ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации - Елена Клещенко

Место погребения Ричарда III долгое время оставалось неизвестным. Исторические хроники сообщали, что он был погребен в Лестере, в церкви францисканцев. Однако братство францисканцев было распущено в 1538 г. по приказу Генриха VIII. Позднее возник слух, что во время разрушения монастыря останки Ричарда были выкопаны и брошены в реку Суар. Большинство историков признавали этот слух ложным, но могилу за полтысячелетия так и не нашли. Это даже странно, учитывая, каким количеством полезной информации располагали историки. Было известно примерное местоположение монастыря; характерная внешность Ричарда – хрупкое телосложение, одно плечо выше другого – Шекспиром не выдуманы; известен возраст, есть описание увечий, полученных в битве.

Наконец, в 2012 г. на участке, где когда-то находился монастырь, а в настоящее время устроили автостоянку, во время строительных работ был найден скелет мужчины в возрасте 30–34 лет с тяжелым сколиозом, поднимающим вверх одно плечо, и следами 11 ранений, в том числе 9 на черепе, из которых два могли быть смертельными. Радиоуглеродное датирование дало подходящий результат: 1456–1530 гг. с вероятностью 95,4 %.

Генетические данные получила международная группа ученых при активном участии факультета генетики Лестерского университета. Результаты были опубликованы в 2014 г.[56] Авторы работы установили полную последовательность митохондриальной ДНК скелета мужчины.

До сих пор у нас еще не заходила речь о митохондриальной ДНК (мтДНК), а она чрезвычайно важна и для судебной медицины, и для исторической науки, и для эволюционных исследований. Митохондрии – клеточные органеллы, которые имеют собственный небольшой геном и самостоятельно размножаются внутри клетки. Но природа устроила так, что ребенок наследует все митохондрии от матери, из яйцеклетки. Если с ядерным геномом все четко – половина от мамы, половина от папы, то митохондриальная ДНК у нас только мамина. Таким образом, у нас есть Y-хромосома, чтобы прослеживать родство по мужской линии, от отца к сыну, и мтДНК – для женской линии, от матери к дочери. (Естественно, у сыновей мтДНК тоже мамина, передать ее своим детям они не смогут, но происхождение мужчины по женской линии тоже можно установить.) Как и Y-хромосома, мтДНК переходит из поколения в поколение неизменной, если не считать мутаций.

Размер человеческой мтДНК невелик сравнительно с трехмиллиардным геномом – всего 16 569 пар нуклеотидов, причем молекула замкнута в кольцо. Но у нее есть важные плюсы, например лучшая сохранность за счет огромного количества копий: митохондрий в клетке сотни или даже тысячи, и у каждой свой геном. В судебной медицине в первую очередь начали исследовать небольшой фрагмент мтДНК, так называемый гипервариабельный участок длиной 610 нуклеотидов: в нем больше всего индивидуальных вариаций. Но при современном уровне секвенирования не составляет труда получить и ее полную последовательность.

Так вот, последовательность мтДНК, выделенной из костных останков, полностью совпала с мтДНК одного ныне живущего родственника Ричарда III по материнской линии и отличалась на одну букву от мтДНК другого родственника: за полтысячелетия имела право произойти мутация. В исследовании приняли участие потомки Анны Йоркской, старшей сестры Ричарда и Эдварда, той самой, которая во время войны Алой и Белой Роз оказалась по разные стороны со своим первым мужем – он был из Ланкастеров.

Исследования мтДНК имеют длинную историю. В 1984 г., даже до судьбоносной публикации Алека Джеффриса, первопроходцем ДНК-идентификации стала американский медицинский генетик Мэри-Клэр Кинг.

Самое известное научное достижение этой удивительной женщины – доказательство связи между геном BRCA1 и раком груди и яичников. Но кроме того, Мэри-Клэр Кинг знаменита своей активной политической позицией. Она и ее коллеги способствовали возвращению в семьи 59 детей политзаключенных, отнятых у родителей во время “Грязной войны” в Аргентине. Сотни детей были тогда переданы на усыновление в офицерские семьи, чтобы не выросло новое поколение врагов режима. Лаборатория Кинг сотрудничала с аргентинской организацией Abuelas de Plaza de Mayo (“бабушки площади Майо”; бабушки – потому что родителей пропавших детей обычно не оставляли в живых, а на эту площадь в Буэнос-Айресе родственники выходили на демонстрации). Так вот, для доказательства родства детей с мамиными мамами использовали в том числе анализ митохондриальной ДНК из зубной ткани. Сторонники хунты угрожали похитить профессора Кинг, но она не испугалась: “Ты просто фокусируешься на проекте. Просто блокируешь все это периферическое безумие вокруг тебя. Ты не думаешь об этом все время. Ты просто делаешь свою работу”[57]. Лаборатория Кинг участвовала и в других гуманитарных миссиях.

Но вернемся к останкам Ричарда. Y-хромосому для исследования брали у потомков Джона Гонта, первого герцога Ланкастерского (1340–1399) – он, как и Эдмунд, герцог Йоркский, прадед Анны, был сыном Эдварда III (1312–1377). Удалось найти пятерых потомков Генри Сомерсета, пятого герцога Бофортского (1744–1803), которые согласились принять участие в исследовании, – поскольку титулы и фамилии передаются так же, как и Y-хромосома, предков по мужской линии всегда проще искать.

Тем не менее с Y-хромосомой вышел некоторый конфуз: гаплотип скелета не совпал с гаплотипами родственников по мужской линии (гаплотипами – потому что один из пяти отличался от остальных четырех!). Но, по мнению авторов работы, “это не особенно примечательно, учитывая, что неверное указание отцовства могло иметь место в любом из предшествующих поколений”. По оценкам, биологическое отцовство не соответствует документам в 1–2 % случаев, а Ричарда III и пятого герцога Бофорта разделяют 19 поколений, вверх и вниз по генеалогической лестнице. Неверное указание отцовства могло произойти в любом из поколений, но вот если Джон Гонт не был сыном Эдварда – это, как отмечают авторы статьи, поставило бы под сомнение законность правления его потомков – Генриха IV, Генриха V и Генриха VI, да и всей династии Тюдоров, поскольку они также основывали свои притязания на происхождении от Джона Гонта через его правнучку Маргарет Бофорт. Впрочем, это всего лишь одна из возможностей.