Генетическая одиссея человека - Спенсер Уэллс

Таким образом, имея основательный опыт в таких, казалось бы, несовместимых областях, как изменчивость плодовых мушек и медицина, Кавалли-Сфорца начал проводить исследования полиморфизма групп крови, позднее названного генетиками «классическим» полиморфизмом, с целью оценить родственные связи между современными людьми. Эта работа была начата в 1950-е годы — бурные времена для генетики. Уотсон и Крик расшифровали структуру ДНК, а использование физических методов исследования обещало революцию в биологии. Подобно большинству генетиков Кавалли-Сфорца для исследования изменчивости взял на вооружение стремительно развивающиеся биохимические методы. Но в отличие от многих из них он мог легко применять математический подход и, в частности, наиболее утилитарный раздел математики — статистику. Ошеломляющее разнообразие данных, полученных при изучении полиморфизмов, требовало теоретического обобщения. И статистика была готова прийти на помощь.

Представьте себе какую угодно группу, демонстрирующую многообразие: разноцветные камни на дне ручья, раковины улиток, крылья плодовых мушек разной длины или группы крови человека. На первый взгляд эти вариации кажутся случайными и не связанными между собой. Если мы имеем множество комплектов подобных предметов, то будет казаться, что все стало более сложным, даже хаотичным. Как это проясняет механизм, с помощью которого возникает разнообразие?

Для большинства биологов 1950-х годов было само собой разумеющимся, что основной причиной всякого разнообразия в природе является отбор. И, как считали евгенисты, человеческое разнообразие — не исключение. Отчасти это шло от широко распространенного представления о «диких типах» и «мутантах». Дикий тип мог иметь все «нормальные» признаки данного вида, такие как размер тела, цвет кожи, форма носа и другие. Фактом, подкрепляющим это убеждение, стало открытие генетических заболеваний (которые действительно являются «ненормальными»), бывших одними из первых признанных отклонений от нормы и ставших поводом для классификации людей на «приспособленных» и «неприспособленных» в соответствии с идеей Дарвина об эволюционной борьбе за существование. Тем не менее работавший в 1950-е годы в США японский ученый Мото Кимура начал делать некоторые генетические расчеты с использованием методов, заимствованных из анализа диффузии газов, обосновав тем самым исследования Кавалли-Сфорцы и других ученых. В конечном счете этот труд помог вытащить генетику из «мутантной» трясины.

Кимура заметил, что частота генетических полиморфизмов в популяциях может варьировать благодаря случайным ошибкам выборки — тому самому «дрейфу», упомянутому ранее. Самым захватывающим в его результатах было то, что дрейф, похоже, изменял частоту генов с предсказуемой скоростью. Трудность при изучении отбора заключалась в том, что скорость, с которой он создавал эволюционное изменение, зависела полностью от силы отбора — если генетическое изменение было чрезвычайно полезным, то его частота увеличивалась быстро. Тем не менее было практически невозможно измерить силу отбора экспериментально, поэтому никто не мог предсказать скорость изменения. В нашем примере с подкидыванием монет если орел — это один вариант гена, а решка — другой, то увеличение частоты с 50 % до 70 % в одном «поколении» может означать очень сильный отбор, отдающий предпочтение орлу. Однако ясно, что дело не в этом — частота орла увеличилась до 70 % по причинам, не имеющим никакого отношения к тому, насколько это было полезным.

Кимура сумел понять, что большинство полиморфизмов действительно свободны от отбора, и поэтому их можно считать эволюционно «нейтральными», способными свободно менять свою частоту преимущественно из-за ошибки выборки. Среди биологов развернулись горячие споры вокруг «нейтральных» полиморфизмов. Кимура и его коллеги считали, что почти вся генетическая изменчивость свободна от отбора, в то время как многие ученые продолжали приписывать большое значение естественному отбору. Однако большинство изученных генетиками человеческих полиморфизмов достигли своей нынешней частоты скорее всего из-за дрейфа генов. Это открыло дверь новому подходу в анализе стремительно накапливающихся данных о полиморфизме групп крови. Но прежде чем это случилось, потребовалось сделать крюк в Средние века.

Средневековый монах и философ Уильям Оккам (1285–1349) был, наверное, сущим кошмаром для окружающих. Оккам буквально понимал утверждение Аристотеля, что «Бог и природа никогда не делают лишних усилий, а всегда только необходимые», и при всякой возможности прибегал к своей интерпретации этого суждения в спорах с коллегами. Принцип, получивший название «бритва Оккама», по латыни звучит довольно просто: pluralitas non est ponenda sine necessitate (множественность не следует полагать без необходимости). По своей сути утверждение Оккама отражает философскую приверженность к особому взгляду на Вселенную, известному как принцип экономии. Если в реальном мире каждое событие происходит с определенной вероятностью, то множество событий случается с перемноженными вероятностями, и в целом совокупность событий менее вероятна, чем одно событие. Такой подход представляет собой способ разложить сложный мир на понятные части, предпочитая простоту абсурду. Я мог бы лететь из Майями в Нью-Йорк через Шанхай, но я вряд ли это сделаю.

Применительно к маршруту моего путешествия это может показаться банальным, но это не столь очевидно, когда мы начинаем применять принцип экономии к науке. Откуда нам знать, что природа всегда выбирает самый экономичный путь? В частности, можно ли утверждать, что «упрощение» — девиз природы? Эта книга не место для детального обсуждения истории принципа экономии (в конце книги дано несколько ссылок на работы, в которых этот вопрос обсуждается детально), но похоже, что обычно природа и в самом деле отдает предпочтение простоте, а не сложности. Это особенно верно в случаях, когда что-то меняется, например, когда камень падает со скалы. Сила тяжести сама делает так, что камень из верхней точки в нижнюю перемещается по прямой и довольно быстро, без пересадки в Китае.

Таким образом, если мы принимаем предположение, что изменения в природе идут наикратчайшим путем из пункта А в пункт Б, то у нас есть теория, позволяющая судить о прошлом. Это поистине скачок, поскольку означает, что глядя на настоящее, мы можем сказать кое-что о том, что происходило раньше. По сути, это дает нам философскую «машину времени», чтобы путешествовать и исследовать далекое прошлое. Довольно впечатляющая штука. Даже Дарвин был поначалу приверженцем этой идеи — на самом деле Гекели однажды обрушился на него с бранью за косность его убежденности в том, что natura non facit saltum (природа не делает скачков).

Первое применение принципа экономии к классификации человечества было опубликовано в работе Луки Кавалли-Сфорцы и Энтони Эдвардса в 1964 году[10]. В этом исследовании они сделали два важных допущения, которые стали использоваться в последующих исследованиях генетического разнообразия человечества. Первым было допущение, что генетические полиморфизмы вели себя так, как предсказывал Кимура, то есть все они были нейтральными, и любые изменения в их частоте возникали вследствие дрейфа генов. Второе допущение заключалось в том, что отношения между популяциями должны подчиняться принципу Оккама, тем самым количество изменений, необходимых для объяснения результатов, минимизируется. Используя эти ключевые догадки и метод, получивший название «минимальной эволюции», они построили первое генеалогическое древо человеческих популяций. Суть метода в том, что популяции схематически соединяются между собой таким образом, что те из них, которые имеют наиболее сходную частоту гена, расположены рядом друг с другом, и в целом родственные связи между группами минимизируют общую величину различий частоты гена.