Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего - Торилл Корнфельт

Часть этих планов будет реализована, другая окажется невыполнимой. Для многих, а возможно, и всех проектов путь из лаборатории к пациенту потребует гораздо больше времени, чем хотелось бы сегодняшним больным. Я оптимистично смотрю на исследовательский потенциал, но понимаю, что все задачи решить не удастся. В действительности проблема не одна, их много. Антибиотики не стали панацеей, но я не хотела бы жить в мире, где их нет. Можно оставаться оптимистом, даже замечая все подводные камни. Каждый раз, когда новые технологии делают шаг вперед, увеличивается шанс спасти или облегчить чью-то жизнь.

Рассуждения о том, как генетика изменит мир, легко уводят в область теоретизирования и построения гипотез. Но случай мальчика по имени Мейсон позволяет воочию увидеть как возможности генетики, так и ее этическую проблематику.

Когда Мейсону исполнилось три, у него начались приступы ярости. Прежде веселый ребенок мог внезапно стать совершенно неуправляемым и начать кричать, драться и крушить все вокруг. Такое состояние длилось примерно полчаса, иногда дольше. Отцу, сильному крупному мужчине, приходилось держать сына железной хваткой, чтобы тот не причинил вред себе или другим. Не разжимая рук, отец говорил спокойным голосом, пока сын не приходил в себя. Приступ обычно заканчивался так же резко, как и начинался. А мальчик потом смотрел на отца и говорил: «Папа, я хороший». «Я всегда вижу, что он чувствует себя виноватым, но он как будто чем-то одержим. Это совершенно невыносимо», – рассказывает Чак, отец Мейсона.

Как и все родители, Чак и его жена Малия попытались разобраться, что не так с их сыном. Дело в диете? Некоторые сласти вызывали у Мейсона сыпь и плохое настроение. Обнаружились и другие тревожные признаки, развитие речи замедлилось, а иногда Мейсон специально бился обо что-то головой. В том же году из-за постоянных отитов ему сделали операцию по шунтированию уха, во время которой врачи обнаружили большую опухоль в левой части лица. Она повредила слуховой проход и затронула лицевой синус. Диагностировали плексиформную нейрофиброму, доброкачественную, но неоперабельную опухоль нерва.

Возможно, дело в ней?

Опухоль стала шоком для семьи, но ее появление можно было предвидеть. Подобные разрастания – распространенный симптом нейрофиброматоза первого типа, сокращенно НФ1[139]. Это генетическое заболевание врачи нашли у Мейсона в годовалом возрасте после того, как родители заметили у него на спине и ногах небольшие пигментные пятна. Сначала пятна выглядели довольно милыми, но их становилось все больше, и тогда встревоженный Чак открыл Google. Оказалось, что родинки цвета кофе с молоком – это ранний симптом заболевания, о котором они никогда раньше не слышали.

НФ1 не слишком известный, но довольно распространенный диагноз. С ним рождается примерно один ребенок из 3000. Как и в случаях множества других генетических заболеваний, около половины таких детей унаследовали поврежденный ген от кого-либо из родителей. У оставшейся части больных мутация возникла спонтанно и ни один из родителей носителем болезни не является. Таким был и случай Мейсона.

Нейрофиброматоз первого типа возникает вследствие некого повреждения гена нейрофибромина на 17-й хромосоме. Он есть у всех млекопитающих и, видимо, играет важную роль во внутриутробном развитии. Ученые пока точно не установили, за что именно он отвечает, но ген активен и в период развития плода, и у взрослого организма. Судя по всему, ген участвует в формировании нервной системы и влияет на сотни других процессов. Ген очень длинный (для сравнения: ген, определяющий цвет глаз, короче его более чем в 10 раз), повреждения у него могут быть самыми разными. Отдельные буквы генетической последовательности могут оказаться не на своем месте: буква А может поменяться с G, а T – с C. Может повредиться или полностью выпасть большой фрагмент гена. А поскольку ген имеет отношение к множеству разных процессов, каждая его мутация может иметь свои уникальные последствия.

Ученые предполагают, что существует примерно 4000[140] вариантов течения НФ1, симптоматика каждого из которых несколько отличается от остальных. Кто-то практически не замечает, что болен, у других качество жизни кардинально меняется. Заболевание может иметь неврологические проявления и вызывать проблемы с ногами. Есть риск внезапной смерти и у младенцев, и у подростков. У многих на лице и по всему телу появляются опухоли и уплотнения тканей. Поэтому больные стараются не находиться среди других людей и ведут замкнутый образ жизни. Это еще одна причина того, что общество мало информировано об этом недуге.

Кроме того, один и тот же вариант, одна и та же мутация может вызывать разные симптомы у разных людей. Видимо, это объясняется взаимодействием поврежденного гена с другими генами, а также средой. Чак рассказывает о семье, в которой все дети унаследовали это заболевание от одного из родителей, но у каждого болезнь проявляется по-разному. Таким образом, задача ученых – разобрать по ниткам спутанный клубок симптомов. Предугадать течение этой болезни практически невозможно: прогнозы здесь далеко не так просты, как в случае с послушным горохом Менделя.

Как следствие болезни у Мейсона диагностирован аутизм, мальчик отстает в освоении школьной программы. Высок также риск развития у него в будущем новых опухолей. На момент моей беседы с его отцом Мейсону восемь, он почти все время весел и резв. На лице опухоль величиной с лайм, но ее рост остановлен. Вспышки гнева случаются немного реже, и каждый раз он просит прощения у учителей, товарищей и родителей.

«Никто даже представить не может, как ему грустно и горько после каждого такого эпизода, – рассказывает Чак. – Он может разгромить весь класс и только потом осознать, что он сделал, потому что не мог остановиться. Иногда он даже кричит, что не может это прекратить. И, разумеется, его нельзя ругать, он ни в чем не виноват. Это химия, он в ее власти. Представляете, каково ему?»

Болезнь мучительна не только для Мейсона, Чак снова и снова подчеркивает, что страдает вся семья. Малии пришлось на год уйти с работы, чтобы помочь Мейсону догнать школьную программу и снова сплотить семью. Сейчас Мейсон всего на год отстает от других детей своего возраста, а по математике и природоведению, любимым предметам, успевает так же, как его ровесники. Проблемы есть и у младшей сестры Мейсона Александры. Она родилась с двумя пальцами на одной руке, и у нее больные почки. Иногда обоим детям приходится одновременно лежать в больнице. Но сейчас им лучше, и Малия вернулась на работу. Чак шутит, что еще пару лет – и они, пожалуй, смогут перекрасить стены и поменять дверные наличники, а пока пусть следы ярости остаются на месте.