Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Чтобы улучшить рождаемость женщин в возрасте, можно трансплантировать цитоплазму из донорской яйцеклетки молодой женщины. Эта процедура иногда называется трансплантацией ооплазмы. У ребенка, родившегося из такой яйцеклетки, можно обнаружить митохондрии как донора, так и реципиента, что отражает генетический вклад обеих матерей в одно дитя.

Трансплантация ооплазмы увеличивала вероятность беременности и успешных родов, это было показано в работах, проведенных на мышах, кроликах, свиньях, коровах, а также в предварительных исследованиях на людях. Однако остается еще много вопросов, касающихся безопасности этой процедуры в долговременной перспективе и этической стороны дела. И хотя трансплантация ооплазмы в настоящее время разрешена в нескольких странах, в США ее использование пока не одобрено. В Великобритании эта процедура проводится для женщин, у которых имеются мутации, вызывающие митохондриальные генетические заболевания.

С экономической точки зрения ситуация сложная и имеет свои тонкости. С одной стороны, эти технологии помогают избежать передачи наследственных заболеваний и снизить соответствующие расходы в то время, когда стоимость и так дорогого лечения наследственных болезней будет, по-видимому, стремительно нарастать. Однако этичность технологий, позволяющих снизить вероятность появления генетических заболеваний у эмбриона, продолжает обсуждаться, и, по-видимому, обсуждение затянется на многие годы.

Чтобы задержать (а лучше остановить) надвигающийся кризис, связанный с медицинскими затратами из-за увеличения числа генетических анализов, нам надо сделать три вещи. Во-первых, необходимо инвестировать в новые перспективные технологии, позволяющие удешевить лечение наследственных заболеваний. Это не получится сделать быстро, но это было бы лучшим решением нашей проблемы. Во-вторых, стоимость современного лечения наследственных болезней должна быть снижена до приемлемого уровня, тем более что в этом случае число пациентов и объем продаж соответствующих препаратов увеличится. В-третьих, мы должны обратить внимание на то, как повысить эффективность лечения хронических заболеваний, не важно, генетических или негенетических.

Если эти проблемы не будут решены, общество США может расколоться на две неравные части: с одной стороны будут состоятельные люди, которые могут себе позволить дорогостоящее лечение генетических заболеваний, с другой – малоимущие. В конечном счете важно, чтобы мы использовали генетические знания не для усиления неравенства в будущем, а, наоборот, для уравнивания правил игры и увеличения разнообразия американского общества. Чем выше генетическое разнообразие, тем больше вероятность возникновения гетерозиса. Гетерозис – это улучшение наследственных признаков, возникающее при смешении генов обоих родителей: в результате потомок превосходит по этим признакам своих предков и даже могут появляться новые свойства, не присутствующие ни у одного из родителей. Если Америка будет заботиться о пациентах с наследственными заболеваниями и позволит им благополучно существовать в обществе, будет создано такое этническое и генетическое разнообразие, опираясь на которое мы сможем справиться с любыми возникающими проблемами. И в этом кроется одна из самых сильных сторон США.

Для Кирка Бладсуорта, рыбака-торговца и бывшего морского пехотинца, кошмар начался в июле 1984 г. незадолго до рассвета. Он вспоминает, как в 2 часа 15 минут «раздался громкий стук в дверь. Бух, бух, бух! Я открыл дверь, и мне в глаза ударил свет фонарика. Я вышел»{85}.

«Голос за ярким светом произнес: “Бладсуорт, сукин ты сын, ты арестован за убийство первой степени”. Они зачитали мои права, и я покинул свой городок на 8 лет, 9 месяцев и 19 дней».

Кирку Бладсуорту было предъявлено обвинение, а впоследствии его судили, признали виновным и приговорили к смерти за зверское преступление, которого, как потом выяснилось, он не совершал. В конце концов он оказался первым американцем, которого сначала приговорили к смертной казни, а потом оправдали на основании ДНК-экспертизы.

Благодаря СМИ, особенно телевизионным программам, таким как сериал «C.S.I.: Место преступления», для большинства американцев использование ДНК-анализа в первую очередь ассоциируется с криминалистической экспертизой. Однако на примерах разных людей в этой книге уже было показано, что, хотя использование ДНК в медицине имеет огромное значение, это сопряжено с большими сложностями; точно так же дело обстоит и с анализами ДНК в криминалистике.

Благодаря ДНК системе уголовного правосудия удалось поймать и наказать жестоких преступников. Кроме того, с помощью ДНК было оправдано большое количество сидящих в тюрьме невинно осужденных людей. Но если сложную хирургическую операцию можно провести одному пациенту, это еще не означает, что точно такие же операции можно проводить всем пациентам – так и в криминалистической экспертизе пробелы, упущения и ошибки в мелочах могут создать реальные проблемы.

Наши коллеги – когнитивные психологи – обычно говорят, что мы видим не реальный мир, а то, что соответствует нашим особенностям восприятия. Человеческий мозг запрограммирован, чтобы видеть закономерность в случайно собранных данных, даже когда ее нет, это врожденная склонность разумных животных, которая называется апофения. Поэтому люди видят фаллические объекты в тестах Роршаха, привидения в ночной темноте и непонятные объекты на нечетких сканах МРТ.

Доказательства считаются косвенными, если приходится строить предположения и догадки, прежде чем прикрепить их к делу. По определению, косвенные доказательства могут быть объяснены несколькими различными способами. Например, очевидец наблюдает объект, который может быть оружием, однако это может также быть алюминиевой трубой, телескопом, отражением луча света от окна при определенном ракурсе – или вообще ничем.

Сегодня умение находить, сохранять и с помощью репликации значительно увеличивать объем очень малых образцов ДНК улучшилось настолько, что можно работать с несколькими капельками пота, слюны из плевка или частичками перхоти, оставленными на месте преступления. И общество, и СМИ, и, что более важно, присяжные заседатели, воспитанные новостями и телевизионными детективными сериалами, – все ожидают, что следователи представят генетические доказательства вины, особенно для таких тяжелых преступлений, как сексуальное насилие или убийство.

Технологическая возможность использования генетических «отпечатков» в качестве судебных доказательств возникла на удивление недавно. Ведь на самом деле, после того как Уотсон и Крик в 1950-х гг. описали структуру ДНК, прошло около трети века, прежде чем идентификация ДНК начала использоваться в криминалистике.

Когда в 1984 г. впервые выяснилось, что ДНК может быть использована для идентификации людей (а заодно, как случайно обнаружилось, и их родственников), это оказалось неожиданностью даже для совершивших открытие – для Алека Джеффриса и его исследовательской группы из Университета Лестера.