Почему люди разные. Научный взгляд на человеческую индивидуальность - Дэвид Линден

■ ■ ■

Мужчины обычно наследуют разные половые хромосомы, X и Y, а женщины – две X-хромосомы. На Y-хромосоме есть важный ген SRY, он кодирует белок, который влияет на активацию других генов, тем самым запуская на раннем этапе эмбриогенеза развитие мужских признаков. В присутствии гена SRY два маленьких комочка ткани становятся семенниками, вырабатывающими гормон тестостерон. Тестостерон (или его метаболит дигидротестостерон) связывается со специфическими белками-рецепторами в клетках и влияет на весь организм. Это ключевой сигнал, запускающий типично мужское развитие всего организма, начиная от гениталий (во время эмбрионального развития) до кадыка (гораздо позже, во время пубертата). У женщин, в отсутствие SRY, другие гены запускают дифференциацию тех же участков эмбриональной ткани в яичники, которые вырабатывают гормоны эстроген и прогестерон[119]. Следует отметить, что, хотя тестостерон присутствует на двух разных этапах развития, начиная с ранней жизни эмбриона, секреция эстрогена прекращается сразу после рождения – и не возобновляется до пубертата. Это означает, что во время определенных критических стадий развития главная гормональная разница заключается в более высоких уровнях тестостерона (и некоторых подобных ему гормонов, называемых андрогенами) у мужчин и более низких у большинства женщин. Однако женщины не полностью лишены андрогенов. Примерно с возраста восьми лет надпочечники начинают вырабатывать немного тестостерона (а также дигидротестостерона и андростендиона), и эти андрогены играют важную роль в нормальном развитии женщин. Мужчинам эстроген тоже необходим – сначала для нормального развития, а затем и во взрослом возрасте, хотя некоторые детали этого еще предстоит выяснить.

У большинства людей пол определяется просто. Вы наследуете X-хромосому от матери и либо X-, либо Y-хромосому от отца. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, вы будете мужчиной, если же с X-хромосомой, то женщиной. Если вы носитель ХХ-хромосом, то по мере внутриутробного развития у вас разовьются яичники, вагина и типичные женские половые органы. Позже, в пубертате, появятся типично женские вторичные половые признаки, такие как менструация, округлые бедра и грудь. Если у вас XY-хромосомы, еще в утробе у вас разовьются семенники и пенис. Типично мужские вторичные половые признаки – низкий голос, увеличенная мышечная масса и волосы на теле – появляются в подростковом возрасте. Однако в некоторых случаях все усложняется и возникают состояния, которые мы называем интерсексуальностью. Это люди, рожденные со смешанными половыми признаками, включая внутренние и внешние гениталии, так что их нельзя точно отнести к мужчинам или женщинам. Большинство интерсексуальных признаков проявляются при рождении, но другие могут быть выявлены только в подростковом возрасте или позже[120].

Изредка интерсексуальность возникает из-за хромосомных сбоев. Например, синдром Клайнфельтера, при котором некоторые клетки тела имеют дополнительную Х-хромосому, так что получается набор ХХY, иногда приводит к интерсексуальности. Люди с XXY-хромосомами обладают пенисом и семенниками, но в некоторых крайних случаях эти органы малы и не до конца сформированы. В подростковом возрасте у мальчиков с XXY-хромосомами проходят слабые изменения, у них меньше волос на теле и меньше мышечной массы, а иногда увеличивается грудь.

Большинство состояний интерсексуальности возникает при сдвигах в гормональных сигналах у людей с типичным набором хромосом (XX или XY). Если человек с XY-хромосомами – носитель мутации, которая нарушает функции андрогеновых рецепторов или их сигнальные пути, это приводит к состоянию, называемому синдромом нечувствительности к андрогенам. В зависимости от тяжести мутации и ее распределения в клетках организма, гениталии у XY-людей с этим синдромом могут быть как полностью мужскими (редко), так и полностью женскими (чаще всего). Вторичные половые признаки вроде тембра голоса, мышечной массы и волос на теле тоже варьируются в похожих пределах. Феминизированный носитель XY-хромосом может иметь семенники, вырабатывающие тестостерон, но внешне выглядеть совершенно по-женски, с вульвой и вагиной. Этих людей почти всегда воспитывают как девочек, не подозревая об имеющейся проблеме. В подростковом возрасте эстроген, вырабатываемый из тестостерона внутренних семенников, вызывает рост груди и развитие типично женских бедер. Но из-за отсутствия яичников или матки менструации не начинаются, часто именно по этой причине и диагностируется это расстройство[121].

Люди с XY-хромосомами, имеющие мутации гена, кодирующего фермент 5-альфа-редуктаза, отвечающий за метаболизм тестостерона, находятся в особенно сложной ситуации. Этот фермент переводит тестостерон в форму более активного метаболита, дигидротестостерона, необходимого во время внутриутробного развития для формирования внешних мужских половых органов. Повреждение этого фермента приводит к тому, что внешние гениталии при рождении бывают либо полностью женскими, либо промежуточной формы. Многие, хотя и не все люди с дефицитом 5-альфа-редуктазы воспитываются как девочки. Позже, в подростковом возрасте, у них отмечается маскулинизация и возникают типично мужские черты, включая увеличение мышечной массы, низкий голос и отсутствие груди. В некоторых случаях внешние половые органы преобразуются в частично функциональный пенис[122]. Большинство, но не все люди с дефицитом 5-альфа-редуктазы, воспитывавшиеся как девочки, после пубертата начинают считать себя мужчинами.