Человек 2.0. Перезагрузка. Реальные истории о невероятных возможностях науки и человеческого организма - Адам Пиорей

В начале 2000-х группа британских генетиков получила необычное сообщение от врачей, работающих в больнице пакистанского Лахора. Медики рассказывали о десятилетнем пакистанце, который зарабатывал на жизнь, устраивая уличные представления, где втыкал себе в руки ножи и разгуливал по раскаленным углям. При этом мальчик получал вполне реальные повреждения: после своих выступлений он постоянно приходил в больницу израненным и в ожогах, прося, чтобы его подштопали. Но вот что странно: как бы ни были страшны травмы, полученные им в тот или иной день, юный фокусник, похоже, не ощущал совершенно никакого дискомфорта. Он словно бы вообще не обращал на них почти никакого внимания. Доктора начали подозревать, что у факира имеется какая-то редкая мутация, которая делает его невосприимчивым к боли.

К несчастью, когда команда британских генетиков приехала на место, чтобы проверить эту гипотезу, было уже слишком поздно: незадолго до этого мальчишка спрыгнул с крыши, чтобы произвести впечатление на своих приятелей, и погиб. Однако приехавшие генетики все-таки смогли получить образцы ДНК у жителей родной деревни фокусника. Ученые обнаружили, что у представителей трех тамошних семей имеется дефект гена со сложным названием «натриевый канал N9A (SCN91)» — одного из 11 человеческих генов, кодирующих белки, задействованные в процессах инициирования болевых сигналов, которые распространяются по телу. Все эти люди могли бы при желании ходить по горячим углям, не чувствуя никакой боли. Эта мутация открывает широкие перспективы для разработки обезболивающих лекарств. Однако вполне можно себе представить, почему в некоторых видах спорта способность терпеть боль может оказаться такой же важной, как и мускулы внушительных размеров в тяжелой атлетике. К тому же возникают тревожные мысли не только о спортсменах, которые готовы пойти на всё ради победы, но и о солдатах, которыми могут двигать такие же побуждения, или об авторитарных правительствах, насильственно превращающих солдат в пушечное мясо, не чувствующее боли.

Основной автор исследования, С. Джеффри Вудс из Кембриджского института медицинских исследований, не пожелал говорить о своей работе и быстро повесил трубку, когда я с ним связался. И это не единственный из работающих в данной области, кто проявляет такую осторожность. Сицзинь Ли, профессор Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, считается, как и Суини, одним из главных в мире специалистов по биологическим путям передачи мышечных сигналов. Но и он избегал моих звонков. Он воздерживается от общения с журналистами, поскольку (как он объяснил Дэвиду Эпштейну, автору книги «Спортивный ген», вышедшей в 2014 г.) «обеспокоен явной готовностью спортсменов использовать в неблаговидных целях ту методику, которая даже еще не стала полноценной технологией и которая предназначена для больных, у которых не осталось другого выбора». Ли опасается, что типы мышечной терапии, над которыми работает и он, и Суини, «могут, подобно стероидам, приобрести в обществе негативный ореол из-за той роли, которую они играют в спортивных скандалах».

Безусловно, пример со стероидами служит здесь серьезным предупреждением. Сегодня легко забыть, что задолго до того, как их стали ассоциировать со спортивным жульничеством, анаболические стероиды использовались как могучая благая сила — для лечения слабейших среди нас (страдающих от острого недоедания скелетоподобных узников, освобожденных из Освенцима и других концлагерей в конце Второй мировой, или жертв ожогов, или детей с проблемами роста).

Почему это отношение к стероидам изменилось? Здесь имеет смысл рассмотреть классический предостерегающий пример, наверняка постоянно маячащий в сознании Суини, Ли и их коллег, размышляющих о новой эпохе генетического допинга. Речь идет об истории человека по имени Гордон Хьюз.

В 1961 г. Хьюз синтезировал новое вещество под названием «норболетон» или «генабол» — в ходе работы над своей кандидатской диссертацией по химии, которую он выполнял в английском Манчестерском университете. Изобретатель полагал, что это соединение могло бы помочь пожилым пациентам, перенесшим хирургическую операцию и. нуждающимся в том, чтобы их организм вырабатывал больше белков. Компания Wyeth Pharmaceuticals (ныне — часть концерна Pfizer), куда Хьюз потом устроился, даже провела исследования этого вещества как средства для набора веса, которое могли бы применять обладатели скромных габаритов.

Но весь остальной мир узнал об этом лекарстве отнюдь не как о средстве для пожилых пациентов, перенесших операцию, или для худощавых детей. Это касается и меня, и Суини. Я впервые узнал об этом веществе несколько лет назад, когда прилетел на кукурузные поля Шампейна (штат Иллинойс), чтобы встретиться с Патриком Арнольдом, угрюмым коренастым химиком, некогда наткнувшимся на детище Хьюза, изучая в медицинской библиотеке литературу о стероидах. Арнольд имел в виду совсем иное применение этого вещества. В начале 90-х этот 24-летний лаборант пахал на низкооплачиваемой работе, которую ненавидел: он помогал синтезировать соединения, которые используются в шампунях и гелях для волос. На досуге он охотно занимался тяжелой атлетикой. И ему было очень скучно.

Однажды, запустив очередную серию реакций, Арнольд стал искать в справочниках молекулярную структуру стероидов, упоминаемых в журналах для тяжелоатлетов, и вдруг его осенило. Арнольд вспоминает, как он подумал: «Я терпеть не могу свою работу, я прохлаждаюсь тут, почти ничего не делая, в моем распоряжении целая лаборатория, а значит, я могу попробовать сварить кое-какие из этих штук. Черт побери, никто никогда не узнает, что я здесь вытворяю».

Арнольд внес исходные компоненты, необходимые для синтеза нужных ему стероидов, в список реагентов, которые он регулярно заказывал через компанию, и никто ничего не заметил. Вскоре он по десять часов в неделю сидел в библиотеках, просеивая научные журналы и забытые патенты в поисках соединений, чья молекулярная структура стоила дальнейшего изучения. Едва ли не больше всего Арнольда воодушевил хьюзовский норболетон. Вещество имело уникальное химическое строение, которое не позволяло обнаружить его в организме, а кроме того, оно, судя по всему, обладало многими свойствами более мощных стероидов, которые уже пробовал исследовать Арнольд.

Много лет спустя, уже став преуспевающим экспертом по пищевым добавкам (вполне традиционным), чьи продукты используются, например, профессиональными бейсболистами вроде Марка Макгуайра, неутомимый Арнольд решил для забавы сварганить порцию норболетона. О норболетоне мало кто знал, так что системы детектирования допинга, действующие в профессиональном спорте, попросту не имели в своем распоряжении образцов этого вещества, а значит, не могли и обнаруживать его в организме. А потом Арнольд передал синтезированное им соединение олимпийской велогонщице Тэмми Томас. Совершенно проигнорировав предостережения Арнольда насчет дозировки, Томас приняла столько вещества, что вскоре могла поднимать немыслимые 143 кг из приседа. Вдобавок у нее появился крупный кадык, она заговорила низким мужским голосом, на лице у нее стали расти усы и борода, а верхняя часть головы стала по-мужски лысеть. В конце концов уровень выработки естественного тестостерона в ее организме (женский организм тоже вырабатывает этот гормон, хотя и в меньших количествах, чем мужской) упал до столь низкого уровня, что антидопинговые организации заволновались: такое падение содержания тестостерона — известный побочный эффект, часто возникающий после того, как спортсмен завершил прием курса стероидов. Мочу спортсменки начали подвергать тщательному анализу — и спустя некоторое время, разумеется, сумели выявить в ней продукты метаболизма, которые затем позволили установить, что Томас принимала норболетон.