История зрения: путь от светочувствительности до глаза - Вадим Бондарь

Эволюция обонятельной системы

Выбору цветового зрения, возможно, способствовало обоняние. Исследования показывают, что потеря генов обонятельных рецепторов может совпадать с развитой чертой полного трихроматического зрения. Другими словами, по мере ухудшения обоняния и, следовательно, способности идентифицировать наиболее важные для выживания источники питания возрастала необходимость улучшения других ощущений и повышалась вероятность того, что трихроматические мутации цветового зрения становились выгодными. Возможно, развитие трихроматического зрения вело к исчезновению комуникаций при помощи феромонов.

В целом исследования показали, что концентрация обонятельных рецепторов напрямую связана с приобретением цветового зрения.

Пингелап – остров цветовой слепоты

Пингелап – атолл в Тихом океане, который принадлежит Микронезии, часть штата Понпей. В его состав входит три острова: Пингелап, Сукору и Декаэ, связанные системой рифов. Обитаем только остров Пингелап. У народа, живущего там, даже есть свой язык.

В конце 1775 года мощный тайфун обрушился на остров и убил большинство жителей. Выжило около 20 человек. Они стали восстанавливать популяцию островитян. Основатель будущего рода, предок всех коренных островитян Доахкаэса Мваненихсед (Doahkaesa Mwanenihsed) был носителем мутации в гене CNGB3, которая ведет к ахроматопсии, когда гены, доставшиеся от обоих родителей, несут такую мутацию. Сам Мваненихсед не болел ахроматопсией, но передал мутированный ген потомству. Напомню, что такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Длительное время популяция островитян оставалась изолированной. Иностранцы, посещающие остров во время Второй мировой войны, не смешивались с местным населением из-за больших социокультурных различий. Это принесло островитянам только новые инфекционные болезни.

Примерно через четыре поколения у островитян стали рождаться дети с редким заболеванием, известным как ахроматопсия, поскольку в последующих поколениях ген с мутацией распространился, и из-за изоляции увеличилась вероятность того, что отец и мать будут носителями. Каждый из них имел бы 50 %-ную вероятность передать ген будущему поколению, и это должно было совпасть с тем, что оба гена встретятся в одной оплодотворенной яйцеклетке. Опять повторились принципы аутосомно-рецессивного наследования. Подробно о них вы можете прочитать в главе «Типы наследования».

Ген CNGB3 несет в себе информацию о строении важной структуры, находящейся только в фоторецепторах-колбочках и участвующей в фототрансдукции – превращении энергии света в сигнал, который идет в головной мозг и воспринимается нами как зрение.

Мутации в этом гене вызывают большинство случаев ахроматопсии, характеризующейся полной цветовой слепотой. Так как структура, кодируемая этим геном, важна только для колбочек, палочки никак не вовлекаются в патологический процесс.

Ахроматопсия – аутосомно-рецессивное заболевание. Носитель гена не болеет ею, но если два гена встречаются в одном организме (от двух носителей, отца и матери), то заболевание проявляется. Так как население острова долгое время не имело контактов с окружающим миром и род продолжался путем близкородственных браков между островитянами, количество таких генов становилось все больше. И если браки в первом поколении сразу после тайфуна еще могли быть не близкородственными, то второе и тем более третье поколения себе этого уже позволить не могли (на острове нет никого, кроме родственников). Это и привело к тому, что в четвертом поколении стали рождаться дети с ахроматопсией.

Люди, больные ахроматопсией, совсем не могут различать цвета и лучше видят в сумерках, чем днем. В настоящее время на острове Пингелап проживает около 3000 человек. Количество людей с ахроматопсией стало невероятным, что приняло размер эпидемии и привлекло внимание ученых. По их оценкам, около 10 % всех островитян имеют ахроматопсию, а около 30 % – носители гена заболевания. (Для сравнения: в человеческой популяции ахроматопсия встречается в одном из 50 000 случаев.) Все эти люди могут проследить свою родословную до одного общего прапрадеда – носителя болезни, которая стала проявляться, когда потомки породнились.

Доктор Оливер Сакс написал книгу «Остров цветовой слепоты». В ней он описывает общество, для которого врожденная цветовая слепота – норма и обычное явление.

Что такое цветовая слепота

Ахроматопсия интересна тем, что отсутствует функция колбочек – нет цветового зрения, и всю работу на себя берут палочки. Это помогает лучше понять работу клеток сетчатки. Мы помним, что палочки содержат фотопигмент родопсин, который очень чувствителен к свету; лучше всего они работают при сумеречном освещении, когда свет не очень яркий, едва заметный. На ярком свету происходит полная изомеризация родопсина, и палочки засвечиваются.

Люди с ахроматопсией вынуждены пользоваться палочками постоянно, и даже обычный свет ощущается ими как избыточный. Из-за этого переизбытка света и постоянного возбужденного состояния фоторецепторов сетчатки возникает дневная слепота.

Люди с ахроматопсией постоянно находятся в состоянии темновой адаптации. Чтобы понять их ощущения от яркого света, можно длительное время быть в полной темноте, а потом резко выйти на свет: мы на время потеряем зрение, потому что еще не успеем активировать колбочки и будем вынуждены пользоваться только палочками, но это состояние временное. Для людей с ахроматопсией оно постоянно: «Мир – это пересвеченная пленка». Можно только предполагать, как ощущали себя жители острова Пингелап под постоянно палящим солнцем, когда очки с затемнением им были еще недоступны.