Кто мы и как сюда попали. Древняя ДНК и новая наука о человеческом прошлом - Дэвид Райх

Но и сама хромосома состоит из мозаики еще более мелких кусочков. Представим, что в женской хромосоме, попавшей в яйцеклетку, одна треть, скажем, принадлежала отцу женщины, а две трети – ее матери, и это результат переплетения материнской и отцовской копий данной хромосомы в яичниках женщины. Когда в яичниках формируется яйцо, то в среднем происходит сорок пять подобных перетасовок, а у мужчин при образовании спермы – двадцать шесть перетасовок, так что в сумме на поколение приходится семьдесят одна перетасовка20. А когда мы углубляемся в прошлое от какого-то конкретного генома, то с каждым поколением число возможных перетасовок в нем будет многократно увеличиваться, и этот геном будет слагаться из все большего числа перетасованных фрагментов предковых геномов.

Все это означает, что наши геномы хранят информацию от великого множества предков. Геном любого человека составляют 47 цепочек ДНК, представляющих хромосомы от мамы и от папы плюс материнская митохондриальная последовательность. Отодвинемся на поколение в прошлое – теперь в этом геноме будут 47 фрагментов хромосом от мамы и папы и 71 фрагмент от их мам и пап, то есть около 118 разных фрагментов. Если отойти еще на одно поколение в прошлое, то в геноме окажется уже 189 разных фрагментов (47 плюс 71 плюс следующие 71), переданных от четырех прабабушек и прадедушек. Смотрим в прошлое дальше – и добавляемое в поколении число предковых фрагментов ДНК быстро увеличивается, но число предков обгоняет его за счет того, что предыдущих прародителей всегда двое. Скажем, десять поколений предков дадут 757 фрагментов, а число самих предков будет 1024 – значит, среди них наверняка окажется сотня-другая предков, от которых в конкретном геноме вообще не осталось никакой ДНК. А если отступить на двадцать поколений в прошлое, то число предков окажется в тысячу раз больше числа предковых фрагментов ДНК в нашем конкретном геноме, поэтому очевидно, что подавляющая часть реально существовавших предков любого человека не оставила в его геноме никаких фрагментов своих ДНК.

Эти цифры показывают: генеалогическая история, реконструированная по историческим свидетельствам, совсем не то же самое, что история генетического наследия. Так, Библия или хроники королевских фамилий содержат записи, кто родил кого на протяжении десятков поколений. Но, даже имея подобные точные сведения, можно утверждать почти наверняка, что королева Елизавета II английская не унаследовала никакой ДНК от Вильгельма Завоевателя, который пришел в Англию в 1066 году и, как считается, был праотцом Елизаветы в 24-м поколении21. Это вовсе не означает, что у нее нет ДНК от столь далеких предков; мы должны это понимать в том смысле, что лишь 1751 из всех ее 16 777 216 генеалогических предков 24-х поколений оставили королеве свою ДНК. А это настолько ничтожная доля, что единственное, что могло поставить Вильгельма в ряд Елизаветиных генетических предков, – это тысячекратное пересечение его генеалогических потомков, что выглядит маловероятным даже с учетом высокого уровня инбридинга в английской королевской семье.

Чем дальше от нас поколение, тем больше в нашем геноме будет рассеяно предковых фрагментов, от все большего и большего числа предков. Заглянем на 50 тысяч лет в прошлое – и увидим в нашем геноме более сотни тысяч фрагментов предковой ДНК, а это больше, чем людей в любой из живших тогда популяций. Так что мы унаследовали ДНК от практически всех членов тогдашней популяции, имевших на тот момент приличное число отпрысков.

Рис. 4. С каждым поколением назад в прошлое число моих (и ваших) предков удваивается. При этом приходящее от них в каждом поколении число новых фрагментов ДНК увеличивается только на 71. Это означает, что среди моих предков восемь или больше поколений назад найдутся такие, кто не оставил мне никакого ДНК-наследия. А если уйти на 15 поколений назад, то вероятность того, что каждый мой предок передал мне толику своей ДНК, окажется исчезающе мала.

Однако есть некоторый временной предел, дальше которого невозможно продвинуться, сравнивая геномы. Если мы будем прослеживать тот или иной фрагмент ДНК поколение за поколением в прошлое, то в какой-то момент упремся в такую точку, начиная с которой все окажутся потомками одного предка, и сравнение ныне живущих людей ничего не говорит о времени дальше (древнее) этой точки. Астрофизик назвал бы такую ситуацию черной дырой: действительно, дальше этого общего предка никакая информация не может просочиться. Для митохондриальной ДНК такая черная дыра находится примерно 160 тысяч лет назад, это датировка “митохондриальной Евы”. А черная дыра для подавляющей части остального генома – где-то между пятью и шестью миллионами лет назад, так что эта часть дает информацию о временах существенно более древних, чем мтДНК22. А за ними все темно.

Как мы теперь можем прослеживать в прошлое многочисленные линии в геноме – это просто фантастика. Когда я думаю о геноме, то моему внутреннему взору представляется не какая-то материя здесь и сейчас, а нечто из глубокого прошлого, гобелен из разноцветных ниток, которые суть цепочки ДНК, передающиеся от родителей к детям, внукам и праправнукам, исчезающие где-то в глубине времен. Эти нити перевиваются между собой, охватывая целые родственные пучки даже большего числа предков и неся информацию о размерах и структуре каждой из популяций. Так, к примеру, когда афроамериканец говорит, что у него 80 % западноафриканских кровей и 20 % европейских, то это нужно понимать так, что 80 % всех его индивидуальных нитей уходят в Западную Африку, а 20 отправляются в Европу 500 лет назад, еще до европейского колониализма и соответствующей волны миграций и появления полукровок. Но и это всего лишь часть правды, как несколько кадров, выхваченных из фильма о прошлом. Если смотреть шире, то 100 тысяч лет назад большая часть и афроамериканских предков, и вообще всех нас жила в Африке.

История, которая сложилась из геномных тысяч

В 2001 году был впервые отсеквенирован человеческий геном. Это подразумевает, что удалось прочитать большую часть составляющих его химических букв. Из них около 70 % принадлежали одному человеку, афроамериканцу23, но некоторая доля пришла и от других людей. В 2006 году в продажу поступили роботы, уменьшившие затраты на полногеномное прочтение в десятки тысяч раз, а потом и в сотни тысяч, так что стало экономически доступно геномное картирование множества людей. И их можно было сравнивать целиком, а не только некоторые отдельные кусочки генома, как, скажем, митохондриальную ДНК. А раз не отдельные кусочки, а много разных, то можно проследить судьбу десятков тысяч предковых линий. С этой точки наука о нашем прошлом круто изменилась. Ученые смогли получить на порядки больше данных и на их основе оценить, насколько результаты по мтДНК и Y-хромосоме сопоставимы с заключениями по всему геному.

В 2011 года Хен Ли и Ричард Дурбин пришли к заключению, что в геноме каждого человека содержится информация о множестве его предков, и это не просто умозрительная гипотеза, а реальность. В своих рассуждениях Ли и Дурбин взяли за основу тот факт, что геном индивида сложен из двух половинок – материнской и отцовской. Значит, можно подсчитать число мутаций, отличающих геном матери от генома отца, что дает возможность оценить время существования общего предка для каждого фрагмента родительских геномов. Потом, зная диапазон этих датировок – то есть времени существования сотни тысяч “фрагментарных” Адамов и Ев, – Ли и Дурбин определили размер предковых популяций в разные моменты прошлого. В маленькой популяции будет увеличена вероятность, что два случайно выбранных генома являются производными одного и того же генома, то есть у них общий родитель24. А в большой популяции эта вероятность существенно ниже. Поэтому те моменты прошлого, когда численность популяций снижалась, должны характеризоваться непропорционально высокой долей участков ДНК с признаками общих родителей. В стихотворении Уолта Уитмена “Песня о себе” есть такие строки: “По-твоему, я противоречу себе? Ну что же, значит, я противоречу себе. (Я широк, я вмещаю в себе множество разных людей)”[5]. Уитмен такими словами мог вполне говорить об эксперименте Ли и Дурбина, о том, что каждый человек несет в себе историю целой популяции, историю множества разных своих предков, отображенную в геноме.