Гормоничный ребенок. Рекомендации от практикующего детского эндокринолога - Юлия Сидорова

А возможно, у Голиафа было другое заболевание. Ведь камень Давида очень быстро пробил череп великана, а значит, что его кости были очень хрупкими. Возможно, у Голиафа был гиперпаратиреоз – избыточная работа паращитовидных желез, в результате которых кальций вымывается из костей, делая их ломкими. Сочетание опухоли гипофиза и гиперпаратиреоза, возможно, указывает на наличие у Голиафа синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа – генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внутренней секреции. Чаще поражаются поджелудочная железа, гипофиз и паращитовидные железы, но могут быть и более редкие проявления: опухоли надпочечников, легких, APUD-системы (эндокринные клетки в разных органах).

А теперь перейдем к Давиду и другой части Ветхого Завета: «Когда царь Давид состарился, вошел в преклонные лета, то покрывали его одеждами, но не мог он согреться. И сказали ему слуги его: пусть поищут для господина нашего царя молодую девицу, чтоб она предстояла царю и ходила за ним и лежала с ним, – и будет тепло господину нашему, царю. И искали красивой девицы во всех пределах Израильских, и нашли Ависагу Сунамитянку, и привели ее к царю. Девица была очень красива, и ходила она за царем и прислуживала ему; но царь не познал ее».

Давайте разберем жалобы Давида: не мог согреться, царь не познал девушку. Помните? Жалобы на утомляемость, зябкость, сонливость могут свидетельствовать о недостаточной функции щитовидной железы. А нарушение эрекции у мужчин тоже является одним из симптомов гипотиреоза.

Анализируя текст, можно предположить, что у библейского царя было заболевание щитовидной железы.

Такой слоган однажды написали в моем блоге, когда я в очередной раз подняла тему интерсекс вариаций. Вы же помните, что иногда кариотип (набор хромосом каждого конкретного организма) не соответствует строению гениталий? Могут быть гениталии типично женского строения, а при обследовании оказывается, что кариотип 46 ХУ.

И я думаю, что будет уместно упомянуть о таком синдроме как синдром Свайера.

При синдроме Свайера происходит нарушение поступления информации с гена SRY – помните, это тот ген, который нужен для того, чтобы развитие пошло по мужскому типу. Нет сигнала от гена – нет образования мужских половых желез – яичек. Нет яичек – нет тестостерона, а в отсутствии мужских половых гормонов половые органы эмбриона развиваются по женскому типу. У девушек с синдромом Свайера практически отсутствуют женские половые железы – они представляют собой образования из соединительной ткани.

Это заболевание часто диагностируется в период полового развития: у всех одноклассниц уже давно выросла грудь и пошли менструации, а у девочки с синдромом Свайера этого никак не происходит. Все дело в том, что при синдроме Свайера есть матка, но отсутствуют яичники – гормонам просто не от куда взяться.

Внешне это высокие девушки, но имеют кариотип – 46ХУ (мужской).

И вот такая девушка приходит на прием к гинекологу, и узнает – яичников нет, кариотип 46ХУ. Сложно представить, что чувствует в это время пациентка. Что же с деторождением? Так как нет яичниковой ткани, то свои яйцеклетки не образуются, но описаны случаи вынашивания у таких девушек ребенка при использовании донорской яйцеклетки. Наука и гормональная терапия творят чудеса.

Почему так важно говорить об интерсекс людях и вариациях? Как я уже упоминала ранее, таких людей очень много – миллионы по всему миру! Интерсекс вариации это любые врожденные половые признаки, которые отличаются от типичного строения мужского или женского тела.

В нашем обществе интерсекс люди часто сталкиваются с нарушением своих прав, с непониманием, со стигматизацией. Вы – как заботливый родитель, можете объяснить своему ребенку о том, что все мы разные, что 46ХУ, 46 ХХ это не единственно существующие кариотипы, что интерсекс люди существуют. В Интернете вы можете найти интервью интерсекс людей.

Вносите свой вклад в развитие безопасной среды – это поможет детям с интерсекс вариациями адаптироваться в обществе и чувствовать себя более комфортно.

Никто не защищен от заболеваний: ни богатый, ни бедный, ни обычный человек, ни даже президент.

Это очень интересная история. Вы же помните, что эндокринология – сравнительно молодая наука, а значит, людям, которые страдают теми или иными гормональными заболеваниями, было очень нелегко. Речь пойдет о президенте Америки Джоне Ф. Кеннеди.

Это был самый молодой президент в истории Америки – его избрали в возрасте сорока трех лет. Вспомните фотографии: молодой, красивый, улыбающийся, слегка загорелый мужчина.

Слегка загорелый.

Это распространенный симптом надпочечниковой недостаточности. Если гормонов, вырабатываемых в надпочечниках, становится мало, гипофиз начинает возмущаться и вырабатывает АКТГ – адренокортикотропный гормон. Однако секреция этого гормона влияет не только на надпочечники, но еще и на синтез меланина особыми клетками нашего организма – меланоцитами, и именно это и придает темный оттенок нашей коже.

Да, именно эта болезнь была диагностирована у Кеннеди в 1947 году.

Но это не было единственной бедой американского президента. Он был очень болезненным, так что члены его семьи шутили, что если его укусит комар, то кровь Джона убьет его.

Некоторые историки говорили о том, что у Кеннеди была целиакия – непереносимость глютена. Если принимать в пищу продукты, богатые этим белком, ворсинки в тонком кишечнике становятся слабыми, сглаживаются и перестают всасывать полезные вещества.

После операции на спине в 1954 году (из-за постоянных болей) у президента был диагностирован гипотиреоз, в результате чего ему назначили заместительную гормональную терапию.

Но мы ведь помним, что надпочечниковая недостаточность имеет несколько причин. Возможно, у Кеннеди надпочечниковая недостаточность развилась в результате аутоиммунного поражения.

Врачи, ознакомившиеся с историей болезни Кеннеди, пришли к выводу о том, что у президента мог быть аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа.

Наиболее распространен синдром Шмидта: первичная надпочечниковая недостаточность в сочетании с аутоимунным повреждением щитовидной железы. Есть еще синдром Карпентера: когда к вышеперечисленным компонентам добавляется сахарный диабет 1-го типа. А вот целиакия, витилиго, анемия тоже могут входить в этот синдром.

Была ли у Кеннеди только надпочечниковая недостаточность или АПС 2-го типа, наверное, сейчас уже невозможно точно узнать. Но то, что американский президент был пациентом эндокринолога, это бесспорно.

Это ужасная история, говорящая нам о том, что одной из причин карликовости может быть психосоциальная изоляция – так называемый депривационный нанизм.