Внутренняя рыба. История человеческого тела с древнейших времен до наших дней - Нил Шубин

Опускание наших половых желез, особенно у особей мужского пола, приводит к возникновению уязвимого участка стенки тела. Чтобы понять, что происходит, когда семенники и семенные канатики опускаются и выходят из тела в мошонку, представьте себе, что вы кулаком продавливаете резиновую пленку. Будем считать, что рука — это семенные канатики вместе с семенниками (кулак соответствует семенникам). Под давлением кулака пленка прогибается и образует карман. Там, где раньше была ровная пленка, образуется дополнительная полость, в которой, у основания кулака, есть свободное место, которое может быть чем-то заполнено. Именно это и происходит при образовании многих форм паховой грыжи у мужчин. Паховая грыжа бывает и врожденной — когда участок кишечника опускается у эмбриона вместе с семенниками и попадает в основание мошонки. Другая разновидность паховой грыжи — приобретенная. Когда мы напрягаем мышцы живота, кишечник давит на стенку тела. Уязвимое место в районе мошонки делает возможным выдавливание участка кишечника в пространство по соседству с семенными канатиками.

Женщины далеко не так уязвимы, как мужчины, по крайней мере в этой части тела. У женщин здесь не проходят никакие длинные трубки, и брюшная стенка у них намного крепче, чем у мужчин. Это свойство оказывается особенно кстати во время беременности и родов, когда женский организм проходит суровое испытание на прочность. Здесь трубки, выходящие за пределы тела, могли бы создать серьезные проблемы. Мужчины же вынуждены мириться с повышенным риском паховой грыжи, расплачиваясь за те выгоды, которые дает нам перестройка рыбьего тела в тело млекопитающего.

Митохондрии есть в каждой клетке нашего тела, и везде они выполняют ряд важнейших функций. Самая известная из этих их функций состоит в том, чтобы из кислорода и сахаров получать энергию в том виде, в котором ее используют наши клетки. Другие функции митохондрий включают разложение токсинов у нас в печени и регулировку различных процессов, проходящих в наших клетках. Мы осознаем присутствие митохондрий лишь тогда, когда что-то в их работе разлаживается. К сожалению, заболевания, вызываемые неполадками в работе митохондрий, составляют длинный и сложный список. Когда нарушаются химические реакции, за счет которых наши клетки усваивают кислород, нарушается и обеспечиваемое этими реакциями производство энергии. Такого рода нарушения могут затрагивать лишь отдельные ткани, например глаза, а могут и все структуры организма. В зависимости от местоположения и серьезности нарушения оно может иметь разные последствия — от общей слабости до летального исхода.

Многие из процессов, которые обеспечивают нашу жизнедеятельность, отражают историю происхождения наших митохондрий. Цепь химических реакций, в ходе которых из сахаров и кислорода получаются вода и углекислый газ и выделяется энергия в пригодном для использования виде, развилась миллиарды лет назад, и разные ее варианты по-прежнему можно наблюдать у разных микробов. Митохондрии несут в себе наследие этого бактериального прошлого. Генетический аппарат и клеточная микроструктура митохондрий напоминают бактериальные. Согласно теории, которая в последнее время получила всеобщее признание, митохондрии развились из свободноживущих микробов — бактерий, живших более миллиарда лет назад. При этом вся система генерации энергии, имеющаяся у наших митохондрий, возникла еще у их далеких предков — древних бактерий.

Изучение нашего бактериального наследия помогает разобраться в митохондриальных заболеваниях человека. Более того, наилучшими экспериментальными моделями для изучения многих таких заболеваний служат именно бактерии. Использование в качестве модельных объектов свободноживущих бактерий дает возможность проводить множество экспериментов, которые были бы неосуществимы на материале человеческих клеток. Одно из самых продуктивных исследований такого рода было проведено недавно группой ученых из Италии и Германии. Заболевание, которое они изучали, неизменно приводит к смерти рождающихся с этим недугом младенцев. Это заболевание называют кардиоэнцефаломиопатией. Оно возникает в результате генетической мутации в митохондриях, которая нарушает нормальный обмен веществ в этих структурах. Изучая ДНК одного из пациентов, страдающих этим заболеванием, исследователи выявили мутантный участок, в котором они подозревали причину заболевания. Вооруженные знаниями об истории живых организмов, они затем обратились к микробу Paracoccus denitrificans, который нередко называют свободноживущей митохондрией — за сходство его генов и обмена веществ с митохондриальными. Проведенные затем эксперименты наглядно показали, насколько велико это сходство. Исследователи искусственно произвели в гене этой бактерии ту же мутацию, которую они выявили в соответствующем гене человеческой митохондрии. Полученный результат был вполне предсказуем, если знать, откуда произошли наши митохондрии. Митохондриальное заболевание человека удалось воспроизвести у мутантных бактерий, которые оказались подвержены тем же изменениям обмена веществ, что свойственны митохондриям пациентов. Изучению этой болезни помогли знания о событиях нашей истории, которые произошли более миллиарда лет назад!

Это далеко не единственный пример успешных исследований такого рода. Исходя из того, за какие открытия в последние тринадцать лет присуждали Нобелевские премии по физиологии и медицине, я мог бы озаглавить эту книгу «Внутренняя муха», «Внутренний червь», или даже «Внутренние дрожжи». Премию 1995 года присудили за новаторские исследования плодовых мух, в ходе которых был выявлен набор генов, определяющих план строения тела у людей и других животных. Нобелевки по физиологии и медицине 2002 и 2006 годов достались людям, которые сделали возможными ряд важнейших достижений генетики и медицины, изучая непримечательного на первый взгляд почвенного червя Caenorhabditis elegans (ценорабдитис изящная). Премией 2001 года были, в свою очередь, отмечены не менее изящные опыты на дрожжах (в том числе обычных пекарских) и морских ежах, позволившие открыть ряд фундаментальных свойств живых клеток. И все это — не какие-то абстрактные эксперименты на странных существах. Подобные исследования дрожжей, мух, червей — и, конечно, рыб — многое говорят нам о том, как работают наши собственные тела, какие причины вызывают у нас болезни и какие новые методы мы можем использовать для продления нашей жизни и улучшения нашего здоровья.

У меня растут двое детей, и в последние годы я немало времени провожу с ними в музеях, зоопарках и океанариумах. Для меня это необычный опыт — приходить туда в качестве посетителя, потому что я уже не один десяток лет работал с музейными коллекциями, а иногда и принимал участие в подготовке выставок. Посещая эти места, вместе с семьей, я осознал, что, вероятно в силу профессии, я склонен испытывать немой восторг по поводу того, как прекрасно и как изумительно сложно устроены наш мир и наши тела. Я преподаю и изучаю предметы, связанные с миллионами лет истории и причудливыми древними мирами, но мой интерес к этим предметам обычно остается отвлеченным, аналитическим. Теперь же я как будто вновь прохожу эти науки вместе со своими детьми — как раз там, где во мне самом когда-то зародилось увлечение ими.