Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего - Торилл Корнфельт

Я родилась в середине 1980-х и не застала первоначальную панику вокруг СПИДа и ВИЧ, однако успела увидеть колоссальный эффект АРВ-терапии. СПИД вызывал в обществе такой сильный страх, что почти на всех уроках сексуального просвещения в моей школе говорилось только о его профилактике.

Теперь опасения поутихли, и стигматизация людей с ВИЧ, к счастью, частично прекратилась. Но по-прежнему ежегодно ВИЧ заражаются почти 2 млн человек, и более 35 млн живут с этими диагнозами[130]. Несмотря на то что АРВ-терапия приносит огромную пользу, это весьма дорогостоящее и сложное лечение как для индивида, так и для общества.

ВИЧ чрезвычайно коварен. Так же как и другие вирусы, он действует, заражая клетку. Клетка вынужденно производит новые вирусы, число зараженных клеток увеличивается. Но ВИЧ атакует не любые клетки, а только клетки иммунной системы, в результате чего собственная система защиты организма теряет способность обнаруживать вирус и избавляться от него, как это происходит, скажем, с вирусами простуды. Кроме того, в конце концов иммунная система вообще выходит из строя, и ВИЧ-инфицированные легко заболевают другими болезнями.

Множество исследовательских групп занято поисками путей применения генетики в целях полного искоренения ВИЧ, а не для того, чтобы добиться торможения развития заболевания (так действует АРВ-терапия). По некоторым сведениям, японским ученым уже удалось найти способ блокировать способность зараженных клеток производить новые вирусы. Больной может полностью выздороветь, после того как инфицированные клетки его организма умрут или заменятся другими. Это хорошо работает на человеческих клетках в лаборатории, но испытание на людях пока не проводилось. Другие исследователи изучают еще ряд вариантов, основанных на том же принципе, и быстро продвигаются вперед. Многое говорит в пользу того, что CRISPR или иная подобная технология скоро даст нам лекарство от СПИДа и ВИЧ[131].

Изобретение лекарства от ВИЧ обнажит еще одну проблему новых технологий. Сегодня огромное число людей с ВИЧ не могут использовать АРВ-терапию, просто потому что у них нет денег или они живут в стране, где отсутствует государственная программа поддержки. Генетический лекарственный препарат окажется для многих пациентов, скорее всего, слишком дорогим, хотя в перспективе такое лечение должно быть существенно дешевле АРВ-терапии. Кто должен иметь доступ к новым технологиям, кто должен за них платить – и кто должен принимать решение о том, какую именно технологию следует развивать и какими болезнями ученые должны заниматься в первую очередь?

* * *

Одно из заболеваний, усугубляющих весь комплекс проблем, – серповидноклеточная анемия. От этой генетической болезни ежегодно умирают несколько сотен тысяч человек, и почти 4,5 млн живут с этим диагнозом. Несмотря на статистику, о заболевании знают мало, особенно в Европе, поскольку оно распространено преимущественно среди уроженцев стран Центральной и Западной Африки.

Генетически серповидноклеточная анемия представляет собой любопытную попытку организма защититься от другой болезни – малярии. С укусом малярийного комара в систему кровообращения попадает одноклеточный организм. Там он инфицирует печень и клетки крови, чтобы попасть к следующему малярийному комару, когда тот укусит инфицированного человека. Человек страдает от малярии примерно 50 000 лет, каждый год от нее умирают миллионы людей[132]. Неудивительно, что под таким мощным эволюционным прессингом людям пришлось вырабатывать некие формы защиты.

Несколько раз в ходе эволюции действительно появлялись мутации, способные защитить от малярии[133]. Изменение касалось гена, отвечающего за преобразование гемоглобина в красных кровяных тельцах, затрудняющее распространение инфекции в организме. Недостатком является то, что кровяные тельца при этом меняют форму – из тарелки для фрисби кровяное тельце превращается в слегка сморщенный полумесяц. Или в нечто, напоминающее серп, вроде того, что в паре с молотом служил символом СССР, – отсюда и происходит название болезни. Кроме того, серповидные кровяные тельца не так эффективно обогащают кровь кислородом и легко сворачиваются, способствуя образованию тромбов, что вызывает ужасную боль. И тот факт, что подобная вредная мутация получила столь широкое распространение, указывает на то, что малярия является очень серьезным заболеванием.

Подавляющее большинство носителей этой мутации не испытывают особых проблем. Они унаследовали обычный вариант гена от одного из родителей и мутировавший – от другого, поэтому их кровяные тельца не сильно видоизменились. Генетически они защищены от малярии лучше остальных, а нормальный вариант гена компенсирует многие их проблемы. С точки зрения генетики им удалось вполне удобно расположиться между двумя стульями. В итоге примерно треть всего населения отдельных регионов имеет эту мутацию.

Ситуация осложняется, когда носителями такого гена являются оба родителя. С вероятностью примерно 25 % их потомки могут иметь два мутантных варианта гена и ни одного нормального. (Возвращаемся к гороху монаха Менделя и детям с голубыми и карими глазами.) Такие люди заболевают серповидноклеточной анемией, которая чаще всего проявляется в возрасте пяти-шести месяцев, но иногда и позже. Они страдают от малокровия, отеков рук и ног, тромбоза, сильных болей и т. п. У одних болезнь принимает тяжелые формы, у других протекает относительно легко. Даже при постоянном врачебном наблюдении продолжительность жизни составляет 40–60 лет, а десятая часть всех больных не доживают до 20. Прогнозы намного печальнее в странах с неразвитой медициной.