Власть генов. Прекрасна как Монро, умен как Эйнштейн - Маркус Хенгстшлегер

Для меня генетическое будущее человечества, однако, выглядит совершенно иначе. И то, о чем я хочу поговорить в заключение этой книги, не когда-нибудь появится, а уже есть. Я считаю, что будущее принадлежит не изменениям в генетике человека. Знание о его индивидуальном генотипе могло бы стать материалом, из которого состоят мечты завтрашнего дня. Следует не менять гены с помощью местной генотерапии, а приспосабливать окружающую среду к индивидуальному генотипу человека. Это могло бы стать ключом к успеху. Успех – значит «никогда не болеть», «долго жить», «никогда не полнеть» и «всегда оставаться красивой». Но давайте начнем без лишней суеты, понемногу. Давайте начнем с неопровержимых фактов.

Мы уже как-то говорили (вспомните историю о японских туристах в винном ресторане) о том, что алкогольдегидрогеназа отвечает за расщепление алкоголя в организме. Японцы обычно имеют такой вариант гена, из-за которого они хуже, чем европейцы (но никак не лучше финнов), переносят алкоголь. В расщеплении продуктов питания (как и лекарств) участвуют энзимы. Существует много вариантов энзимов, которые по-разному влияют на своих хозяев. Одни варианты генов приводят к тому, что определенное лекарство имеет лучшее действие с минимальными побочными эффектами. У носителей других вариантов того же самого гена эффект может быть противоположным. Например, выяснили, что один безвредный препарат против малярии очень хорошо помогает многим людям в качестве профилактического средства. Но для носителя вариантов гена глюкозо-6-фосфат-гидрогеназа прием этого препарата смертелен! Некоторые медикаменты, которые мы обычно принимаем, расщепляются в организме с помощью энзима Р450 (СYP). У каждого человека есть разные варианты генов для этих энзимов. Получается, то, какое лекарство на какого человека лучше воздействует с минимальными побочными эффектами, зависит от вариантов его генов, так? И да, и нет! И сегодня уже это неоспоримый факт. Целая новая отрасль медицины и науки занимается этой волнующей темой: фармакогеномикой. Я знаю, мне пора перестать напоминать о том, что у каждого из нас от 30 000 до 40 000 генов (с «ничтожным» исключением, касающимся генов в Y-хромосоме, которые имеют лишь мужчины). Но в нашем генетическом наследии для каждой генетической зоны есть бесчисленные варианты генов, большое количество разных последовательностей для каждого гена. Каждый человек потому уникален, что у него свой личный набор 30 000-40 000 генов. Это его личная генетическая визитная карточка. У кого-то на ней написано: «предрасположенность к кистозному фиброзу», «склонность к гомосексуализму» или «способность к бегу на длинные дистанции». У другого, возможно, так: «склонность к полноте и инфаркту», «огромный музыкальный талант» или «предрасположенность к религиозности». Все это мы уже знаем. Для всего этого и еще многого другого существуют варианты совершенно определенных генов с такими сложным названиями, как VMAT2, CFTR, ADA, NOS, ACTN3, MGF, SRY, IGF2R, INSIG2, CRHR1… В этой книге мы говорили о разных вариантах генов и их значении в нашей жизни. Для многих из них считается, что выражение соответствующего качества, признака или заболевания зависит не только от варианта гена, но и от условий окружающей среды. Это касается лекарств от головной боли, а также химиотерапевтических средств. Современному врачу тяжело принять решение, когда есть столько разных препаратов от одной и той же болезни. Слава богу, что имеется множество средств от головной боли. Все сталкивались с этим: «Нет, мне это не помогает, я всегда беру…» Во многих случаях проходит немало времени, пока найдется оптимальный для пациента вариант – лекарство с наилучшим эффектом и с наименьшими побочными действиями. Так было и так остается по сей день. Врач прописывает один препарат. Если пациент приходит снова и жалуется, что ничего не помогает, доктор выписывает следующее средство, всякий раз надеясь, что в этой лотерее найдено как раз то, что поможет и при этом без побочного действия (например, без проявления аллергии). В общем-то похоже на рулетку. Так можно однажды спровоцировать очень опасные для жизни побочные действия (вспомните лекарство против малярии). А в случае с лечением рака зачастую бывает и слишком поздно. Пациент может умереть из-за приема бесполезного лекарства, пока ищется наиболее эффективное. При головной боли тоже довольно тягостно искать то средство, которое действительно поможет. Задумайтесь и об экономическом аспекте. Лекарства дорогие. Какое государство, какой налогоплательщик, какой пациент может позволить себе долгое время принимать неэффективные лекарства, пока будет найдено то самое? Фармакогеномика – вот решение проблемы! Необходимо протестировать тысячи генетических вариантов, чтобы определить, могут ли они повлиять на действие определенного препарата. Когда найден вариант, то следующий логичный шаг – разделить пациентов путем генетического анализа на генетические группы. И врач скажет им следующее: «Генетический анализ показал, что левитра вам поможет лучше и окажет минимальные побочные действия, в отличие от виагры и сиалиса». Я знаю, дорогие мои читатели-мужчины, что вам незнакомы эти лекарства – это средства для повышения потенции. Но я говорю с перспективой на ваше будущее.

Вы сейчас, наверное, думаете, что есть еще одна небольшая проблема. Получается, что у каждого пациента перед приемом разных препаратов необходимо протестировать тысячи вариантов генов. Более того, мы уже знаем, насколько сложны разные сочетания и взаимодействия наших генов. И это очень хлопотно, долго и очень дорого, не так ли? Эта проблема решена – благодаря технике, при которой бесчисленное множество генов исследуют на стеклянной пластинке размером с ноготь большого пальца. У пациента берут каплю крови, выделяют геном из ее клеток и тестируют с помощью диагностических методов, какие варианты генов подходят пациенту, а какие нет. Данный метод называют чиповой диагностикой, потому что используемые пластинки напоминают компьютерные чипы. А вот результат уже читает компьютер. И врач в итоге получает список на каждого пациента: VMAT2 – вариант 17, NOS – вариант 6, ACTN3 – вариант 1… Примерно таким же образом это потом и читается. Каждый вариант с большой степенью вероятности неразрывно связан с каким-то признаком, качеством или даже с переносимостью и действием тех или иных медикаментов. Результаты теста готовы уже на следующий день, а расходы зависят от того же, от чего в этой жизни зависит все – от предложения и спроса. Я как-то прикинул, что данная процедура может стоить до пятидесяти евро, а позднее и дешевле. Потрясающе, не правда ли?! Прошу заметить: гарантий никаких нет. Но кого это волнует?

Я надеюсь, что мне удалось пробудить вашу фантазию. Я считаю, что лучше всего фантазировать о том, о чем хотя бы немного уже знаешь. Теперь вы кое-что знаете о власти генов. Тогда почему бы немного не пофантазировать вместе о том, как гены еще могут повлиять на наше будущее? Сдать каплю крови, подождать день, может быть, заплатить пятьдесят евро – и узнать множество сведений о своей индивидуальной генетической визитной карточке. Так бы это примерно выглядело. Какие варианты каких генов я ношу? Давайте вспомним историю о мужчине, который искал свой ключ под фонарем только потому, что там было светло. Где следует искать, чтобы узнать о генетических наборах человека? Я надеюсь, когда вы прочитаете эту книгу, вам станет понятно, что ученые во всем мире, проводя бесчисленные исследования, ищут варианты генов, которые связаны с проявлением каких-то признаков, качеств, талантов, склонностей, болезней и даже переносимостью определенных лекарств. О некоторых из них я вам рассказал. И поверьте мне, эти генетики (и еще многие другие) работают прямо сейчас – над вопросами, которые мы еще даже не задавали. Безусловно, крайне важно знать, какие у кого генотипы, при которых влияние окружающей среды действует пагубно. Вспомните о смертельном действии фенилаланина у пациентов, страдающих фенилкетонурией. Есть, например, одна генетическая болезнь под названием дефицит альфа-1-антитрипсина. Она появляется из-за изменений в определенном гене. Возникает сбой в клетках легких и печени. Заболевший курильщик, который постоянно употребляет алкоголь, из-за разрушения клеток легких и печени в большинстве случаев умирает уже на пятидесятом году жизни. Отказ от курения и алкоголя мог бы подарить этому человеку еще двадцать лет! Можно предположить, что поступать с этим следует так же, как с фенилкетонурией: взять анализ крови. Вполне логично. Но как насчет неизлечимых болезней? Вспомните болезнь Хантингтона. Мы хотим знать и о ней тоже?