Путешествие наших генов - Йоханнес Краузе

дополнительно передает по наследству отец — Y или X, определяет, будет ребенок мальчиком или девочкой.

3

Расшифровку человеческого генома, как огромный пирог, разделили между тысячами лабораторий. Они были настоящими фабриками с дорогостоящими машинами для секвенирования ценой в десятки миллионов долларов. Каждая лаборатория в формате непрерывного вычислительного марафона годами секвенировала миллионы пар оснований (Basenpaare). В конечном итоге результаты работы отдельных лабораторий были сведены воедино, и получилось огромное общее целое.

4

Как бы это ни было парадоксально, новое знание может усугубить старые сомнения. Допустим, родителям вскоре после рождения ребенка станут письменно сообщать, какие риски будут сопровождать его по жизни. Для некоторых эти знания обернутся слишком большим напряжением уже потому, что данные из секвенатора должны быть сопоставимы со статистической вероятностью.

5

С XIX века археологи исследуют кости и артефакты — посуду, оружие, украшения — и пытаются вычислить, как жили и когда расселились по миру их предки. Очень долго археология работала как судоку: общая картинка складывалась медленно, из комбинации многочисленных находок в сочетании с другими источниками. Например, если керамическая миска определенного вида была найдена рядом с одним скелетом, а другая подобная миска рядом с другим, считалось, что эти люди принадлежат к одной культуре и одной эпохе. По другим находкам, сделанным вблизи, например по надписям или инструментам, пытались расположить эпохи по порядку. Еще в XX веке временные классификации почти всегда основывались на грубых оценках, а для скелетов, найденных без каких-либо атрибутов, оценки были и вовсе невозможны. Ситуацию изменил радиоуглеродный метод, без которого была бы немыслима современная археология. Разработанный в 1946 году «метод С14» использует в качестве измеряемой величины физическую константу: распад радиоактивного углерода — вещества, которое содержится в археологических артефактах из органических материалов и работает как встроенные часы. Метод измерения основан на процессах распада углерода, строительного материала жизни. Через фотосинтез он находит свой путь в растения, через пищевую цепочку попадает в человека и животное, а затем снова частично попадает в атмосферу. Там с помощью солнечного излучения он принимает форму нестабильных радиоактивных изотопов, так называемых С13 и С14. Наряду с этими нестабильными изотопами растения при росте выстраивают С12 — исходный стабильный вариант углерода, который не меняется под воздействием солнечного излучения. Но за тысячелетия с нестабильными изотопами С13 и С14 кое-что происходит — они снова стремятся к стабильной форме С12. Это физическая константа, этот процесс происходит с одной и той же скоростью во все времена, независимо от внешнего влияния. Такая устойчивость делает радиоуглеродный метод выигрышным. На очень многих местах археологических раскопок находятся объекты, содержащие углерод, и очень часто это кости или сгоревшее дерево. Соотношение стабильных и нестабильных углеродных изотопов позволяет вычислить, до каких пор в дерево или костный материал встраивались нестабильные изотопы, то есть когда эти организмы были живыми. С 1960-х годов метод С14 считается стандартным археологическим методом, миллионы археологических объектов были датированы таким образом. И для археогенетики эти данные тоже незаменимы. ДНК костей открывает окно в их прошлое, но без знания о том, когда это окно было открыто, все остальные познания далеко не так ценны.

6

Каждый человек наследует от своих родителей от 30 до 60 таких мутаций, большинство из них — от отца: в сперме, благодаря ее постоянному воспроизводству, мутаций встречается больше, чем в яйцеклетках, с которыми девочки уже рождаются и которые не обновляются.

7

ДНК как строительный чертеж жизни основана на принципе трансляции и транскрипции. ДНК как носитель информации считывается в клеточном ядре и транскрибируется в так называемую РНК. Эта РНК транспортирует информацию ДНК из клеточного ядра. Рибосомы, маленькие белковые фабрики внутри клеток, считывают эту информацию и на основании полученных сведений производят белок. Решающий фактор для производства белков — последовательность пар оснований, которые считываются с ДНК в клеточном ядре.

8

У ядерной ДНК с ее 3,3 миллиарда пар оснований заметна более высокая информационная плотность, чем у митохондриальной ДНК, у которой всего 16 500 пар. Но ядерная ДНК в каждой клетке встречается лишь дважды, и в каждом случае она унаследована либо от матери, либо от отца. Митохондриальная ДНК же, напротив, встречается от 500 до 1000 раз, и всякий раз в идентичной форме.

9

Женщина, родившая дочь и сына, передает свою митохондриальную ДНК обоим детям. Внукам же передается только митохондриальная ДНК, унаследованная от дочери, от которой ее передадут своим детям тоже только внучки. Если бы выстроилась очередь, уходящая на тысячу лет назад, и каждая дочь рожала бы по дочери и сыну, то, при поколении в 30 лет, за тысячу лет на свет появились бы 33 женщины с одинаковыми митохондриальными ДНК и еще 32 мужчины, которые, однако, не передают свою митохондриальную ДНК детям. Если же у каждой дочери родится две дочери, то в одном временном периоде будет больше восьми миллиардов женщин с этой митохондриальной ДНК плюс еще сыновья этих женщин. Если мы проследим все свои родословные по части митохондриальной ДНК, каждый из нас в какой-то момент обнаружит общую прародительницу с другим ныне живущим человеком. Но оригинальную митохондриальную ДНК митохондриальной Евы никто больше в себе не несет, хоть мы все и произошли от этой женщины. За последние 160 000 лет накопилось большое число мутаций, которые привели к бесчисленным разделениям на различные линии митохондриальных ДНК.

10

Чем больше различий в митохондриальных ДНК у двух современных людей, тем раньше произошло их разделение. Поскольку в митохондриальной ДНК примерно каждые 3000 лет гарантированно происходит мутация, человек, живущий в наши дни, мог бы иметь в своей митохондриальной ДНК 33 мутации, которых у его предков 100 000 лет назад еще не было. При разделении двух человеческих форм, неандертальца и современного человека, этот эффект удваивается: одна форма развивает за 100 000 лет примерно 33 мутации, другая столько же, что дает разницу в 66 мутаций. Если рассматривать, к примеру, митохондриальную ДНК трех человеческих форм — денисовца, неандертальца и современного человека, — то с помощью генетических часов можно определить, когда и кто от кого должен был отделиться. Точно так же работают и расчеты относительно отделения шимпанзе от человека: на основании различий в митохондриальной ДНК ныне живущих представителей приматов обоих видов можно вычислить, что они