Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

Куда серьезнее то, что человечество страдает от многочисленных наследственных патологий, болезней сердечно-сосудистой системы, злокачественных заболеваний, иммунодефицита и травматизма. Мы по-прежнему подвержены разнообразным вирусным инфекциям, идет широкое распространение СПИДа, гепатита и других грозных инфекционных заболеваний. Кроме того, человечество обременено и многочисленными пороками, которые сопровождают всю его историю. Наркомания, алкоголизм, эпилепсия и шизофрения — все это сопутствует пребыванию человека на Земле. В ходе всей истории человечество вело многочисленные войны, в которых были уничтожены сотни миллионов его представителей, и даже в XXI веке существует терроризм, растет преступность. Исчезают одни «сверх-человеки», появляются другие, даже в наше время, казалось бы, далекое от времени дикарей, отдельные страны объявляют себя «сверхдержавами» и начинают диктовать миру свои законы жизни и поведения. Нарушаются все возможные моральные и библейские принципы. Так что «царь природы» далеко не во всех отношениях выглядит совершенным, ему требуются значительная помощь и защита.

Но, несмотря на все «минусы», человеческая популяция продолжает неуклонно расти и процветать, в ней сохраняется и превалирует жизнеутверждающее и творческое начало. Достижения человека на планете Земля огромны. В чем же причина всего этого? В значительной мере это результат реализации той информации, которая заложена природой в нашем генетическом аппарате.

Известно, что мы все в той или иной мере эгоисты. Человека больше всего на свете интересует он сам. Все, что имеет к нему отношение, — предмет наивысшего внимания. Со временем пришло понимание того, что все упирается в биологию человека, а вся биология человека упирается в геном. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В организме человека главный «корень» — это и есть геном. Стало ясно, что основной путь к исправлению многочисленных «слабостей» человека лежит через детальное изучение строения и работы его наследственной информации, содержащейся в геноме. Но долгое время это не удавалось сделать, поскольку ученые не располагали соответствующими подходами и методами. И как только к концу XX века появились реальные научные, методические и технические возможности определять структуры больших по размерам молекул, кодирующих наследственную информацию (геномов), сразу после расшифровки ДНК простых организмов (вирусы, бактерии, дрожжи, червь) одним из первых сложных организмов, чья ДНК была расшифрована, стал человек. Знаменательно, что даже структура генома такого классического генетического объекта, как дрозофила, который исследуется существенно дольше и который значительно проще устроен, была определена не раньше, а почти одновременно с геномом человека.

Успехи в изучении генома человека стали возможными в первую очередь благодаря усилиям международного проекта «Геном человека», который возник и реализовался в результате напряженной работы большого сообщества ученых. Инициатором этого движения с самого начала (конец 80-х годов) стал лауреат Нобелевской премии знаменитый ученый Дж. Уотсон. В России таким энтузиастом был академик А. А. Баев (1904–1994). В 1988 году он обратился к М. С. Горбачеву с письмом, в котором предложил организовать государственный научный проект по изучению генома человека. Как в нашей стране, так и за рубежом эта идея первоначально была встречена рядом ученых и общественных деятелей весьма критически. Им казалось, что задача просто невыполнима, а труд будет сизифов. Но время шло, и довольно скоро научное сообщество во всем мире стало обсуждать ее всерьез. Ученые смогли убедить свои правительства и бизнесменов, что определить полную структуру ДНК человека — важнейшая и насущнейшая задача для всего человечества. В результате этих усилий в 1989–1990 гг. в США и в СССР, а затем и в ряде других стран начали функционировать соответствующие научные программы. Чуть позднее возникла Международная организация по изучению генома человека (Human Genome Organization, сокращенно HUGO).

В самом начале задача казалась сверхсложной, а ее осуществление сверхдорогим. Но научная мысль, интеллект и энтузиазм множества исследователей из разных стран, помноженные на огромное финансирование, позволили в конечном итоге решить эту грандиозную задачу. На реализацию проекта были выделены огромные средства. Крупный вклад в решение этой проблемы (как финансовый, так и научный) был сделан в дальнейшем частной американской компанией «Celera Genomics». В сумме, по имеющимся оценкам, на определение полной структуры генома человека было затрачено свыше 6 млрд. долларов. Проект «Геном человека» стал одним из самых дорогостоящих из всех, когда-либо создаваемых на земле. Для сравнения: весь годовой бюджет Российской Федерации на 2000 год был равен 60 млрд. долларов. Грандиозная работа проводилась одновременно в двух десятках стран мира, включая США, Англию, Францию, Германию, Японию, Китай и Россию, и была осуществлена за срок чуть более 10 лет. Основных инициаторов и исполнителей проекта «Геном человека» (Джеймса Уотсона, Френсиса Коллинза, Крега Вентера) уже назвали «рыцарями двойной спирали».

Как сказал профессор Майкл Декстер (руководитель британской части проекта), определение полной структуры генома человека представляет собой одно из величайших достижений человечества, которое превосходит по своему значению высадку человека на Луне.

Правда, едва ли раскрытие тайн структуры генома человека станет панацеей для человечества. Ажиотаж вокруг проекта «Геном человека» создает несколько искаженную картину, будто бы знание молекулярной организации генома уже сейчас решает все проблемы человека. На этом фоне возникают даже рассуждения об узко прагматическом «геноцентризме», который формирует у общества лишь кратковременную иллюзию научного успеха. Но серьезные ученые понимают, что это всего лишь первый, начальный этап. Он уже получил и свое название — «структурный». Когда — то один из отцов молекулярной биологии, нобелевский лауреат Ф. Крик говорил: «Не знаешь функции — изучай структуру». Теперь неизбежно должен последовать второй, и, скорее всего, даже более важный этап — «функциональный» — изучение функции генов. Эрик Ландер, возглавлявший исследование генома человека в Массачусетском технологическом институте, сказал в 2000 году: «В июне люди, вероятно, полагали, что на этом исследование закончится. Но я не знаю, поняли ли люди, что мы обнаружили в геноме самую величайшую в мире книгу истории. Мы постоянно просыпаемся ночью для того, чтобы продолжить читать истории, которые заключены в геноме. Это так здорово!»

Однако и преуменьшать значение состоявшегося «структурного» этапа в изучении человеческого генома нельзя. В настоящее время биология в целом (как наука о жизни) встает на принципиально новые, геномные, рельсы. Реализация проекта «Геном человека», подобно любому другому крупному и хорошо организованному проекту, одновременно способствовала прогрессу молекулярной биологии и генетики в целом. Были в значительной мере усовершенствованы методическая и приборная база науки, мощный импульс получили такие, по сути дела, вновь созданные направления, как геномика (изучение целых геномов), протеомика (изучение совокупности белков) и ряд других. С самого начала работ по геномному проекту мир договорился об открытости, доступности всей получаемой информации для его участников, независимо от их вклада и государственной принадлежности. Сейчас существуют десятки мощных баз данных, доступных любому пользователю, в которых аккумулирована гигантская информация о структуре не только генома человека, но и геномов многих других организмов.