Расы и народы. Ген, мутация и эволюция человека - Айзек Азимов

Некоторые ученые пришли к выводу, что плешивость, скорее всего, появляется, когда тело человека содержит большое количество андрогенов. Именно но этой причине, как полагают, часто лысеют именно мужчины, в то время как женщины крайне редко.

Теперь представьте, что мальчик унаследовал ген плешивости от своего отца, но он также унаследовал и ген, который вызывает производство несколько меньшего количества андрогена, чем у его отца. Эффект гена плешивости может быть утрачен. Мальчик может сохранить свои волосы, даже когда состарится.

Таким образом, один ген может маскировать действие второго гена. Простые правила генетики в данном случае, видимо, не подходят. У человека трудно учитывать эффект влияния одного гена на другой, гораздо легче исследовать его на существе типа дрозофилы.

Внезапное изменение — мутация

Есть и еще более примечательный путь, по которому наследование физических характеристик может отличаться от ожидаемого.

В предыдущей главе, как вы, наверное, помните, мы сказали, что королева Виктория, вероятно, была носителем гена гемофилии, так как у части ее потомков обнаружилось это заболевание. Но если это так, то откуда же сама королева Виктория получила этот ген? Насколько мы знаем, среди ее предков никаких случаев гемофилии не было.

Отсюда следует одно заключение — то, что этот ген впервые появился именно у самой королевы Виктории.

Но как может быть порожден новый ген, когда все гены унаследованы от двух родителей?

Вы, возможно, помните, что в метафазе, в процессе разделения клетки, каждые из сорока восьми хромосом реплицируются. То есть происходит формирование другой хромосомы, к точности подобной первой, со всеми генами, подобными генам на первой хромосоме. Время от времени, однако, в процессе копирования происходят ошибки. Кое-что (мы не всегда уверены, что конкретно) происходит не так, как следовало, и в результате получается хромосома, являющаяся не совсем идентичной той, которая используется как образец. Возможно, что несовершенно скопированный ген будет работать по-другому или не работать вообще.

Когда такое случается, дочерняя клетка, которая получает хромосому с измененным геном, становится не совсем такой же по химическому составу, как ее родительская клетка. Все новые клетки, произведенные от этой дочерней клетки, отличаются от первоначальной родительской клетки, и начиная с этих пор при каждом разделении клетки воспроизводится уже измененная хромосома. Она не возвращается обратно к своей первоначальной форме.

Всякий раз, когда хромосома воспроизводит себя несовершенным образом, так, что имеется некоторое внезапное изменение химии дочерней клетки, мы называем этот процесс мутацией. (Даже изменение в единственном гене может иметь очень значимые результаты. Некоторые ученые, например, думают, что раковые клетки могут явиться результатом мутации нормальных клеток.)

Иногда мутация происходит среди клеток, которые в конечном счете произведут клетки спермы или яйцеклетки. Когда такое случается, то по крайней мере некоторые из полученных клеток спермы или яйцеклеток будут содержать измененный ген.

Примечание: Мутации могут также происходить по другим причинам, а не только лишь в результате неправильного выстраивания которые окажутся полностью новыми, а не унаследованными.

Как часто это случается? Как часто видоизмененный ген передается от родителей детям?

Эта проблема была исследована для множества различных типов мутаций у человека, и ответ, видимо, будет тем же самым для каждого типа любого специфического гена. Детям передается приблизительно один видоизмененный ген на 35 000 нормальных или невидоизмененных генов. Число генов в сорока восьми хромосомах человека — от 40 000 до 80 000. Это означает, что, принимая во внимание все гены, каждый из нас получает в среднем один или два видоизмененных гена от одного или другого родителя.

Конечно, не все мутации столь же заметны, как гемофилия или дальтонизм. Много мутаций могут закончиться только некоторым незначительным химическим изменением в организме, и это изменение не может быть даже замечено в обычных условиях.

Изменения к худшему

Какие гены производятся мутациями?

Предположим, что у вас есть проект очень сложного механизма и всех элементов, необходимых для его создания в соответствии с проектом. Предположим далее, что в какой-то момент из-за некоторой ошибки вы поставили какую-то специфическую деталь не туда, куда нужно. Не заметив этого, вы продолжили свою работу, пока механизм не был закончен. Нормально ли работал бы ваш механизм? Вы понимаете, что шансов на это нет. Из-за одной детали, поставленной неправильно, вся ваша работа, вероятно, была бы совершенно бесполезна.

По подобным же причинам видоизмененный ген почти наверняка будет исполнять свою функцию хуже, чем нормальный ген. Возможно, он не будет в состоянии исполнить свою функцию вообще. Тогда большинство мутаций — изменения к худшему.

Нет никакого способа предсказать точно, когда произойдет мутация или каковы будут ее последствия. Генетики должны изучить мутации, причины их возникновения и их результаты. Один из методов, который они могли бы применить (по крайней мере, когда они имеют дело с растениями, животными и бактериями), состоит в искусственном увеличении числа мутаций. Таким образом, они получают больше случаев, с которыми можно работать и из которых можно выбирать.

Самый легкий способ увеличить число мутаций состоит в том, чтобы подвергнуть подопытные существа некоторым видам радиации, например рентгеновскому облучению. Рентгеновское облучение бомбардирует гены и иногда дестабилизирует атомы в их пределах. Это изменяет химическую природу генов. Ген видоизменяется и ведет к появлению копий видоизмененных генов в течение самовоспроизводства.

Этот эффект демонстрирует одну из серьезных опасностей, которые несут в себе атомные и водородные бомбы, возможно и самую серьезную опасность. Всякий раз, когда взрывается такая бомба, формируется большое количество гамма-лучей, разносимых атмосферой во всех направлениях. Гамма-лучи еще в большей степени способствуют возникновению мутаций, чем рентгеновские. Люди, находящиеся достаточно далеко от взрыва, чтобы пережить высокую температуру и взрыв, все же могут попадать под очень сильное гамма-излучение (которое является невидимым и вообще человеком никак не воспринимается), что представляет большую опасность. Гамма-лучи могут вызвать достаточно много химических изменений в генной и в других системах организма — нарушить нормальную работу органов и тем самым убить человека за несколько дней, недель или месяцев в зависимости от полученной им дозы облучения.

Кроме того, продукты химической реакции в результате атомных взрывов циркулируют через атмосферу и океаны и производят маленькие, но устойчивые количества гамма-лучей и другие виды радиации. Их недостаточно, чтобы сразу кого-нибудь убить, но они могут увеличить число мутаций у людей. Так как большинство мутаций — изменение к худшему, это может ослабить здоровье всего человечества независимо от того, где взрываются атомные бомбы.