекулы ДНК. С 2000-х годов эти устройства существенно развились. Каждый, кто помнит свой старый кнопочный телефон, а сегодня имеет смартфон, может представить, насколько быстро развивалась техника, в том числе та, что используется в области генетики. Несколько чисел помогут понять, в каком направлении мы движемся, когда речь идет о расшифровке ДНК. Геном человека состоит из 3,3 миллиарда пар оснований[2]. Чтобы расшифровать информацию о наследственности человека, потребовалось 2003 года (полный геном человека был расшифрован в 2003 году под руководством Джеймса Уотсона), однако даже после окончания проекта «Геном человека» потребовалось еще больше 10 лет, чтобы дополнительно проанализировать некоторые участки[3]. Сегодня в нашей лаборатории мы исследуем по миллиарду пар оснований в день. Пропускная способность приборов за последние 12 лет увеличилась в сотни миллионов раз, и сегодня на одной такой машине мы способны декодировать 300 человеческих геномов в день. За 10 лет по всему миру совершенно точно будут расшифрованы геномы миллионов человек. При этом будущее развитие технологий до сих пор почти повсеместно недооценивается. Секвенировать ДНК будет еще быстрее и дешевле, эта возможность станет общедоступной. В среднем исследование генома стоит дешевле, чем большая гемограмма. Легко представить, что для молодых родителей расшифровка генома новорожденного скоро станет рутиной.

Секвенирование ДНК предлагает невероятные возможности, по крайней мере в области раннего распознавания генетической предрасположенности к определенным болезням. И потенциал этого метода будет расти[4]. Пока медицина расшифровывает геномы ныне живущих людей для лучшего понимания болезней и развития новых методов лечения и лекарственных препаратов, археогенетики используют технологии, развившиеся в сфере генетики человека, чтобы анализировать археологические находки — древние кости, зубы или даже образцы почвы. Это позволяет делать выводы о происхождении давно умерших людей. Для археологии при этом открываются совершенно новые пути. По-новому обстоят дела не только с теориями и интерпретациями. Даже миграционное движение людей на основе генетического анализа можно установить с доселе невиданной точностью. Расшифровка старых ДНК для археологии примерно так же важна, как другая техническая революция, свершившаяся в 50-е годы прошлого века. Тогда метод радиоуглеродного анализа перевел датировку археологических находок на совершенно новые рельсы. С ним впервые стала возможной надежная датировка человеческих останков с точностью чуть ли не до года[5]. Археогенетика теперь также позволяет читать прошлое по фрагментам скелетов, устанавливая взаимосвязи, о которых не знали даже сами обладатели костей. Таким образом человеческие останки (а некоторые из них пролежали в земле десятки тысяч лет!) становятся ценными посланиями из прошлого. В них записаны истории наших предков, которые мы рассказываем в этой книге. Причем некоторые истории публикуются впервые.

Прогресс через мутации

Молодая наука археогенетика может помочь с ответами на некоторые старейшие и важнейшие вопросы человеческой истории: что делает нас людьми? Откуда мы ведем свое происхождение? Как мы стали теми, кем являемся сегодня? Один из выдающихся пионеров в этой области — Сванте Паабо. В 1999 году он стал директором Института эволюционной антропологии в Лейпциге. Будучи ученым по натуре, в 1984 году, во время учебы в Уппсальском университете, он практически тайком, ночами в лаборатории экстрагировал ДНК египетской мумии. Это стало началом большой карьеры. В 2003 году Паабо взял меня к себе дипломником в Лейпциг. Когда два года спустя я должен был выбрать тему докторской, он предложил мне присоединиться к его команде, которая расшифровывала геном неандертальца. Это было настоящее безумие: при тогдашнем состоянии техники для такого предприятия требовались десятилетия. К тому