Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма - Адам Пиорей

Человеческий геном — невероятно, ошеломляюще запутанная штука. В отличие от «синдрома мальчика в пузыре» и мышечной дистрофии Дюшенна, подавляющее большинство заболеваний и признаков человека вызвано взаимодействием многих различных участков ДНК и особенностей окружающей среды. Ученые уже начали более или менее успешно применять методы генной инженерии, ориентированные на борьбу с относительно несложными болезнями, причиной которых служит та или иная единичная мутация. Тем самым подтверждается, что методы генетической терапии, о которых мечтали Фридман и Роблин, действительно реализуемы на практике. Появление технологии CRISPR не исключает и того, что впоследствии удастся избавлять людей и от более сложных заболеваний, исправляя несовершенства ДНК сразу на нескольких ее участках. Но во многих смыслах вся эта работа, по сути, только начинается.

Ученые еще только пытаются понять, каким образом компоненты человеческого генома и окружающей среды взаимодействуют друг с другом, изменяя нас к лучшему или к худшему. Собственно говоря, специалисты лишь недавно создали сами инструменты, необходимые для быстрого и дешевого считывания 3,2 млрд нуклеотидов, образующих генетическую последовательность каждого отдельного человеческого существа. Многие исследователи вынуждены признать: лишь когда эти инструменты удастся в должной мере усовершенствовать, мы сможем по-настоящему реализовать потенциал генетической терапии.

В этой сфере активно применяются достижения по части наращивания вычислительных мощностей, роста математической изобретательности и развития систем распознавания закономерностей, — те же достижения, которые Хью Герр использует в своей лаборатории, выясняя, как функционирует человеческая нога. Они уже начинают преобразовывать молекулярную биологию. Тысячам специалистов потребовалось почти десятилетие (и 3 млрд долларов), чтобы к 2000 г. расшифровать и записать в виде последовательности биологических букв первый человеческий геном, состоящий из 3,2 млрд нуклеотидов. Сегодня биотехнологические компании способны проделать это всего за три дня, причем один такой анализ обходится дешевле 5000 долларов. К тому времени, когда вы будете это читать, они наверняка сумеют делать это всего за тысячу или даже за гораздо меньшую сумму. Похоже, с каждым месяцем «секвенирующие машины» для анализа ДНК становятся эффективнее, их стоимость падает, а возможности манипуляций с генами растут.

Для секвенирования геномов [т. е. выяснения их ДНК-последовательности] нынешние специалисты используют сравнительно недавно разработанные методики, позволяющие автоматической системе кромсать куски ДНК на удобные для анализа фрагменты, быстро делать миллионы копий этих фрагментов и затем с помощью сложных методов, использующих молекулярные метки и визуальное распознавание, «читать» буквы конкретных геномов. Эти технологии (наряду с ростом вычислительных мощностей, позволяющих вести анализ и сравнение в этой постоянно пополняемой библиотеке полностью секвенированных геномов длиной в 3 млрд нуклеотидов) сулят настоящую революцию в нашем понимании того, каким образом различные комбинации генов взаимодействуют друг с другом, вызывая заболевания и определяя то, как мы выглядим, действуем, мыслим.

* * *

Чтобы воочию увидеть передовые рубежи этого фронта научной революции (и попытаться понять, куда может привести генетическая инженерия, ориентированная на единичные мутации, — подобная той, которой занимается Суини), в 2014 г. я отправился во влажный, окутанный смогом южнокитайский мегаполис Шэньчжэнь, чтобы посетить компанию BGI, которая раньше носила название Bejing Genomics Institute [Пекинский институт геномики]. Компания располагается возле порта, в восьмиэтажном здании бывшей обувной фабрики. В 2008 г. в BGI работало всего 20 человек, но к 2014-му их количество перевалило за 5000, и компания стала крупнейшей в мире организацией, занимающейся секвенированием, а значит, заняла весьма заметное место в непрерывно растущей сфере генетических исследований.

Именно здесь — ив подобных фирмах и институтах — специалисты характеризуют и анализируют колоссальные массивы данных, отыскивая закономерности, которые могли бы объяснить, каким образом все эти миллиарды микроскопических белков, которые мы содержим в каждой своей клетке, взаимодействуют друг с другом, определяя наши черты, — и как небольшие изменения в этих белках могут в совокупности вызывать ту или иную поломку нашего организма.

Сегодня ученые из BGI и их коллеги раздвигают границы возможного с помощью инструментов современной генетики. Эти специалисты не только помогают выяснить, какие генетические последовательности несут ответственность за бесчисленные человеческие недуги, но и выявляют те гены, которые можно корректировать или размножать, создавая необычайно крупную рыбу — или просо, обладающее высокой урожайностью и засухоустойчивостью. Методами генной инженерии они вывели новую породу миниатюрных свиней, которые светятся в темноте, если на них упадет ультрафиолетовый луч: это полезно для научных исследований, поскольку такая особенность позволяет легко отслеживать состояние пересаженных органов. Биоинженеры BGI секвенировали ДНК «ледяного человека», останки которого (возрастом около 4000 лет) нашли в Гренландии: ученым хотелось выяснить, насколько он по своей генетической последовательности отличается от наших современников.

Более того, BGI даже вступила на этически сомнительную территорию поиска генов, которые могли бы сделать всех нас больше, быстрее, сильнее и умнее. Иными словами, компания начала искать того же рода молекулярные уровни, как и те, что порождают чрезвычайно мускулистых мышей и позволяют младенцу по имени Лайам Хёкстра, схватившись за пальцы матери, повиснуть в воздухе, образуя «железный крест».

Недавно BGI приступила к секвенированию ДНК более чем 2000 обладателей необычайно высокого IQ. Цель этих изысканий — выявить генетические предпосылки ума. Компания согласилась взяться за этот проект совместно с исследователями из лондонского Королевского колледжа и Вашингтонского университета. Это непростая задача: считается, что не меньше 10 000 генов (т. е. половина человеческого генома) вносят тот или иной вклад в интеллектуальные особенности каждой отдельной личности.

Во время своего визита в лаборатории BGI я познакомился с Крисом Чаном, американским программистом и генетиком, который участвует в этих исследованиях. Я расспросил его о целях проекта и о тех разногласиях, которые он пробуждает в кое-каких кругах — например, среди специалистов по медицинской этике и отдельных ученых, беспокоящихся, как бы всё это не привело к появлению генетически модифицированных младенцев. Чан заметил: «Мне кажется, если каждый желающий получит возможность обзавестись более смышлеными детьми, в конечном счете это улучшит состояние общества».

Многие ученые относятся к этим работам скептически: они считают, что компании вряд ли удастся разгадать тайны человеческого разума. Но если BGI все же добьется успеха, это станет не первым случаем, когда она сумела выявить генетические особенности, которые могли бы оказаться важными для создания биоинженерных методик совершенствования человека. В 2010 г., секвенировав геномы 50 тибетцев и 40 ханьских китайцев, компания объявила, что ей удалось обнаружить более 30 генов с мутациями, позволяющими некоторым людям лучше переносить пребывание на большой высоте. Почти половина из этих мутаций оказалась связана с тем, как организм использует кислород. В сущности, исследователи нашли биологические рычаги, на которые можно было бы попытаться нажимать с помощью медикаментов или генетических манипуляций, чтобы облегчить адаптацию человека, попавшего в горы.