Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета - Александр Соколов

В 2001 году группа американских медиков исследовала альбинизм у мышей, вызываемый мутациями в гене underwhite. Нарушения работы гена приводили к формированию маленьких и угловатых меланосом{21}. Параллельно японские ученые занялись очень похожим геном (ортологом) у рыбки медаки — аминокислотная последовательность белка, который он кодирует, совпадала с мышиной на 82 %. Мутантных рыбок, отличавшихся оранжево-красной окраской, столетиями разводили в Японии. Matp — так стали называть ген — вероятно, отвечает за транспорт каких-то важных веществ через мембрану меланосом и играет ключевую роль в пигментации столь разных позвоночных, как рыба и мышь{22}. Значит, стоит присмотреться к тому, как себя ведет родственный ген у человека. Изучив 100 людей-альбиносов из разных частей планеты, исследователи нашли необычного индивида из Турции. Внешне он походил на классического альбиноса с OCA2, страдал нарушениями зрения, хотя ген OCA2 у него не содержал мутаций. Зато мутантным у пациента, причем в гомозиготном виде, оказался ген MATP. Этот случай послужил эталоном для описания нового типа альбинизма — OCA4. Однако, помимо этой мутации, ученые обнаружили в гене MATP другие вариации, не приводившие к альбинизму.

Интерес к гену породил серию исследований. Оказалось, что:

— один из вариантов гена (L374F, замена в 274-й позиции лейцина на фенилаланин) встречается у белых Южной Африки с очень высокой частотой (89 %), а у японцев, негров, папуасов практически отсутствует. Сравнение с обезьянами, мышью и рыбой показало, что описанный вариант гена — новый, производный{23}. Не связан ли он с ослаблением пигментации у европейцев?

— этот же вариант L374F нашелся у 96 % немцев{24}. Возможно, у южноафриканских белых частота ниже, поскольку они на 7 % смешаны с местным населением?

— предковый вариант гена MATP редок у европейцев в Австралии и ассоциируется у них со смуглой — оливковой — кожей, темными волосами и глазами{25}.

Итак, производный аллель L374F очень распространен в Европе, а за ее пределами встречается редко. Не поискать ли признаки естественного отбора? А как это сделать? Допустим, какой-то кусочек ДНК подвергается положительному отбору, т. е. быстро распространяется в популяции, потому что содержит полезные мутации, улучшающие жизнь их обладателя. «Кусочек» существует не в вакууме, справа и слева от него есть другие последовательности ДНК, и какие-то прилегающие их части прицепляются и начинают распространяться вместе с центральным участком просто потому, что они рядом. «Автостопом» — помните, в первой части книги я уже употреблял этот термин? Это значит, что вокруг «отбираемого» варианта у разных людей в ДНК должны быть одни и те же последовательности. И падает гетерозиготность, т. е. часто будут совпадать последовательности на обеих хромосомах, доставшихся и от отца, и от матери.

Если же какая-то мутация ни вредна, ни полезна, она гуляет в популяции по воле случая, и снижения разнообразия вокруг нее не произойдет. Японские исследователи протестировали по этому признаку несколько сотен человек — китайцев, африканцев из Ганы и Южной Африки, европейцев и жителей Шри-Ланки{26}. Что творится в ДНК этих людей на участке длиной семь с половиной килобаз[62], охватывающем вариант L374F?

Разнообразие на этом кусочке ДНК у европейцев оказалось очень низким, что совсем непохоже на картину нейтральной эволюции. Получалось, что данный генетический вариант распространялся под давлением отбора, причем даже более сильного, чем отбор на аллели, защищающие людей от малярии в Африке.

Исследователи прикинули, что вариант гена, содержащий мутацию L374F, появился примерно 39 000 лет назад. А ведь как раз в это время кроманьонцы покоряли Европу.

Поведение гена MATP в Европе резко отличается от истории с MC1R. Помните, что последний одинаков в Африке, но крайне разнообразен за ее пределами, особенно у европейцев. У MATP тоже не слишком много африканских вариантов, где, как и у MC1R, его мутации, скорее всего, «убивались» жестким солнечным излучением. Зато ген варьирует в Азии, но его вариации почти исчезли в Европе! Все вытеснил пресловутый L374F. Так может быть, этот ген, а не MC1R, стал главным «зачинщиком» посветления европейцев?