Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5 - Смолин

в так называемых псевдоаутосомных зонах, которые присутствуют и в папиных и в маминых хромосомах, как и обычные аутосомы. Спермии могут быть двух типов: X и Y, а яйцеклетки только одного типа — X и X. Поэтому расщепление получается 1:1 (две женщины и два мужчины). Именно расщепление 1:1 по полу на первом этапе исследования признака, сцепленного с полом, — окраски глаз у дрозофилы — привело Моргана к мысли о том, что гены находятся в хромосомах. Пол определяется хромосомами и гены находятся именно в них.

Не у всех организмов, в отличие от человека, пол однозначно определяется при слиянии гамет. Ниже показан моллюск, у которого в нижней части женские клетки, а в верхней части только мужские. У некоторых пресмыкающихся мужской пол не формируется при повышенной температуре (в частности, у крокодилов), образуются только женские организмы.

У дрозофилы всего четыре пары хромосом, три пары хромосом называются аутосомы и одна пара половых хромосом. У самок набор хромосом XX, а у самца XY — как и у человека (у самки на конце брюшка находится яйцеклад, поэтому у нее брюшко заостренное, а у самца оно овальное, — так их отличают).

Хромосомы Drosophila melanogaster (2n=8) состоят из трек пар аутосом (поры II. III, IV) и одной пары поповых хромосом X и Y

У плодовой мушки пол определяется не столько наличием той или иной половой хромосомы, а отношением числа Х-хромосом к числу гаплоидных наборов аутосом (А). Это видно на схеме ниже. Набор ХХ+2А (2 Х-хромосомы и 2 набора аутосом) дает соотношение 1,0 — такое соотношение является нормой для самок. Набор X Y+2A (1 Х-хромосома и 2 набора аутосом) дает соотношение 0,5 — такое соотношение является нормой для мужского пола. Если оказывается, что Y-хромосома утеряна (набор 1Х+2А, соотношение 0,5), то образуется мужской организм, хоть Y-хромосомы и нет. А если на фоне двух Х-хромосом добавилась Y-хромосома (набор 2Х+2А), пол формируется женский, хоть Y-хромосома и присутствует. У человека, сколько бы ни было Х-хромосом, если есть хоть одна Y-хромосома, то фенотип будет мужской.

Таким образом, у человека и мухи, при внешне одинаковой хромосомной формуле нормы (гомогаметный пол, XX, женский; гетерогаметный пол, X Y — мужской), механизм генетического контроля образования пола различен.

У птиц и ряда других групп организмов гомогаметный пол (XX) — мужской, а гетерогамтный пол (XY) — женский, что противоположно тому типу хромосомного определения пола, который оказался зафиксирован эволюцией в линии человека и других млекопитающих.

На следующем слайде показано месторасположение SPY-гена, отвечающего за формирование признаков мужского пола. Уже говорилось, что если в геном мыши, которая должна развиться самкой, пересадить SPY-ген, то у такого организма разовьется мужской фенотип. Человек почти не отличается от мыши в этом плане. У человека известны случаи, когда индивид кариотипически (то есть по типу хромосом в ядре) соответствовал женщине (в частности с двумя XX хромосомами и без наблюдаемой Y-хромосомы), но проявлял фенотип мужчины. В таких индивидов была обнаружена хромосомная перестройка — ген SPY был транслоцирован (перемещен) на одну из аутосом.

Ген SRY контролирует развитие по мужскому типу

На внизу на рисунке представлен случай отклонения по составу половых хромосом — синдром Тернера: индивид генотипа ХО (Y-хромосомы нет, а Х-хромосома одна). Фенотип индивида — женский. Отклонений в поведении нет, хотя при большем дисбалансе в генотипе наблюдаются проблемы в умственном развитии.

Другой случай отклонения по составу половых хромосом — это синдром Клайнфельтера: генотип XXY, фенотип мужской. Хотя две Х-хромосомы присутствуют, как в норме у женщин. То есть для определения пола у человека важно, чтобы присутствовала Y-хромосома

Напомним, что гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие пары в X-хромосоме, наследуются только от отца к сыну. У человека аллель одного из таких генов определяет признак «волосатые уши». Через мать к ребенку могут передаваться гены, находящиеся в митохондриях, но т. к. генов в митохондриях на три порядка меньше чем в ядре, то и отклонений, передающихся только материнской линии лишь тысячная часть от всех известных для человека.

Избыток или недостаток какой-то хромосомы в геноме приводит к очень серьезным нарушениям у человека. Для примера можно привести трисомию по 21-ой хромосоме — синдром Дауна. Причина заболеваний при утрате или избытке любой хромосомы — дисбаланс в количестве продуктов генов этой хромосомы относительно количества продуктов генов других хромосом (все — по две). Дисбаланс по всем крупным хромосомам человека вообще не совместим с жизнью.

X хромосома одна из крупных хромосом человека. У женщин таких хромосом две, а у мужчин — одна. Но оба пола живы и здоровы — хоть на себя погляди. Почему разница в числе копий Х-хромосомы не смертельна, в отличие от ситуации с другими хромосомами?

Чтобы сбалансировать действие генов X хромосомы у мужчин (где Х-хромосома одна) и у женщин (где Х-хромосомы две) природа предусмотрела инактивацию одной из Х-хромосом в каждой клетке женского организма. У женщин одна X-хромосома инактивирована, то есть гены в ней не работают, а работают только в другой хромосоме — не инактивированной. Инактивиация вызвана компактизацией хромосомы даже в интерфазе. Поэтому компактизированная хромосома видна при окрашивании — в виде так называемого тельца Барра (слайд). Это один из диагностических признаков женского пола у млекопитающих, что у человека, что у слона. Некомпактизованная Х-хромосома, как и все аутосомы, не окрашивается и не видна в интерфазе.

На следующем рисунке показана кошка черепаховой окраски. Поскольку это кошка, а не кот, то генотип у нее XX. В каждой клетке женского организма одна из Х-хромосом инактивирована (ее видно как тельце Барра). На Х-хромосоме у кошки находится один из генов, определяющих окраску шерсти. У этого гена известны разные аллели, то есть определяющие разный цвет шерсти. Кошка на рисунке гетерозиготна по этим аллелям. Одна из Х-хромосом в каждой клетке инактивирована, поэтому только один из двух цветов может проявится в волоске, сформированном из данной клетки. Поэтому одни волоски одного цвета, а другие — другого. Какая из Х-хромосом инактивируется (папина или мамина), и, стало быть, аллель какого цвета будет работать — дело случая. Поэтому такая кошка и имеет черепаховую окраску. Кстати, сыновья у нее будут двух разных цветов в соотношении 1:1.