Мой неповторимый геном - Лона Франк

Начало и конец считывания обозначатся старт- и стоп-кодонами соответственно; мРНК транслируется в непрерывную цепочку аминокислот до тех пор, пока процесс не дойдет до стоп-кодона. Здесь он останавливается, и новосинтезированный белок переходит в так называемый эндоплазматический ретикулум, где от него отщепляется начальная часть, а оставшаяся молекула сворачивается, приобретая свою окончательную форму.

Практически все клетки организма содержат одинаковую генетическую информацию. Их специфичность определяется тем, что используется эта информация лишь частично. Работают только те гены, которые кодируют нужные данной клетке белки. В клетках печени, например, синтезируются белки, кодируемые одним набором генов, а в клетках головного мозга — другим. Все остальные гены находятся в неактивном состоянии («молчат»).

По ходу транскрипции и трансляции в генетическом материале иногда возникают мутации — изменения самого разного рода. Это могут быть точковые мутации, затрагивающие всего один нуклеотид, или делеции — удаление нескольких нуклеотидов, либо инсерции — вставки новых звеньев, и наконец, инверсии — разворот участка ДНК на 180°.

Каждый тип мутации сказывается на свойствах синтезированного белка по-своему. Точковая мутация может привести к замене одной кислоты на другую. В результате изменится пространственная упаковка аминокислотной цепи и, возможно, белок будет выполнять свою функцию менее эффективно. Более крупные мутации тоже могут привести к снижению активности белка или даже к его инактивации. И наконец, мутации, затрагивающие области ДНК, которые не кодируют никаких белков, а выполняют регуляторные функции, обычно приводят к образованию меньших или, напротив, больших количеств определенных белков.

Все эти изменения имеют физиологические последствия — как полезные, так и вредные. Мутации, передаваемые от поколения к поколению, со временем могут распространиться в популяции и закрепиться. Они, образно говоря, — сырье для эволюционного процесса.

У всех нас, представителей рода Homo sapiens, одинаковые гены, существующие в виде двух копий: одна получена от отца, другая — от матери. Но благодаря мутациям, возникшим в ходе эволюции и распространившимся среди членов популяции, большинство генов в генном пуле человечества представлены множеством вариантов. Астрономическое число возможных комбинаций этих вариантов и обеспечивает огромное разнообразие индивидуумов, различающихся как внешне, так и внутренне. Таким образом, каждый из нас обладает уникальным, отличным от других, геномом[8].

* * *

Генетический код — язык генов — был до конца расшифрован лишь в 1963 году, через 10 лет после того, как Уотсон и Крик построили модель ДНК — двойную спираль. За очень небольшим исключением он одинаков у всех представителей животного и растительного мира Земли. Ваш генетический код ничем не отличается от кода вируса гриппа, слизистого гриба или слона. Из этого следует, что:

Жизнь в своей основе — не химические вещества или молекулы, а информация в чистом виде.

«И что в этом такого?» — восклицаем мы сегодня. И почти не удивляемся, когда узнаем, что у человека и шимпанзе геномы совпадают на 98 %, у человека и мыши — на 60 %, у человека и круглого червя длиной несколько миллиметров — на 20 %. Но остановитесь на минутку и вдумайтесь в эти цифры. С одной стороны, они свидетельствуют об общности и глобальном характере биологического наследия. С другой — заставляют по-новому взглянуть на феномен жизни. Ее нельзя рассматривать как набор статичных, заранее заданных форм — грибов, обезьян, червей, — и так до бесконечности. Это, скорее, неразрывный информационный поток. Мириады живых существ — это просто временные вместилища генетической информации, передаваемой от одного поколения другому в самых разных комбинациях.

Осмыслив все это, мы можем рассматривать биологию как цифровой мир. Генетическая информация подобна набору программ и данных, представленных в двоичной системе и считываемых точно так, как это делает любой компьютер — от огромного стационарного IBM до мобильного телефона. Клетка головного мозга человека считывает и переводит генетический текст точно таким же способом, как и дрожжевая клетка.

Цифровая природа биологических систем имеет далеко идущие последствия: генетическая информация — не принадлежность какого-то одного организма, она может передаваться от одного живого существа другому. Нет никаких особых генов, характерных только для розы; такие же гены могут «производить» свои белки в любом другом растении.

Эти рассуждения были подтверждены экспериментально в 1973 году, когда молекулярные биологи Стенли Коэн, Герберт Бойер и Пол Берг впервые продемонстрировали возможность переноса генетической информации от одного организма другому. Используя природные ферменты, которые расщепляют и сшивают ДНК, они вырезали из генома клетки кожи лягушки один из генов и перенесли его в бактериальную клетку, которая начала синтезировать белок, кодируемый «лягушачьим» геном.

Так родилась генная технология, и перед биологами широко распахнулась дверь в новый мир, где генетическая информация могла свободно циркулировать между особями и даже переходить от одного вида живых существ к другому. На горизонте замаячили новые формы жизни — растения с необычными свойствами, микробы, синтезирующие лекарственные вещества, и другие удивительные организмы.

К энтузиазму, порожденному новыми возможностями, подмешивалась изрядная доля скептицизма. Не появятся ли в результате подобных экспериментов какие-нибудь смертельно опасные формы жизни? Не приведут ли манипуляции с природными живыми существами к разрушению сложнейшего экологического пазла, созданного за миллиарды лет эволюции?

Чтобы разрешить все эти сомнения, величайшие умы биологической науки организовали в 1975 году в Калифорнии конференцию по проблемам рекомбинантных ДНК, ставшую широко известной под названием Асиломарской. Их задачей было не просто обсуждение проблем безопасности генной технологии; они хотели дать старт публичным дебатам, посвященным новой области биологии. Дело было как раз после Уотергейтского скандала, и вопросы прозрачности социально значимых проблем стояли очень остро.

Теперь пришла пора ученым выйти в мир и повернуться лицом к общественности. Одни из них полагали, что необходимо ввести на какой-то период времени мораторий на все эксперименты и спокойно разобраться, каких последствий можно ожидать. Другие считали, что нужно немедленно выработать правила работы с рекомбинантными ДНК и не выходить в экспериментах за строго оговоренные рамки.

Победу одержала вторая группа, и за короткое время молекулярная биология преобразила целую область науки. Сегодня ни одна из ветвей биологии не обходится без молекулярной генетики. Даже ботаник иногда снимает свои резиновые сапоги и погружается в базу данных. Родство между растениями ныне определяют не по числу лепестков у цветка или особенностям строения пестиков и тычинок, а путем сравнения геномов.