Открытия, которые изменили мир. Как 10 величайших открытий в медицине спасли миллионы жизней и изменили наше видение мира - Джон Кейжу

* * *

В начале 1980-х антропологи обнаружили скелеты древних людей, умерших более 1000 лет назад, чьи останки на удивление хорошо сохранились. В результате исследований, проведенных с помощью флуоресцентного анализа, ученым удалось найти в их костной ткани следы антибиотика тетрациклина и установить, что он мог быть произведен стрептомицетами, присутствующими в пище, которую тогда употребляли люди. Также исследователи утверждали, что тетрациклин в пище мог обусловливать «чрезвычайно низкий уровень инфекционных заболеваний» у людей той эпохи.

Нет, речь не о жителях древних поселений Геркуланума в 79 г. н. э., а о группе суданских нубийцев, живших на западном берегу Нила несколькими столетиями позже, в 350 г. н. э. И источником тетрациклина в их пище были не гранаты и не фиги, а зерна пшеницы, ячменя и проса, которые они хранили в глиняных сосудах. Ученые утверждали, что эти сосуды были идеальной средой для активного размножения стрептомицет, доля которых составляла до 70 % бактерий в почве пустынь Суданской Ниберии. Был ли тетрациклин, найденный у древних нубийцев, произведен тем же видом стрептомицет, что и обнаруженный в останках жителей древнего Геркуланума, неизвестно.

Но в этом-то и суть. В эпоху появления резистентности к антибиотикам и развития потенциально смертельных инфекций возможно ли, что этот удивительный род бактерий — источник антибиотиков для древних людей, причина появления десятков антибиотиков, открытых в 1940-е и 1950-е, производитель 2/3 современных антибиотиков и обладающий потенциалом для создания еще около 300 тыс., — пытается что-то нам сообщить?

В один прекрасный день на заре цивилизации, на прекрасном греческом острове Кос, в кристально чистых водах Эгейского моря молодая женщина, представительница благородного рода, незаметно проникла через черный ход в храм из камня и мрамора — Асклепион, — чтобы обратиться с просьбой к одному из первых и самых знаменитых в мире врачей. В отчаянной надежде получить совет она смущенно поведала Гиппократу о своей необычной проблеме. Женщина недавно родила мальчика. И хотя он был здоровым и пухленьким, Гиппократу, чтобы поставить диагноз, достаточно было взглянуть на малыша, закутанного в пеленки, и его белокожую мать. Темный цвет кожи младенца красноречиво свидетельствовал о пылкой страсти матери к африканскому торговцу. Если бы информация о неверности получила огласку, разразился бы скандал, сплетни распространились по острову со скоростью лесного пожара, вызвав нешуточную ярость мужа.

Но Гиппократ — знавший о наследственности и генетике ровно столько, сколько мог кто-либо знать в V веке до н. э. — тут же предложил объяснение. Некоторые черты детей действительно могут быть унаследованы от отцов, но не учитывалась концепция «материнских впечатлений». В соответствии с ней, дети могли приобретать черты, возникающие в зависимости от того, на что их матери смотрели во время беременности. А значит, как убедил свою посетительницу Гиппократ, ребенок, скорее всего, приобрел негроидные черты во время беременности, поскольку будущая мать слишком пристально изучала портрет эфиопа, который — так уж вышло — висел на стене в ее спальне.

От загадок к генетической революции

С первых дней цивилизации до завершения индустриальной революции представители разных слоев общества с мужеством — порой граничащим с глупостью — пытались раскрыть тайны наследственности. Даже сегодня мы изумляемся тому, как свойства передаются из поколения в поколение. Кому из нас не знакомо удивление при взгляде на собственного ребенка или родного брата в попытке разгадать, от кого ему досталась та или иная черта: чуть искривленная улыбка, цвет кожи, редкий ум или его отсутствие, перфекционизм или склонность к лени? Кто не задавался вопросом, почему ребенок взял именно эти черты у матери, именно эти — у отца, или почему братья и сестры порой так непохожи друг на друга?

И это только самые очевидные вопросы. А как быть с чертами, которые в одном поколении словно исчезают, а затем проявляются у внуков? Могут ли родители передавать детям черты, «приобретенные» в течение жизни: навыки, знания, даже травмы? Какую роль играет окружение? Почему в каких-то семьях одна и та же болезнь преследует все поколения, а другим достаются крепкое здоровье и невероятное долголетие? И, пожалуй, самый тревожный вопрос: как именно передается «бомба замедленного действия», которая определяет, от чего и когда мы умрем?

Вплоть до XX века все эти загадки можно было обобщить в двух простых вопросах. Контролируется ли наследственность какими-то правилами? И как?

Удивительно, но, даже не понимая, как или почему определенные черты передаются из поколения в поколение, человечество долгое время как-то справлялось с этими загадочными явлениями. Тысячелетиями — в пустынях, степях, лесах и долинах — люди скрещивали разные растения и разных животных, чтобы получить желаемые признаки, а иногда и новые организмы. Рис, кукуруза, овцы, коровы, лошади становились крупнее, сильнее, тверже, вкуснее, дружелюбнее и продуктивнее. Лошадь женского пола и осел мужского пола произвели мула, который был одновременно сильнее матери и умнее отца. Не понимая, как именно это работает, люди использовали наследственность для создания сельского хозяйства — богатого и надежного источника еды, который способствовал подъему цивилизации и преображению человечества из горстки кочевников в миллиардную популяцию.

Лишь в последние 150 лет (а точнее, 60) мы начали в этом разбираться. Поняли не все, но достаточно, чтобы расшифровать базовые законы, разобрать на части, указать саму суть наследственности и применить новые знания, вызвав революционные изменения практически во всех направлениях медицины. И, пожалуй, этот прорыв больше, чем любой другой, похож на медленный взрыв. Открытие наследственности и того, как ДНК, гены и хромосомы позволяют разным характеристикам передаваться из поколения в поколение, — долгая работа, которая во многом еще не завершена.

Даже после 1865 г., когда первый революционный эксперимент показал, что наследственностью действительно управляет набор правил, понадобилось еще больше открытий — от открытия генов и хромосом в конце XIX века до определения структуры ДНК в 1950-е, — чтобы ученые начали понимать, как она на самом деле работает. Полтора века ушло на то, чтобы выяснить, как те или иные черты передаются от родителя к ребенку и как крошечная яйцеклетка без каких-либо характеристик способна вырасти и превратиться в человека с 100 трлн клеток и множеством индивидуальных особенностей.

Но мы все еще в начале пути. Хотя открытие генетики и ДНК и было революционным, оно также отворило ящик Пандоры, показав массу возможностей, будоражащих разум и вызывающих массу вопросов: от определения генетических причин заболеваний и генетической терапии, способной их лечить, до «персонализированной» медицины, в которой лечение зависит от уникального генетического профиля пациента. Не говоря уже о многочисленных связанных с генетикой революциях, включая использование ДНК для расследования преступлений, составления родословных, а когда-нибудь — кто знает — для того, чтобы наделять детей теми или иными талантами по нашему усмотрению.