Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей - Александр Панчин

При планировании беременности часто обращают внимание на резус-фактор. У резус-отрицательных людей, составляющих около 15% населения Европы, нет гена, кодирующего резус-фактор, или этот ген испорчен. Проблема в том, что у резус-отрицательной матери может возникнуть иммунная реакция на резус-положительный плод. Функция резус-фактора все еще является загадкой для современной науки, но мы знаем, что люди прекрасно живут без него. Кажется, что наличие резус-фактора в популяции только вредит резус-отрицательным женщинам и резус-положительным мужчинам. Почему же оба генетических варианта так распространены?

Профессор Пражского университета Ярослав Флегр считает, что здесь, как и в случае с испорченной копией гена гемоглобина, имеется положительный эффект комбинации двух аллелей. Исследования научной группы Флегра говорят о том, что резус-положительные люди лучше защищены от некоторых негативных последствий заражения одноклеточным паразитом, принадлежащим к тому же типу, что и возбудитель малярии, — токсоплазмой (Toxoplasma gondii)[339].

Считается, что токсоплазмой заражено около 30% населения Земли[340], и известно, что она умеет проникать в мозг млекопитающих, в том числе человека. Возможно, метафора «тараканы в голове» не так уж далека от реальности? Инфицированные токсоплазмой грызуны, манипулируемые этим паразитом, бегут на запах кошачьей мочи, а паразит благодаря этому попадает вместе с закуской внутрь кошки и продолжает свой жизненный цикл. Хотя заражение токсоплазмой чаще всего не вызывает у людей серьезных проблем со здоровьем, считается, что оно повышает риск шизофрении и депрессии, а также может нарушать координацию движений, из-за чего люди чаще попадают в автомобильные аварии[341]. Кроме того, токсоплазма может вызывать серьезные заболевания при передаче от матери к плоду, поэтому при планировании беременности матерям рекомендуется провериться на этого паразита, а при его наличии проконсультироваться с врачом насчет методов лечения.

Если в вашем роду не было наследственных заболеваний, то генетический тест с большой вероятностью покажет, что носителями опасных аллелей генов вы не являетесь. Не скрою, что испытал радость, узнав по результатам анализа ДНК, что не являюсь носителем известных наследственных заболеваний. Если партнер и партнерша являются носителями одного и того же заболевания (или если мать является носителем наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, вроде тяжелой формы гемофилии), они сильно рискуют при попытке завести ребенка «стандартным путем». Возможно, в будущем станут популярны сайты знакомств, где поиск партнера будет осуществляться с учетом наследственной информации. Но что делать тем парам, которые уже нашли друг друга и оказались «генетически несовместимы»? Не заводить детей или расставаться из-за капризов природы?

На помощь таким парам приходит искусственное оплодотворение. Для этого у партнерши берется несколько яйцеклеток, которые оплодотворяются в пробирке сперматозоидами партнера. Оплодотворенным яйцеклеткам дают время поделиться, пока не будет достигнуто определенное количество клеток в эмбрионе (около восьми). Затем одну клетку из такого эмбриона вынимают и проводят диагностику содержащегося в ней генетического материала (это называется преимплантационная генетическая диагностика). Если сочетаний генетических вариантов, опасных для здоровья, не найдено, оставшийся эмбрион переносят в утробу матери, где он развивается самым обычным способом. Этот подход позволяет исключить не только те наследственные заболевания, которые возникают в результате плохой комбинации генов родителей, но и заболевания в результате каких-то новых мутаций или хромосомных нарушений (например, ведущих к синдрому Дауна). На ранних этапах эмбриогенеза все клетки эмбриона обладают потенциалом дать целый организм, и удаление одной клетки не приводит к каким-либо нарушениям развития.

Число детей, рожденных при помощи методов искусственного оплодотворения, уже перевалило за 4 миллиона — и с ними все в порядке (хотя, конечно, не все такие дети проходили преимплантационную генетическую диагностику). Повышенных рисков каких-либо серьезных отклонений в физическом[342] или в умственном развитии[343] «детей из пробирки» ученые пока не нашли. Небольшие отличия, которые наблюдаются между группами детей (вроде отличий в средних значениях кровяного давления или количестве жировой ткани), могут быть связаны с генетическими или иными особенностями их родителей. Люди прибегают к искусственному оплодотворению не потому, что это какая-то модная роскошь, а либо потому, что им не удается зачать ребенка обычным способом, либо потому, что они являются носителями опасных наследственных заболеваний.

Некоторые врачи считают, что искусственное оплодотворение может негативно сказаться на здоровье матери — увеличить риск рака молочной железы, яичников или слизистой оболочки матки. Прежде всего такое повышение риска может быть связано с использованием гормональных препаратов, стимулирующих созревание яйцеклеток. Некоторые исследования не подтверждают этих опасений[344], другие указывают на небольшое увеличение риска (в 1,07-1,71 раза)[345].

Однако стоит учитывать, что повышенный риск рака обнаружен при сравнении женщин, родивших при помощи искусственного оплодотворения, и женщин, родивших самостоятельно. Эти группы могут существенно отличаться по многим неучтенным факторам, например генетическим, то есть у нас нет хорошей контрольной группы. Кроме того, техники искусственного оплодотворения постоянно совершенствуются, и хотя вопрос о возможности неблагоприятных последствий искусственного оплодотворения для здоровья матери все еще считается открытым, альтернативой является куда более существенный риск рождения больного ребенка или невозможность завести детей. Практическая рекомендация здесь следующая: если у вас есть какие-то из упомянутых оснований прибегнуть к искусственному оплодотворению — не бойтесь этого. Если веских оснований нет — размножайтесь классическим путем.