ДНК. История генетической революции - Джеймс Д. Уотсон

В марте 2015 года семье Мэтью Ярнелла, банковского клерка, работавшего на девяносто седьмом этаже Южной башни, сообщили, что его останки наконец-то удалось идентифицировать. Однако останки более 1100 жертв до сих пор не опознаны.

Человеку свойственно интересоваться собственными предками: кто они и откуда пришли. США – это нация, сформировавшаяся из многих поколений иммигрантов, поэтому у американцев такая информационная тяга особенно сильна. В последние годы генеалогический ажиотаж подогревается в интернете, который также позволяет условно оценивать популярность того или иного феномена. Так, Google выдает по поисковому запросу «генеалогия» более миллиона соответствий. ДНК позволяет сравнивать генетические фингерпринты индивидов и тем самым позволяет проводить прицельные генеалогические расследования; так, один из подобных проектов позволил Джиллу и Иванову уточнить, была ли Анна Андерсон родственницей Романовых (нет, не была). Но генеалогию можно выяснять и в более широком контексте, находить связи, сравнивая ДНК-фингерпринт индивида и целых популяций.

Брайан Сайкс из Оксфорда погрузился в собственную историю, проанализировав свою ДНК. Зная, что и фамилия, и Y-хромосома передаются по мужской линии, он предположил, что у всех мужчин-однофамильцев также должна быть одна и та же Y-хромосома – та, что принадлежала самому первому мужчине, носившему эту фамилию. Разумеется, такая связь между Y-хромосомой и фамилией разрывается, если имя дается произвольно, если мужчина по какой-либо причине меняет фамилию, а также (что бывает со многими мальчиками) если мальчик берет фамилию не биологического отца, а другого человека. Например, если мать тайно забеременела от молочника, то ее сын, с большой долей вероятности, будет носить ту же фамилию, что и ее муж.

Профессор Сайкс связался с 269 своими однофамильцами и смог добыть сорок восемь образцов для анализа. Оказалось, что 50 % их Y-хромосом действительно идентичны его «сайксовской» хромосоме, в остальных нашлись признаки адюльтера со стороны одной или более миссис Сайкс. Поскольку происхождение этой фамилии задокументировано и ее историю можно проследить как минимум на семь веков, есть возможность вычислить «коэффициент неверности» на каждое поколение. В среднем получается совершенно благопристойный 1 % на поколение – это означает, что 99 % сайксовских жен в каждом поколении успешно противостояли соблазну прелюбодеяния.

Когда Сайкс основал собственную компанию Oxford Ancestors, оказывающую услуги по генетической дактилоскопии, среди его клиентов оказалось Генеалогическое общество Джона Клофа, члены которого прослеживают свою генеалогию вплоть до британца с такой фамилией, иммигрировавшего в Массачусетс в 1635 году. Общество даже выяснило, что его предок по имени Ричард (из валлийской линии) был произведен в рыцари за свои подвиги в Святой Земле, совершенные во время крестового похода. Однако им не хватало исторических доказательств, которые позволили бы связать их семьи с однофамильцами по ту сторону Атлантики. Компания Сайкса проанализировала Y-хромосому массачусетских Клофов, а также генеалогию от прямого предка по мужской линии сэра Ричарда. Две линии действительно оказались идентичны – факт в пользу массачусетской ветви. Тем не менее не у всех американских Клофов нашелся повод для радости. Выяснилось, что члены общества из Алабамы и Северной Каролины не родственники не только сэру Ричарду, но и массачусетским Клофам.

Сегодня сайты современных компаний, занимающихся персонализированной генетической генеалогией, таких как 23andMe и Ancestry.com, изобилуют примечательными историями о том, как люди находят своих давно потерянных родственников: братьев и сестер, родителей, кузенов и детей. Ancestry.com предлагает услугу, позволяющую восстановить родословную клиента вплоть до 1700-х годов просто по образцу ДНК.

В типичном американском дневном ток-шоу с такими ведущими, как Мори Пович или Джерри Спрингер, часто выступают нервозного вида молодые женщины и мужчины. Ведущий открывает конверт, многозначительно смотрит на пару, а потом зачитывает карточку. Женщина закрывает лицо руками и начинает истерически рыдать, а мужчина просто подпрыгивает от восторга и триумфально вскидывает кулаки. Либо женщина начинает прыгать, победоносно указывая на мужчину, а тот сидит, ссутулившись, в своем кресле. В обоих случаях вашему вниманию предлагается еще более экзотический вариант применения генетической дактилоскопии – исключительно развлекательное.

Да, возможно, все дневные шоу постановочные, но анализ отцовства – серьезное дело с давними традициями. Со времен зарождения человечества жизнь каждого, его социальное, психологическое и юридическое бытие во многом зависели от того, кто его отец. Поэтому, естественно, под анализ отцовства стали подводить научную основу с тех самых пор, как начали развиваться генетические методы идентификации личности. До появления молекулярной генетики наиболее авторитетным маркером отцовства с научной точки зрения была кровь. Принципы наследования были хорошо изучены и вполне понятны, но с учетом того, что групп крови всего раз, два и обчелся, разрешающая способность такого метода была невелика. На практике анализ крови более или менее успешно выявлял случаи ложного обвинения в отцовстве, но не позволял узнать, кто же настоящий отец. Если наши с вами группы крови несовместимы, то я точно не ваш отец, а если совместимы – то это еще не доказывает, что я ваш отец; то же касается всех остальных мужчин, у которых, как и у меня, первая группа крови. При использовании других маркеров наряду с известной классификацией по группам крови (ABO) разрешающая способность подобного метода повышается, но по статистическим меркам он все равно не может тягаться со STR-типированием; генетическая дактилоскопия по методу STR достаточно легко позволяет дать положительный анализ отцовства.

Технология генотипирования развивается так быстро, что компании, в которых можно заказать анализ отцовства по почте, буквально процветают. На улицах некоторых городов встречаются гигантские билборды с рекламой местной службы таких анализов с совершенно беззастенчивым слоганом: «А папа кто?» Вы платите, и такая компания присылает вам набор для анализа ДНК, в котором есть тампон для взятия клеточного образца изо рта. По почте отправляете клеточный материал в лабораторию, и там из него извлекают ДНК. Фингерпринт ребенка сравнивается с материнским; любые STR-повторы, имеющиеся у ребенка и отсутствующие у матери, определенно получены от отца, кем бы он ни был. Если в фингерпринте предполагаемого отца ни одного из этих повторов нет, то он не отец. Если присутствуют все, то число повторов позволяет количественно выразить вероятность совпадения по так называемому индексу отцовства (PI). Таким образом оценивается, с какой вероятностью в этих STR-повторах могут быть и те, что получены не от отца, причем показатель варьируется в зависимости от того, насколько данный STR распространен в популяции. PI всех коротких тандемных повторов перемножаются и дают общий индекс отцовства.

Разумеется, большинство анализов отцовства выполняется в условиях максимальной конфиденциальности (если, конечно, вы не участник ток-шоу), но один из недавних анализов попал во все заголовки, учитывая, какой огромный исторический интерес представляет личность предполагаемого отца. Давно существовали подозрения, что Томас Джефферсон, третий президент Соединенных Штатов и основной автор Декларации независимости, был не только одним из отцов-основателей; еще он якобы имел одного или более детей от своей рабыни Салли Хемингс. Впервые такое обвинение было выдвинуто в 1802 году, спустя всего двенадцать лет после рождения ее первого сына Тома, который впоследствии взял фамилию одного из своих господ – Вудсона. Кроме того, сильным сходством с Джефферсоном отличался последний сын Хемингс, Эстон. Решить этот вопрос удалось при помощи анализа ДНК.