Кто мы и как сюда попали. Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом - Дэвид Райх

Если отбросить идею об отборе, мощно действовавшем на единичные мутационные изменения и в результате быстро увеличившем их частоту, то какова была доминанта отбора в человеческой популяции? Для ответа на этот вопрос важный ориентир дало изучение человеческого роста. Генетики, занятые в медицине, в 2010 году собрали данные по геномам 180 тысяч человек с измеренным ростом. Они выделили 180 независимых генетических характеристик (вариантов), присущих, как правило, невысоким людям. А это означало, что данные генетические варианты или те, что находятся близко от них в последовательности ДНК, играют первостепенную роль в итоговом снижении роста. В 2012 году исследование было продолжено: в отличие от Северной Европы, в популяции Южной Европы в этих 180 позициях чаще были именно те варианты, что соответствуют невысокому росту, и различия оказались столь очевидны, что объяснить их мог только естественный отбор – после расхождения южных и северных европейцев он либо уменьшил рост на юге, либо увеличил рост на севере34. А еще больше об этой истории мы узнали в 2015 году из исследования Иэна Мэтьесона и его коллег, работавших в моей лаборатории с древней ДНК. Мы построили последовательности ДНК 230 древних европейцев на основе образцов их костей и зубов. Анализ этих последовательностей вполне допускал действие естественного отбора на мутации, уменьшавшие рост фермеров, освоивших Южную Европу 8 тысяч лет назад, либо увеличивавшие рост предков североевропейцев, населявших степи Восточной Европы более пяти тысяч лет назад35. Если в Южной Европе малорослые люди обладали какими-то преимуществами перед высокими или, напротив, в Северной Европе высокорослые – перед невеличками, то это неизбежно увеличивало число их потомков, а следовательно, частота мутаций неуклонно и однонаправленно менялась, пока в среднем не устанавливались новые значения роста.

А пока разбирались с ростом, велся поиск и других примеров действия естественного отбора на сложные признаки у человека. В 2016 году было опубликовано исследование нескольких тысяч геномов ныне живущих британцев, где доказывалось действие отбора на такие признаки, как высокий рост, светлые волосы, голубые глаза, крупная голова у младенцев, широкие бедра у женщин, более поздний ростовой скачок у юношей и более позднее наступление половой зрелости у женщин36.

Эти примеры показывают, как можно очень действенно использовать полногеномные данные, позволяющие рассматривать одновременно тысячи независимых нуклеотидных позиций, в обход так называемого предела Пржеворски (той границы, которую определила Молли Пржеворски): нужно принять в расчет то обстоятельство, что один и тот же биологический результат достигается за счет срабатывания большого числа разных генетических вариантов на многих позициях на ДНК. Такую информацию мы можем получить, используя прием “полногеномного поиска ассоциаций”. В рамках подобных исследований после 2005 года удалось собрать данные – и генетические, и по ряду морфологических и физиологических признаков – одного миллиона людей. В этом массиве данных определились более 10 тысяч отдельных мутаций, ассоциированных (то есть имеющих повышенную частоту) с теми или иными признаками, в частности с ростом37 . Насколько ценны подобные исследования для понимания человеческого здоровья и заболеваний, пока непонятно, потому что, как правило, эффекты конкретных мутаций, выявляемых по таким ассоциациям, совсем невелики и малополезны для предсказания, кто заболеет, а кто нет38. Но при этом часто упускается из вида вот что: поиск полногеномных ассоциаций является мощным средством для изучения эволюционных изменений человека. Мы можем проверить, в каком направлении сдвигаются частоты мутаций, ассоциированных с тем или иным биологическим признаком: если в одном и том же, то это и будет свидетельство действия отбора на данный признак.

По мере разворачивания исследований по поиску полногеномных ассоциаций стали накапливаться данные о вариабельности когнитивных и поведенческих признаков39; эти работы, подобно изучению роста, открыли возможность посмотреть, насколько сдвиг к современному поведению обусловлен действием естественного отбора. Для нас это новая надежда проникнуть в генетическую тайну современного человеческого поведения, так волновавшую Клейна, – тайну резкого изменения человеческого поведения, о которой нам говорит археологическая летопись верхнего палеолита и позднего каменного века.

Но даже если выяснится, что новые когнитивные способности человека установились в результате комбинированного действия естественного отбора на множественные мутации, то все равно сценарий будет сильно отличаться от клейновского генетического переключателя. Генетические изменения никак не были творческой силой, вдруг развернувшей современное поведение; эти изменения происходили в ответ на воздействия извне. Не следует думать, что раз не случилось необходимых мутаций, то человек и не мог выработать новых, не существовавших ранее, биологических способностей. Генетический рецепт изготовления нового, верхнепалеолитического, поведения другой, и он не столь уж загадочен. Нужные для него мутации уже имелись, их было множество, под давлением меняющихся природных обстоятельств и развития понятийного языка естественный отбор способствовал увеличению их частоты в популяции. А это, в свою очередь, меняло жизненный уклад и восприятие различных инноваций, и так в самоускоряющемся режиме. И если это верно и современный человек с его поведением сформировался в результате увеличения частот мутаций, обеспечивших биологическую и поведенческую адаптацию при переходе к новым условиям верхнего палеолита и позднего каменного века, то все равно, опираясь на все наши знания о природе естественного отбора в популяциях людей и о генетическом кодировании многих биологических признаков, трудно говорить о появлении мутаций, запустивших последующие великие изменения. Двигаясь в направлении поиска нескольких ключевых мутаций, появившихся незадолго до перехода к верхнему палеолиту и позднему каменному веку, мы вряд ли сможем удовлетворительно объяснить, кто же мы такие.

Кто же мы такие? Геномные ключи к ответу

Первыми, кто нацелился на изучение человеческой эволюции со всем мощным арсеналом геномных методов, были молекулярные биологи. Тут, вероятно, сыграло роль их профессиональное “подсознание”, равно как и их прошлые успехи с редукционистским подходом к разгадыванию великих тайн жизни, таких как генетический код. Ими двигала надежда с помощью генетики увидеть биологическую природу отличия человека от животных. Их восторженные чаяния разделяли и археологи, и публика. Конечно, такая исследовательская программа сама по себе очень важна, но она только-только начинается, ведь ответ о природе различий не может быть простым.

В действительности геномная революция дала сверхуспешный результат в другой области: не в объяснении сущности человеческой природы, а в понимании человеческих миграций. За последние несколько лет в вихре геномной революции, которому древняя ДНК придала гиперускорение, были открыты такие взаимосвязи между человеческими популяциями, каких прежде никто и представить не мог. Нам явилась история, совсем не похожая на затверженное в школе, на то, что было принято в нашем культурном обиходе. Нас на каждом шагу ждали сюрпризы: массовое перемешивание разошедшихся популяций, полное вытеснение популяций и экспансии, разделение древних популяций на группы, но совсем не на те, которые мы видим сегодня. Это история о том, как формировалось наше человеческое племя, какими оно двигалось бесчисленными и невообразимыми историческими маршрутами.