Приспособиться и выжить! ДНК как летопись эволюции - Шон Кэрролл

Цвет кожи (и волос) в первую очередь определяется относительным содержанием пигмента меланина, синтезируемого специализированными клетками кожи, называемыми меланоцитами. Процесс образования меланина изучен достаточно хорошо, а ключевой элемент этого процесса нам с вами уже знаком — это рецептор меланокортина-1 (MC1R), ответственный также за окраску меха, перьев и чешуи животных. Синтез меланина контролируется гормоном гипофиза, называемым α-меланоцит-стимулирующим гормоном (α-MSH), который связывается с MC1R меланоцитов и стимулирует образование меланина. Затем меланин из специализированных клеток переносится к клеткам кожи и волос.

Другой путь синтеза меланина стимулируется ультрафиолетовым излучением. Ультрафиолет способствует синтезу MC1R и α-MSH, что в свою очередь приводит к повышению уровня синтеза меланина. Именно это происходит в нашей коже, когда мы загораем.

Пигмент меланин — природный экран, защищающий нас от солнца. Он очень эффективно поглощает солнечный свет с разной длиной волны, включая ультрафиолетовую составляющую. Ультрафиолет оказывает пагубное действие на клетки. Хуже того, он действует непосредственно на ДНК и вызывает изменения, повреждающие заключенную в ней информацию. Таким образом, ультрафиолет — это мощный мутаген. Химические вещества, используемые в составе искусственных солнцезащитных кремов, подбирают по их способности поглощать ультрафиолетовое излучение. Однако важно знать, что ультрафиолет не только вреден, но и полезен. Он необходим для образования в коже витамина D3, который играет важную роль в усвоении кальция, а кальций в свою очередь необходим для образования и сохранения костной ткани. При недостаточности витамина D развивается остеопороз, а при крайней недостаточности — рахит. Вот почему для предотвращения недостаточности витамина D его иногда добавляют в молочные продукты.

Количество ультрафиолетового излучения, достигающего поверхности земли, в разных регионах разное. Интенсивность излучения и его влияние на человека зависят от ряда факторов. К ним относится длина пути, пройденного излучением через слои атмосферы (этот параметр в свою очередь зависит от времени года, времени суток и географической широты), высота над уровнем моря, содержание газов в атмосфере, а также отражающие свойства поверхности (наличие снега, воды и т. д.). Наиболее высокое содержание ультрафиолетовой составляющей в солнечном свете имеет место в пределах 30 градусов широты по обе стороны от экватора. А вот зимой в Бостоне солнечного света недостаточно, чтобы запустить синтез витамина D в коже.

Недавно Нина Яблонски и Джордж Чаплин из Калифорнийской академии наук обнаружили тесную связь между уровнем ультрафиолетовой радиации и вариациями в пигментации кожи людей в разных регионах мира. Являются ли внешние условия причиной различий в цвете кожи? И если это так, откуда нам известно, что цвет кожи находился под влиянием естественного отбора?

Чтобы ответить на эти вопросы, логичнее всего начать с анализа генов MC1R у светлокожих и темнокожих индивидов. Светлокожие жители Северной Европы, такие как шотландцы или ирландцы, часто имеют рыжие волосы и веснушки, а их кожа гораздо чувствительнее к солнечному свету, чем у более темнокожих людей. Анализ наследования цвета кожи и волос показывает, что он имеет непосредственное отношение к вариациям гена MC1R как у людей, так и у животных. Рыжий цвет волос европейцев и их предков практически всегда связан с рядом специфических мутаций гена MC1R, вызывающих замену одной аминокислоты на другую. У европейцев и азиатов уже обнаружено 13 различных вариантов гена MC1R, десять из которых вызывают изменения в соответствующем белке, а три оставшиеся ничего не меняют (они являются синонимичными).

Напротив, у африканцев обнаружено пять вариантов гена MC1R, и все они являются результатом синонимичных мутаций. Различное соотношение несинонимичных и синонимичных замен в гене MC1R у людей неафриканского (10:3) и африканского (0:5) происхождения является статистически значимым и не может быть случайным. Гораздо более вероятно, что что-то препятствовало возникновению замен в гене MC1R у африканцев. И этим чем-то был, конечно же, естественный отбор. Мутации в гене MC1R, безусловно, случались. Об этом можно судить по наличию пяти синонимичных вариантов. Но малочисленность мутаций у африканцев и их синонимичный характер позволяют предположить, что естественный отбор поддерживал высокий уровень синтеза меланина. И это объяснение выглядит очень разумным, поскольку меланин выполняет важную защитную функцию в регионах с высокой интенсивностью солнечного света и ультрафиолетового излучения.

Таким образом, Уэллс был прав, предполагая, что темный цвет кожи «лучше подходит» африканцам.

Поскольку европейцы так разнородны, а кожа у них более светлая, возникает вопрос, связано ли это с отбором индивидов с более светлой кожей или с ослаблением отбора индивидов с высоким уровнем продукции меланина. В настоящий момент существуют весомые аргументы в пользу обеих теорий. В северных широтах естественный отбор индивидов с высоким уровнем продукции меланина может ослабевать. Однако, поскольку поглощение определенного количества ультрафиолета необходимо для стимуляции синтеза витамина D, возможно, светлая кожа является адаптацией к жизни в регионах с меньшей интенсивностью солнечного света. Так или иначе, эволюция цвета человеческой кожи и гена MC1R говорит о том, что по мере расселения людей по миру условия отбора изменялись, причем количество и качество солнечного света были лишь одной из переменных.

Другим важным фактором, влияющим на историю развития человечества, были и остаются различные болезнетворные организмы, специфические для конкретных регионов. Уэллс предположил, что, поскольку темнокожие люди имеют иммунитет к определенным заболеваниям, причиной этого преимущества мог быть темный цвет кожи. Мы увидим, что данное предположение ошибочно, однако наблюдение Уэллса об устойчивости к заболеваниям и его мысль о том, что способность противостоять болезням является одним из важнейших условий адаптации, безусловно, ведут в правильном направлении. Инфекционные болезни — мощный фактор отбора, заметно повлиявший на эволюцию человека. Изучение роли инфекций также помогает объяснить закономерности распространения некоторых генетических заболеваний в некоторых популяциях. Одну из таких закономерностей смог объяснить другой врач, о вкладе которого в развитие науки упоминают незаслуженно редко.

В 1930–1940-х годах Энтони Эллисон работал на ферме в высокогорном районе Кении, возвышающемся над Великим разломом. Еще в школьные годы Эллисон обратил внимание на большое разнообразие растений и животных, встречающихся только в определенных районах, а также на обилие местных племен и их языков. Поездка к археологу Луису Лики на раскопки в знаменитом ущелье Олдувай зародила в Эллисоне интерес к происхождению и эволюции человеческого рода. Подростком он прочел книги Дарвина «О происхождении видов» и «Происхождение человека», а позднее в Оксфордском университете познакомился с математическими выкладками Р. А. Фишера, Дж. Б. С. Холдейна и Сьюэла Райта, связавшими законы эволюции и селекции с генетикой. Пока Эллисон учился, еще не существовало доказательств влияния естественного отбора на человеческие гены. Благодаря новым научным открытиям, а также собственным способностям в самом начале своей научной карьеры Эллисон смог найти такие доказательства.