ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

Удивительно, но, несмотря на повсеместное восприятие генетики как передовой науки, часто при описании разных генетических ассоциаций используются те же принципы, что и при составлении гороскопов. Например, ученые обнаружили, что определенный вариант гена RGS2 (а именно аллель CC локуса rs4606) обусловливает более тревожный темперамент[553], хотя на данный момент еще рано делать точные выводы. Как вы считаете, свойственен ли вам этот признак? Чувство тревоги, безусловно, широко распространено, так же как и аллель CC локуса rs4606. Более чем у 50 % людей встречается такая аллель. Именно этот признак включен в качестве одного из показателей в тест компании 23andMe. Обсуждения этого маркера на сайте 23andMe дают много оснований для определенных выводов[554]. Практически все носители аллели CC, участвующие в дискуссии, отмечают: тревога является неотъемлемой частью их жизни. Причем большинство из них считает свою тревожность следствием наличия у них данного гена. По словам других, их родители были носителями аллели CG, поэтому их братьям и сестрам следует тоже пройти тестирование. Эти люди даже готовы предсказать, кто из сиблингов является носителем проблемной аллели. Ученый и популяризатор науки Стивен Пинкер осмыслял свой опыт самопознания на основе данных генома следующим образом: «Вскоре я осознал, что использую знания о себе, чтобы истолковать генетические данные, а не наоборот. Например, ген, отвечающий за мою любовь ко всему новому, ассоциирован с целым набором личностных качеств, включая импульсивность. Но я не считаю себя особенно порывистым, поэтому связал этот ген со своей открытостью для нового опыта»[555]. Когда дело касается таких обширных, неконкретных характеристик, эффект Барнума в сочетании с нашей склонностью считать гены первопричиной делает «генологические» объяснения весьма убедительными. Часто вы стремитесь найти соответствие между восприятием себя и некоторыми чертами, ассоциируемыми с вашим генотипом. В случае успеха может показаться, что оракул, гадающий по генам, заглянул в самую суть вашей личности.

Мы с легкостью принимаем на веру предсказания «генологии» еще и потому, что зачастую генетическую информацию невозможно ни подтвердить, ни опровергнуть. Разумеется, вы не знаете точную вероятность развития у вас той или иной болезни. Неизвестно вам и то, откуда родом ваши далекие предки (семейные предания не в счет). В отсутствие доказательств, опровергающих данные расшифровки генома, наоборот, мы не видим причин сомневаться в большей части прогнозов, сделанных на основе этой информации.

Тем не менее некоторые явные ошибки в результатах генетического анализа показывают, насколько неточными могут быть «генологические» прогнозы. Например, руководивший национальным проектом «Геном человека» Френсис Коллинз, по прогнозам компании 23andMe, должен был родиться с карими глазами. Но на самом деле они голубые[556]. Аналогичным образом Стивен Пинкер отмечает, что, по результатам тестов 23andMe, вероятность облысения составляет для него 80 %[557]. Парадокс в том, что знаменитая шевелюра исследователя сделала его членом так называемого Клуба ученых – обладателей роскошных, струящихся волос[558]. Подобные ложные прогнозы могли бы ослабить нашу веру в точность «генологии». Но с учетом влияния эффекта Барнума и того, что многие предсказываемые черты опровергнуть достаточно сложно, эти ошибки, вероятно, покажутся достаточно редкими для того, чтобы ими можно было пренебречь.

Итак, как же противостоять влиянию такой заманчивой, но недостоверной «генологии»? И начать смотреть на природу генов более рационально? Далее я опишу несколько способов, позволяющих избежать самых губительных последствий наших эссенциалистских предубеждений.

Прежде всего необходимо помнить, что воздействие генов может быть разным. Необходимо обращать особое внимание на степень влияния. Когда речь идет о воздействии генетических факторов, размер имеет значение. Множество генов вызывает развитие редких состояний, таких как болезнь Гентингтона, ФОП, от которой страдал Гарри Истлак, или муковисцидоз. При выявлении этих генов можно практически со 100 %-ной точностью прогнозировать то или иное заболевание. Кроме того, влияние ряда генов несколько ниже, но все-таки значительно. Например, к ним относится BRCA1, носителем которого является Анджелина Джоли. При наличии этого гена риск развития рака молочной железы составляет от 40 до 60 %. При такой высокой степени риска представление о генах как о переключателях близко к реальности.

Тем не менее мы часто применяем такую логику и считаем определенные гены маркерами заболеваний даже в случаях слабых генетических влияний, когда вклад единичных генов минимален. Таково большинство наших личностных качеств и состояний. Они являются результатом совокупного влияния множества разных генов, в свою очередь испытывающих воздействие опыта и эпигенетических процессов. Представление о генах как о переключателях приводит к абсолютно неверным выводам и необоснованным страхам гораздо чаще, нежели корректно отражает действительность.

Раз уж вы сосредоточили свое внимание на масштабах генетических влияний, далее было бы логично привести в соответствие силу эмоциональной реакции и весомость определенного генетического фактора. Тем не менее найти баланс между эмоциональным откликом и существующим генетическим риском – дело не из легких. Это сложно по двум причинам. Во-первых, мыслить категориями вероятности не является врожденным и естественным свойством человека. Во-вторых, мы часто считаем внутренние, сущностные факторы риска неизбежными по своей природе независимо от их силы. Каким бы незначительным ни был «повышенный» риск болезни Паркинсона, когда я думаю о том, что гены делают меня уязвимее перед этим заболеванием или – и того хуже – что я являюсь носителем «гена Паркинсона», то прихожу в ужас. Кажется, моя сущность сама плетет заговор против моего здоровья и благополучия.

Еще одной сложностью при оценке рисков является тот факт, что мы субъективно склонны считать серьезные проблемы более вероятными, нежели небольшие, даже если фактические риски одинаковы[559]. Например, если с 20 %-ной вероятностью завтра в вашей местности пойдет дождь, то вы решите, что, скорее всего, его не будет. В то же время если завтра в вашем районе с вероятностью 20 % ожидают торнадо, то вы насторожитесь и сочтете риск более чем возможным. Опасность смерча заставляет нас больше верить в прогноз, хотя фактически он так же вероятен, как и дождь. Опасные ситуации и состояния, к счастью, редки. Поэтому любая вероятность их возникновения, превышающая ноль (как, например, 2,1 %-ный риск развития у меня болезни Паркинсона), может показаться намного более значительной, чем ее фактическая величина. Несоответствие между субъективной оценкой и реальной возможностью заставляет консультантов по генетическим вопросам, в частности, выступать против того, чтобы клиентам давались точные оценки их генетических рисков. В самом деле, люди часто не могут вспомнить свои показатели в отношении вероятности развития того или иного состояния даже сразу после консультации по результатам расшифровки генома[560]. Один из родоначальников генетического консультирования – Шелдон Рид – утверждает, что многие клиенты «зачастую не проводят никаких различий между одним шансом из четырех и одним шансом из ста. Для них это одно и то же»[561]. Некоторые воспринимают обе эти вероятности следующим образом: «Это может случиться со мной».