Мой неповторимый геном - Лона Франк

Итак, это большой вопрос — что я предприниму теперь, когда мои знания относительно себя самой так обогатились. Стану ли по-новому относиться к себе? Или перепланирую будущее?

Возможно. Но только не в том духе, как это предлагал Стефансон. Удалить обе груди?! Нет уж. Пока что я, пожалуй, в большей степени, чем раньше, стала ощущать себя как живой организм со всеми протекающими в нем биологическими процессами.

Понимаю, это звучит немного странно. Особенно потому, что сразу наводит на мысль о существах, находящихся где-то в самом начале эволюционной лестницы, — о микробах, червях и прочем. Мы привыкли рассматривать человека как личность. Но я теперь представляю ситуацию так, будто у меня появился какой-то небывалый инструмент, позволяющий заглянуть в себя, что-то вроде рентгеновского аппарата, просвечивающего, однако, не мою личность, а четко организованную систему взаимосвязанных клеток.

Идея смотреть на себя как на живой организм чрезвычайно симпатична, даже, пожалуй, духоподъемна. Вы как бы освобождаетесь от обязанности быть индивидуумом и ощущаете себя частью какого-то огромного целого. Генный профиль позволил увидеть слабые и сильные стороны моего организма, но также и рычаги, через которые я могу на них влиять.

— Минуточку! — скажет скептик. — Мы и так знаем о необходимости поддерживать в форме свой организм, полноценно отдыхать, в меру сил трудиться и т. д. и т. п. Что нового вы можете сказать?

Отвечаю. Мы понимаем все это умом, но ощущение себя как организма, динамического и чутко реагирующего на малейшие изменения вокруг, дает гораздо более мощный стимул, чем желание находиться в форме. Узнать, что у тебя с вероятностью 30 % разовьется глаукома, — отличный стимул пойти к окулисту, чтобы измерить глазное давление, или тут же отправиться в фитнес-центр, чтобы до изнеможения упражняться на разных тренажерах, стараясь ускорить обменные процессы. Это знание не удручает, а поддерживает. Совершая пробежку, я представляю, какие сложные биохимические процессы протекают в мышцах ног, как множество полезных химических веществ перекачиваются в кровоток, как они доходят до головного мозга, меняя мое настроение и мироощущение.

Персональный генный профиль открыл форточку в мой внутренний физический мир — странную Вселенную, наполненную цифровой информацией, которая реализуется в нечто материальное, в то, что можно почувствовать и измерить. Крошечная часть этой информации вмешивается в физические процессы, протекающие внутри глаза, глазное давление внезапно повышается — и вы начинаете хуже видеть. Или какая-то минимальная ошибка в геноме приводит к тому, что активность бета-клеток поджелудочной железы снижается, они вырабатывают меньше инсулина, и вот вам пожалуйста — диабет. Я еще раз просмотрела вдоль и поперек свои генетические данные в надежде узнать что-нибудь новенькое. Перелистывая приложение к ним, представленное компанией deCODEme, я наткнулась на перечень SNP и подивилась их странным названиям: приставка rs, число, указывающее позицию SNP в данной хромосоме, и затем в скобках два азотистых основания в этой позиции, полученных от одного и другого родителя: rs4610(T,C). Но честное слово — не понимаю, как можно идентифицировать 50 болезней по миллиону генетических маркеров? Должно быть что-то еще.

* * *

Проведя в поисках «чего-то еще» несколько вечеров, я наткнулась на нечто, заслуживающее внимания. Prome-the ase, вот как это называется. Компьютерная программа, созданная двумя американцами-альтруистами Майклом Кариасо и Грегом Ленноном и доступная всем желающим. Она извлекает нужную информацию из базы данных deCODEme и связывает ваши SNP с результатами расшифровки их смысла. Программа была написана и размещена в Интернете в 2007 году. Там она и находится и по сей день, изменяясь в соответсвии с успехами ученых, работающих в данной области. Этому способствует постоянный мониторинг баз данных и научных публикаций, который осуществляет встроенная в программу система поиска. Как только обнаруживается новая корреляция между генным вариантом и признаком, система тут же включает ее в коллекцию.

— За один месяц мы находим до 10 тысяч корреляций, — сообщил мне Кариасо по скайпу из Амстердама. — Сделать выжимку из массива генетических данных не так уж трудно, но превратить ее в нечто понятное для пользователей — совсем другое дело. Это будет камнем преткновения для компаний, собирающихся продавать результаты генетического анализа такого рода.

Звучало вполне правдоподобно. Я тут же отослала свои исходные данные от deCODEme в США, где базировалась Promethease, и вскоре получила ответ. Вместо 50 или около того болезней и патологических состояний, о которых проинформировала меня deCODEme, я увидела более 4 тысяч SNP. Достаточно, чтобы душа ушла в пятки. Многие варианты были сгруппированы в блоки, снабженные надписями: «Самые интересные SNP», «Медицина», «Патологические состояния», «Уникальные SNP».

Кариосо любезно согласился помочь мне разобраться со всем этим.

— Я сразу увижу, есть там что-либо заслуживающее внимания или нет, и тут же отошлю вам файл, — уверил он меня.

Как ни странно, я вдруг почувствовала, что не очень-то хочу разбрасываться своими генами. Не то чтобы меня коробило от мысли, что кто-то посторонний будет рассматривать их на экране своего компьютера без меня. Дело в другом: с одной стороны, мои гены представляют меня в максимальной полноте, а с другой — от них можно абстрагироваться, и тогда получится, что они вообще ничьи! Вот такой парадокс, связанный с нашим геномом!

— Привет, Лона! Вы первый человек, у кого я нашел мутацию rs8177374(T,T)! — радостно сообщил мне Кариасо по электронной почте. Оказывается, среди европейцев только 2 % обладают такой мутацией, а между тем наличие в этой позиции двух Т — большая удача. — Вероятность получить пневмококковую инфекцию, бактериемию и туберкулез у вас близка к нулю!

Замечательно!

— И еще: у вас совершенно заурядный геном. Но имейте в виду: заурядные гены — хорошие гены. Если бы было наоборот — тогда стоило бы волноваться.

Совсем хорошо!

Я погрузилась в послание от Promethease и в первую очередь взялась за SNP под рубрикой «Патологические состояния». Мое внимание привлекла позиция rs2217262. Мутация тут имеет отношение к аутизму. Почти у каждого девятого из десяти европейцев в этой позиции в гене DOCK4 находятся два А, у остальных — С и А либо два С. Я отношусь к последней категории и, согласно одному из исследований, риск аутизма для таких, как я, вдвое меньше среднепопуляционного. Как говорится в Википедии, «это защитный генный вариант».

Стоит ли думать об аутизме, если тебе 44 и у тебя его нет и не было? Другое дело — ребенок, тогда защитный вариант имел бы значение. Но, кажется, я являюсь счастливым обладателем еще одного защитного генного варианта, на этот раз совсем для меня небезразличного. Речь идет о возрастном слабоумии, конкретно — о наличии Т в моем SNP rs3758391. Он находится в середине гена SIRT1, долгое время бывшего в центре внимания геронтологов. Аналогичные его версии имеются у всех живых существ. Даже у дрожжевой клетки есть соответствующий ген, благоприятная мутация в котором продлевает жизнь этому крошечному организму.