Генетическая одиссея человека - Спенсер Уэллс

Ответ таков: остальная часть нашего генома демонстрирует то же, что и мтДНК, хотя и имеет меньшую разрешающую способность. Результаты исследования полиморфизма гена, кодирующего бета-глобин (компонент крови, переносящий кислород), гена CD4 (который кодирует белок-регулятор иммунной системы) и одного из участков 21-й хромосомы показывают, что африканские популяции гораздо более разнообразны, чем популяции, проживающие за пределами Африки, и свидетельствуют о том, что возраст нашего общего африканского предка существенно меньше 2 млн лет. Но проблема при использовании подобных маркеров (кодируемых 22 парами хромосом, составляющих основную часть нашего генома) состоит в том, что заключенная в них информация со временем перетасовывается. Чем дальше друг от друга находятся полиморфизмы, тем больше вероятность того, что они перетасованы. А так как перетасовка скрывает исторические сигналы, большая часть нашего генома не очень-то пригодна для отслеживания человеческих миграций.

Однако существует одна разновидность ДНК, которая, как недавно выяснилось, служит бесценным инструментом для получения информации о человеческой истории. Она дала нам гораздо больше данных, чем мы когда-либо рассчитывали иметь о том, какими дорогами странствовали наши предки. Это мужской эквивалент мтДНК, передающийся только от отца к сыну. По этой причине он характеризует исключительно мужскую линию и является аналогом мтДНК, характеризующей женскую линию человечества. Это patrimoine[14] нашей прованской деревни, и подробности исчезновения рецепта супа или увеличения его вариантов применимы и к этой части ДНК. Это Y-хромосома.

«Погодите минутку, — скажете вы, — а что делать со всей этой тарабарщиной о материнской и отцовской линии? Я думал, что сама идея полового размножения заключалась в смешивании при зачатии ребенка материнского и отцовского геномов в соотношении 50:50. Зачем нам эти странности, нарушающие правила?» Что касается митохондриальной ДНК, ответ прост: на самом деле она не то, что мы понимаем под геномом человека, а представляет собой эволюционный след того времени, когда она, митохондрия, была бактерией-паразитом (или бактерией-симбионтом), живущим в неродственных клетках. История же с Y-хромосомой немного сложнее.

Одна из странных особенностей полового размножения заключается в том, что хромосомы, определяющие наш пол — так называемые половые хромосомы — исключение из правила полового смешивания в соотношении 50:50. Принцип двойного набора наших геномов, когда каждая хромосома имеет две копии, нарушается, когда мы добираемся до этих хромосом. Это следствие способа, которым детерминируется пол у большинства животных, а именно — с помощью несоответствующих друг другу половых хромосом. В случае млекопитающих несоответствие половых хромосом характерно для самца, у которого одна X- и одна Y-хромосома. У самок Х-хромосома присутствует в двух экземплярах, как и другие хромосомы, что делает возможной нормальную рекомбинацию. А у мужчин Y-хромосома соответствует Х-хромосоме только в коротких участках на концах, которые служат для правильного расположения половых хромосом во время деления клетки. Остальная часть Y-хромосомы, известная как нерекомбинирующая часть, почти полностью не имеет соответствия в Х-хромосоме. Таким образом, Y-хромосома не имеет парной хромосомы, с которой могла бы рекомбинировать, и действительно не делает этого. Она передается без перетасовки от одного поколения к другому, так же, как и митохондриальная ДНК.

Для популяционных генетиков Y-хромосома стала весьма полезным инструментом в изучении человеческого разнообразия. Одна из причин заключается в том, что в отличие от мтДНК, имеющей длину приблизительно 16 000 нуклеотидов, размер Y-хромосомы огромен — около 50 млн нуклеотидов. Поэтому она имеет очень много участков, в которых в прошлом могли произойти мутации. Как мы видели в предыдущей главе, большее количество полиморфных участков дают нам лучшее разрешение. Если бы у нас был в распоряжении только полиморфизм Ландштейнера по группе крови, все мы были бы разделены на четыре категории: А, В, АВ и О. Иными словами, панорама возможных полиморфизмов для Y-хромосомы гораздо обширнее. И что очень важно, из-за отсутствия рекомбинации мы можем сделать вывод о том порядке, в котором на Y-хромосоме возникли мутации, как и в случае мтДНК. Без этой особенности мы не могли бы использовать методы Цукеркандля и Полинга для установления родословной, и «бритва Оккама» не смогла бы помочь нам в установлении наших предков.

Как Y-хромосоме удается существовать без рекомбинации? Разве это не противоречит идее о том, что мы должны создать разнообразие, чтобы в случае необходимости реагировать на изменения окружающей среды? Вкратце ответ таков: отсутствие рекомбинации почти наверняка имеет отрицательные эволюционные последствия и является одной из причин малого количества функциональных генов, найденных в Y-хромосоме. Количество активных генов значительно варьирует в различных частях генома. В митохондрии, например, их тридцать семь. Общее число генов в ядерном геноме около 30 000, в среднем примерно 1500 на каждую хромосому. Большинство из тысяч генов, которые могли быть обнаружены у бактериальных предков митохондрий, было утрачено за последние несколько сотен миллионов лет, когда митохондрии стали вести паразитический образ жизни, отказавшись от независимости ради комфортной жизни внутри другой клетки. Некоторые из этих генов фактически встроены в ядерную ДНК, что ставит нас в странное положение: получается, что в нашем геноме имеются фрагменты, унаследованные от бактерий. Таким образом, в случае митохондриальной ДНК дело выглядит так, словно на нее оказывалось давление для того, чтобы она потеряла свои гены, перенеся важнейшие из них в ядро, где рекомбинация может держать их в форме для эволюционного забега.

Мы видим ту же схему утраты генов и в Y-хромосоме. Хотя в среднем человеческая хромосома имеет примерно 1500 активных генов, в Y-хромосоме был найден только двадцать один ген. Некоторые из них находятся в нескольких тандемных копиях — как если бы копировальный аппарат стало заедать, что в определенный момент в прошлом привело к дублированию гена. Такие сдвоенные гены рассматриваются как один. Любопытно, что каждый из двадцати одного гена Y-хромосомы участвует в создании своего рода «мужественности». В частности ген, известный под названием SRY (Sex-determining Region of the Y, — «участок Y-хромосомы, обусловливающий пол»), служит главным переключателем при создании мужчины из недифференцированного эмбриона. Остальные имеют вторичные функции, заставляющие мужчин выглядеть (и действовать), как положено мужчинам. Однако большая часть ДНК, составляющая Y-хромосому, лишена какой-либо явной функции. Это так называемая «мусорная ДНК»: она передается от одного поколения к другому, не неся никакой практической пользы. Но хотя она, возможно, и биологический мусор, для популяционных генетиков это золотая жила.

Как мы видели ранее, человеческое разнообразие можно изучать, рассматривая только различия. Язык популяционной генетики записан в полиморфизмах, носителями которых являемся все мы. Эти различия определяют уникальность каждого из нас: если у вас нет близнеца, то никакой другой человек в мире не имеет такого же типа генетических полиморфизмов. Тип полиморфизмов представляет собой «отпечатки пальцев» на уровне ДНК (ДНК-фингерпринт), используемые, например, для идентификации преступников. Применительно к Y-хромосоме он позволяет проследить прошлое мужской линии человеческого рода, от сына к отцу, к деду и так далее. В конце концов, он позволяет нам путешествовать назад во времени, от ДНК любого живущего сегодня мужчины к нашему первому мужскому предку — Y-хромосомному Адаму. Но как ДНК-фингерпринт связывает между собой неродственных друг другу мужчин в региональные типы? Действительно ли каждый мужчина может проследить свою собственную уникальную линию Y-хромосомы до такого вот генетического Адама?