Мой неповторимый геном - Лона Франк

Зал слушал, затаив дыхание. Эриксон сообщил, что коллектив ученых компании в сотрудничестве с биологами из Стэнфордского и Колумбийского университетов идентифицировали генетические корни трех фенотипичных признаков. Что же они нашли? Вы думаете — гены, ассоциированные с болезнью Паркинсона или с раком яичек? Вовсе нет. Они обнаружили два SNP, однозначно связанных с курчавостью волос. Первый SNP определяет чихательный рефлекс у людей, долго находящихся на солнцепеке, а второй SNP, по-видимому, повышает риск развития Asparges anosmi, состояния, при котором вы утрачиваетеспособность ощущать неприятный запах содержащего серу соединения под названием метантиол, — оно образуется в моче после того, как вы поели спаржи. Уф…ф…!

— Очень многие геномные варианты пока не соотнесены ни с какими патологическими состояниями, — заявил Эриксон.

А потому исследователи развернулись на 180 градусов и направили все свои усилия на выяснение природы 22 «обычных признаков», как их решили назвать на конференции, генетикой которых пока никто не интересовался. Используя опросники, Эриксон с коллегами выяснили, кто из группы добровольцев левша, а кто — правша; у кого доминантный цвет глаз, кто носил брекеты, кто удалял зубы мудрости, кого тошнит во время поездки в автомобиле, кто оптимист, а кто — пессимист, кто предпочитает заниматься физическими упражнениями утром, а кто — под вечер. На вопросы ответили примерно 10 тысяч добровольцев. После этого нужно было только включить компьютер и сопоставить ответы с той информацией о пользователях, которая уже имелась, — генными профилями, охватывающими полмиллиона SNP. Отвечая на вопросы скептиков, Эриксон заявил, что метод уже проявил свой потенциал: с его помощью установлена связь между целым рядом SNP и такими признаками, как цвет глаз, веснушки и т. д.

Эриксон продемонстрировал, как самому проводить исследования, используя представленные пользователями данные. Но нужно ли это? Не будет ли пустой тратой времени и денег выяснение генетических корней курчавости волос или нечувствительности к запаху продуктов расщепления спаржи? Неужели нет более насущных вопросов, которые могут быть заданы следующей тысяче добровольцев? И не правы ли те, кто называет все это «развлекательной генетикой»?

На это можно ответить, что ключевым в демократизации генетики является причастность пациентов, а проще — любого желающего к контролю за использованием генетической информации в науке и медицине. Кто сказал, что интерес представляют только серьезные заболевания и что только гены, имеющие к ним отношение, достойны внимания? В конце концов, потребительская генетика — это то, что позволяет увидеть себя на молекулярном уровне, и если есть спрос, будет и предложение.

* * *

— А…а…а, и вы здесь?

Джордж Черч, профессор Гарвардского университета, был слегка удивлен, увидев меня на конференции в Бостоне. Совсем недавно мы перекинулись с ним парой фраз на Международной конференции по потребительской генетике, и вот встретились снова, на этот раз в Кембридже, в элегантном здании компании Microsoft, в гораздо более тесном кругу. Чтобы попасть сюда, нужно заплатить приличную сумму — вдвое большую, чем рыночная стоимость самого дорогого SNP-профиля, если только вы не являетесь обладателем удостоверения «Свободная пресса». Центральной темой встречи был проект самого Черча под названием «Персональный геном» (Personal Genome Project), который он позиционировал как одну из версий потребительской генетики.

PGP (это сокращение вошло в обиход в кругу ближайших коллег Черча) отличается не только тем, что им занимаются профессионалы высочайшего уровня; он еще и очень амбициозен. Исполнители намереваются набрать 100 тысяч добровольцев, чей геном будет бесплатно секвенирован в обмен на согласие разместить его и всю доступную информацию о состоянии здоровья обладателей в Интернете. Этот огромный пул данных позволит установить связь между генами, средовыми факторами и фенотипическими признаками.

— Меня вдохновило на это устройство Википедии, — сказал Черч.

По его мнению, PGP — это некая попытка создать биологическую аналогию открытого компьютерного мира, где каждый может найти то, что его интересует, и более того — даже внести туда что-то новое. Существенная особенность проекта Черча состоит в том, что к данным будут иметь доступ дилетанты.

— Это информация чрезвычайной важности, и было бы нерационально посвящать в нее только бизнес и академическую науку. Мы не знаем, кто будет автором очередной инновации. Используемая технология достаточно дешева для того, чтобы каждый мог ею воспользоваться, и будущие Биллы Гейтсы или Стивы Джобсы вполне могут оказаться сегодня пятнадцатилетними подростками, которых осенит какая-нибудь гениальная идея во время блужданий по базе данных.

Сам Черч начинал свою карьеру, собирая компьютеры. А сегодня, спустя много лет, он — автор целого ряда открытий и, по словам Newsweek, один из самых известных фанатов науки в мире[38]. Американский научный журналист Карл Циммер назвал его «умнейшим и влиятельнейшим биологом современности»[39]. Мне же он — со своей кучерявой шевелюрой и густой бородой — показался похожим на лихого дровосека.

— Наш проект отличается от всех других, — продолжает он, — не только огромным числом участников, но и тем, каким образом они у нас представлены. Мы включаем в базу данных исчерпывающую информацию о состоянии здоровья и образе жизни добровольцев и затем сами дополняем ее. Например, просим участников сделать компьютерную томографию головного мозга, чтобы лучше разобраться в тех или иных симптомах. Или провести обследование иммунной системы — и т. д. Наконец, просим прислать биоптат (образец, полученный с помощью биопсии) кожи, который мы трансформируем в бессмертные стволовые клетки, хранящиеся в банке биологических проб, так что любой, обратившийся к нам с ценными научными идеями, может получить интересующий его материал, например, крошечный кусочек знаменитого психолога Стивена Пинкера. «Интересно, не для того ли, чтобы узнать, как работает мозг», — подумала я.

Вы можете стать обладателем кусочка и Джорджа Черча. Он вместе с Пинкером входит в десятку самых первых участников. В этой же десятке — и гуру Интернета Эстер Дайсон. На веб-сайте проекта вы обнаружите такую информацию: Черч был приемным ребенком и страдал дислексией, а Пинкер — польский еврей и по отцу, и по матери, его мучают спазмы пищевода, он принимает статины и фолиевую кислоту. Пятидесятивосьмилетняя Дайсон сообщает, что она «.совершенно здорова и за всю жизнь не имела ни одного прогула». И еще она принимает эстрадиол, но это заместительная терапия[40].

На первый взгляд кажется, что проект нарушает все запреты, что это — в чистом виде генетический эксгибиционизм. Удастся ли набрать сотни тысяч добровольцев, готовых, подобно Черчу и его коллегам, к «информационному стриптизу»?