Мой неповторимый геном - Лона Франк

* * *

Для этого оказалось недостаточно просто отправить по почте комочек слизи. Прежде всего я должна была получить направление у своего лечащего врача.

— Пожалуй, ваше намерение оправдано, — сказала она, глядя на меня поверх очков, и подписала направление в клинику при Копенгагенском университете.

Через несколько недель я получила приглашение на консультацию — как оказалось, меня ждала медсестра. Она должна была выяснить, стоит ли врачу-специалисту встречаться со мной и тратить на прием свое драгоценное время. Итак, у меня в роду было несколько случаев рака груди или я просто хочу подстраховаться? Она говорила вполне доброжелательно, особенно упирая на историю моей семьи. Выяснив все, что нужно, она отпустила меня. Теперь ей предстояло собрать медицинские данные о моих родственниках, в том числе и умерших. «Если повезет, — объяснила она, — мы найдем заспиртованные кусочки их тканей в архивах больниц, где они лечились и обследовались». Мне же придется подождать несколько недель, прежде чем я попаду к настоящему консультанту.

«Консультация займет около часа, так что позаботьтесь о парковке», — любезно сообщили мне по телефону. Приехав на велосипеде, я поднялась на шестой этаж, где находилось отделение клинической генетики. За стеклянными дверями я не увидела ни одного пациента — только пара лабораторий и несколько офисных помещений. Мой консультант, генетик-клиницист с большим стажем, доктор Кьергор, работала в одном из них. Серые стены, казенная мебель, доска объявлений с парой детских рисунков. Она раскрыла папку с моим досье и пролистала его.

— Так, ваше направление от лечащего врача. А вот семейное древо. Посмотрите сюда: родственники мужского пола обозначены квадратиками, а женского — кружками.

Слишком простенькое древо даже для такого маленького семейства. Пустой белый кружок в самом низу — это я. Прямо над ним — два других кружка, соединенные с моим, перечеркнуты жирными линиями и отмечены жирной точкой. Символы болезни и смерти. Даты смерти указаны ниже. На мгновение мой взгляд остановился на числе 1984 — это год смерти мамы.

— Надеюсь, вы сами совершенно здоровы?

Что можно на это ответить? Откуда мне знать, здорова ли я? Теперь, когда я получила представление о своем геноме, можно говорить о вероятности такого-то заболевания, и еще такого-то.

— Насколько мне известно, да, — наконец проговорила я, после чего доктор Кьергор указала на мое фамильное древо.

— У нас есть официальные данные, что у вашей матушки был диагностирован рак груди в возрасте 43 лет.

— Мне сейчас почти столько же, — сказала я автоматически. Замечание повисло в воздухе.

— А у вашей бабушки, насколько я знаю, эта же форма рака обнаружилась в 57. Дедушка умер от рака предстательной железы, но в этом нет ничего удивительного, учитывая его возраст. Известно ли вам еще о каких-либо родственниках, умерших от рака?

— Нет. Нас вообще-то не так уж много.

— Нам это нужно, чтобы определить, не превышает ли суммарное число онкологических больных в вашем семействе средней величины для датских семей.

Кьергор осторожно напомнила мне, что рак — часто встречающееся заболевание, от него умирает примерно треть населения Земли.

— А рак груди — самая распространенная его форма среди женщин; его жертвами становятся каждая девятая или десятая. Теперь что касается вас. Для того чтобы говорить о генетической предрасположенности к раку у вашей мамы и бабушки, нужно иметь сведения о предках третьего поколения и располагать более подробной информацией о всех других родственниках.

Меня удивило, что двух случаев смерти от рака груди недостаточно, но сообщить что-то новое я не могла. Сестра моей бабушки со стороны матери эмигрировала в Америку в совсем юном возрасте, и я ничего не знала ни о ней самой, ни о ее потомках.

— В таком случае я не могу с определенностью говорить о роли наследственности в возникновении рака у ваших мамы и бабушки. Может быть, это просто случай. Единственное, что настораживает, — возраст, в котором заболела мама.

Именно это меня и беспокоило.

— Если сопоставить ваш случай с аналогичными ситуациями для других семей, то вас можно отнести к категории «средний риск рака в течение жизни».

Средний риск рака в течение жизни — что это такое? В широком смысле слово «средний» звучит позитивно.

— В общении с пациентами я предпочитаю не оперировать числами. Некоторых это пугает. Обычно я говорю примерно так: у вас гораздо больше шансов прожить жизнь без всякого рака груди, чем заболеть им.

Довольно уклончиво.

— Но может быть, вы предпочитаете числа?

Пожалуй.

Кьергор показала мне страничку с двумя кривыми. Одна соответствовала среднепопуляционному риску рака груди для женщин в возрасте от 43 до 83, другая — риску лично для меня в этом же возрастном интервале. Моя кривая росла немного круче, чем среднепопуляционная, и к 83 риск составлял 23 %.

— Мы оценили риск возникновения у вас рака груди на протяжении жизни, воспользовавшись результатами нескольких исследований. Его величина — в интервале между 23 и 28 %, и поскольку это немного больше, чем в среднем для женской половины населения, у нас есть для вас специальное предложение.

Немного больше? Но ведь среднепопуляционный риск равен всего 9 %! Какие же «немного»! Я пришла сюда, полная решимости пройти BRCA-тестирование! А вместо этого.

— Итак, мы предлагаем вам ежегодное обследование в университетской клинике. Его проведет опытный хирург, специалист по операциям на молочных железах. Далее — маммография и ультразвуковое обследование.

О чем она говорит? Какой еще опытный хирург? Я нахожусь в лучшем медицинском центре Дании, беседую с самыми квалифицированными специалистами, и они предлагают мне проходить обследование какими-то стародавними методами? Мы живем в век генетики, и я хочу, чтобы меня обследовали молекулярно-генетическими методами. Да, мы не знаем, что было с моими предками в третьем поколении, но отсюда не следует, что у моих мамы и бабушки не было роковых мутаций в BRCA-гене, которые я могла унаследовать.

Многоопытная доктор Кьергор оставалась невозмутимой. Наверное, ей уже приходилось иметь дело с такими строптивыми пациентками, как я.

— Если бы ваша матушка была жива, мы вначале посмотрели бы, есть ли вредоносная мутация у нее, а уж потом принялись бы за вас. Обычно мы так и делаем. Но поскольку в вашем случае мы не знаем, имеется ли доминантное наследование, вероятность обнаружить мутации в вашем BRCA-гене не очень велика. В случаях, когда мутации есть, семейная история часто выглядит по-другому.

Меня все это не убедило. Почему бы просто не определить нуклеотидную последовательность обоих аллелей — BRCA1 и BRCA2 — и не сравнить их, нуклеотид за нуклеотидом, с последовательностями, несущими мутации, взятыми из различных баз данных? В конце концов, речь идет не о неуловимых атомах, а о вполне ощутимых сегментах ДНК, которые просто нужно загрузить в секвенатор и получить распечатку.