Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

Когда установлена связь заболевания с одним из генов, можно начинать поиск методов лечения. Выяснение механизмов развития того или иного заболевания помогает разрабатывать новые препараты, которые действуют на причину болезни, а не на симптомы. В конечном итоге должны быть разработаны способы и средства лечения большинства болезней человека. На это, скорее всего, потребуются десятилетия, может быть, даже сменится нынешнее поколение людей, однако любой успех на этом пути, без сомнений, стоит затраченных средств, усилий и времени. Благодаря молекулярной медицине в будущем, вероятно, будут созданы новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие, поскольку они будут целенаправленно действовать на строго определенные генные и белковые мишени.

По мнению главы американской программы исследований генома человека Френсиса Коллинза, уже в первой половине XXI века лечение самых разных недугов будет основано на использовании синтетических генных продуктов, которые станут изменять работу заболевших клеток и органов в нужном направлении.

Теперь, когда молекулярная природа многих наследственных патологий установлена, их можно обнаружить даже на внутриутробной стадии. Это позволяет прерывать беременность или заблаговременно начать лечение ребенка. Например, в результате таких мер в некоторых странах за последние годы доля детей, больных талассемией (болезнь крови), снизилась более чем в 20 раз. Моногенные наследственные заболевания легче определяются, часто первые клинические симптомы проявляются на сравнительно поздних стадиях. Это дает возможность диагностировать их до появления первых признаков патологии. Речь идет о таких заболеваниях, как рак молочной железы, хорея Хантингтона, рак толстой кишки, миотоническая дистрофия и др.

Прогресс в секвенировании генома человека ускорил понимание и молекулярной природы сложных генетических заболеваний. Со строго определенными генами связано относительно немного заболеваний. Подавляющее же их большинство, в том числе такие «главные убийцы», как сердечные, возникает при участии многих генов и белков, с одной стороны, и под влиянием окружающей среды — с другой. Все это сильно усложняет ситуацию. Для выхода из этого положения используют несколько методов. Один из них, весьма трудоемкий, заключается в изучении большого числа семей с определенным типом заболевания. Так, американец Р. Лифтон провел со своими коллегами обширное исследование многочисленных семей с синдромом повышенного давления. Это позволило обнаружить у них специфические мутации примерно в десятке разных генов. Многие из этих генов кодируют почечные белки, которые участвуют в транспорте солей и других метаболитов.

Другой путь — изучение соответствующих мутаций у больных мышей, которые имеют значительное генетическое родство с человеком. Однако и здесь пока не все так просто.

Весьма полезной базой для решения этих вопросов может служить большая клиническая информация, разбросанная сейчас по разным институтам и медицинским центрам. Для формирования такой информационной системы сейчас уже создаются огромные международные базы данных по сложным генетическим заболеваниям. Например, программа LURIC (The Luwigshafen Risk and Cardiovascular Health Study) поставила своей целью идентифицировать новые факторы риска генетической природы и окружающей среды для болезней сердечно-сосудистой системы. Далее с помощью функциональной геномики будет осуществляться поиск новых маркеров и генов, вовлеченных в эти сложные заболевания.

К сожалению, наши новые знания пока еще слабо отражаются в медицинской практике на процессе лечения. И это понятно — мы находимся только на первом этапе пути к полному пониманию функций человеческого генома. Тем не менее, в самое ближайшее время наиболее важный практический выход наших знаний о геноме человека ожидается в генной диагностике болезней, лечении и профилактике наследственных и врожденных заболеваний и пороков.

Уже давно бытует хорошо известное мнение, что все болезни от нервов. Это утверждение, как и многие другие категоричные заявления, конечно же, однобоко. Из вышеизложенного очевидно, что в основе большинства патологий лежат не нервы, а человеческий геном. Большая часть заболеваний человека имеет генетический компонент. Роль генетических нарушений может быть ведущей или второстепенной, но она есть почти всегда. «Психологический фактор» действительно играет порой существенную роль как в развитии заболевания, так и при его лечении. Но это уже проблема не генетиков, а психологов.

На фоне современных достижений медицинской геномики довольно архаичным звучит заявление Ватикана, сделанное в начале 2002 года, что ему удалось найти источник всех человеческих болезней. По мнению иерархов католической церкви, все заболевания становятся результатом тех или иных грехов каждого конкретного человека, поэтому все люди могут, в принципе, быть абсолютно здоровыми и хорошо выглядеть. Вот так! И ничего делать не надо. Зачем только ученые тратили и продолжают тратить баснословные денежные средства на изучение структуры и функции генома человека?

Одно из важнейших направлений в медицинской геномике — онкогеномика — направление науки, изучающее молекулярно-генетические механизмы злокачественного перерождения клеток. Раковая (злокачественная) опухоль как правило представляет собой группу клеток организма, которая приобрела способность к неограниченному делению, имеющая свою систему снабжения всеми необходимыми веществами, независимая от систем регуляции, действующих в нормальном организме, и способная распространяться в другие органы и ткани.

Проблема рака всегда чрезвычайно остро стояла перед человечеством. Признаки опухолей неоднократно обнаруживали на сохранившихся костных останках с времен палеолита. Рак был известен медицине еще в глубокой древности, однако даже в 18 веке (до открытия микроскопа) его нередко смешивали с другими заболеваниями — проказой, сифилисом и туберкулезом. В различных летописях можно найти клинические описания далеко зашедших форм этого заболевания. Так, например, неизвестный летописец очень подробно описал в 1160 году «зловонную язву» на лице князя Владимира, которая уничтожила ему нос и верхнюю губу. Поскольку часто опухоли (припухлости) имели «пальцевидные» отростки (клешни), которые проникали в окружающие ткани, они и получили образное название «рак».

В настоящее время эта проблема не только не потеряла свою актуальность, но даже приобрела еще большую остроту. Согласно официальной статистике, от онкологических заболеваний в России ежегодно умирают более трехсот тысяч человек. В США в 2002 году по оценке ученых от рака погибло около 550 тысяч человек. При этом наибольший процент смертности составят рак легких и бронхов. У женщин на втором месте — рак груди, а у мужчин — рак простаты. В цивилизованных странах каждый пятый человек умирает от рака; только сердечно-сосудистые заболевания по смертности опережают или разделяют эту трагическую «пальму первенства». В развивающихся странах частота раковых больных была всегда ниже. Но сейчас, в связи с увеличением продолжительности жизни и проникновением в эти страны «цивилизации», и здесь отмечают повышение онкологической заболеваемости.