Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Вам это кажется сомнительным с этической точки зрения? Китайским властям тоже, и расследование показало, что Хэ действовал, не получив соответствующих разрешительных документов Комитета по медицинской этике. В 2019 г. за свою деятельность он был приговорен к трем годам лишения свободы и крупному штрафу.

Это не значит, что разумных медицинских показаний для редактирования ДНК эмбриона не существует. Почти всегда при наличии в семье определенного наследственного заболевания можно использовать ПГД для выбора эмбрионов, не пораженных болезнью. Однако бывают обстоятельства, при которых это сделать невозможно. Например, когда у обоих родителей одно и то же аутосомно-рецессивное заболевание (может быть, они познакомились в вестибюле специализированной клиники). У обоих по две сломанные копии определенного гена, ни у кого нет хотя бы одной нормальной. Значит, каждый зачатый ими эмбрион также будет нести это генетическое заболевание и не из чего выбирать здоровые эмбрионы для ПГД. В настоящее время, если они хотят иметь ребенка, не страдающего тем же заболеванием, что и они сами, им придется рассмотреть возможность усыновления детей либо использования донорских яйцеклеток (сперматозоидов). Генное редактирование могло бы открыть для них возможность иметь собственных биологических детей, которые будут здоровыми. Что в этом такого ужасного? Возможно, что после тщательной подготовительной работы, которая займет многие годы, это когда-нибудь станет стандартной медицинской процедурой.

Впрочем, многим покажется, что вопрос безопасности не единственное возражение, которое можно выдвинуть против целенаправленного изменения генотипа человека, особенно такого, которое этот человек может затем передать собственным детям. Некоторые скажут, что это богопротивно, противоестественно и вообще представляет собой минное поле с точки зрения этики. Согласны вы с этим или нет, не подлежит сомнению, что целенаправленное редактирование эмбриона с целью создания «улучшенного» человека ставит дополнительные вопросы о безопасности не только самой процедуры, но и заявленных изменений, причем на эти вопросы, по всей видимости, нет ответов. Человек должен отличаться полной беспринципностью, чтобы решиться на такой опыт.

А значит, на данный момент кто-то наверняка уже попытался это сделать. Где-то в мире, скорее всего, уже живет генетически модифицированный супермалютка. Ради его блага и ради блага его будущих родственников я надеюсь, что мои тревоги насчет безопасности такого эксперимента окажутся ложными.

Кстати, о безопасности. Есть такое удивительно полезное лекарство — талидомид. Подавляя рост кровеносных сосудов, он эффективно излечивает от распространенного и серьезного осложнения проказы, помогает при определенном типе раковой опухоли — множественной миеломе, а также при некоторых воспалительных процессах. На беду — как позже выяснилось — талидомид также хорошее средство против тошноты и действует как снотворное, не вызывая привыкания. Последнее свойство послужило весомым аргументом при внедрении этого лекарства, потому что в то время широко использовались барбитураты, которые, как известно, вызывали смерть от передозировки[104], а также быстрое привыкание. Что касается талидомида, то, в отличие от барбитуратов, можно проглотить целую горсть этих таблеток без каких-либо прямых последствий — удобный довод для маркетинга.

Во время рекламной кампании препарата делался акцент на его безопасности. Так, в заметке в British Medical Journal 1961 г. говорилось о «высокой эффективности… и исключительной безопасности» этого лекарственного средства. На одном рекламном плакате был изображен карапуз с открытым флакончиком таблеток — подразумевалось, что, если бы флакон содержал барбитураты, ребенок оказался бы в смертельной опасности. К счастью, во флаконе находился замечательный, безвредный талидомид[105].

На самом деле препарат едва ли вообще проверяли на безопасность. Через несколько лет после его появления на рынке оказалось, что он может причинять вред нервной системе, приводя к хроническим болям в конечностях. Затем, к концу 1961 г., стали просачиваться первые сообщения о вреде талидомида для еще не рожденных младенцев. В большинстве стран препарат почти тут же изъяли из продажи.

К сожалению, эти меры были приняты слишком поздно, чтобы предотвратить медицинскую катастрофу небывалых масштабов. Благодаря противорвотному действию талидомида с конца 1950-х гг. его продавали как средство против токсикоза беременных. В результате родились тысячи детей с физическими уродствами. Самыми заметными среди них были тяжелые случаи врожденной патологии конечностей — дети рождались без кистей рук, совсем без рук, с короткими недоразвитыми руками и ногами, а то и вовсе лишенными конечностей. Часто встречались и другие проблемы, например врожденные пороки сердца и почек. Многие пострадавшие дети умерли еще во младенчестве, и немало беременностей из-за побочных эффектов препарата закончились выкидышами.

На фоне других развитых стран США стоят особняком — их практически не затронула катастрофа с талидомидом. Это произошло благодаря проницательности одной женщины-врача, работавшей в FDA (Food and Drug Administration — Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) как раз в то время, когда препарат внедряли в широкую практику во всем остальном мире. Доктор Фрэнсис Келси анализировала информацию о безопасности препарата, предоставленную производителем. Она сочла, что данные неубедительны. Шесть раз в FDA подавались регистрационные заявки, и шесть раз доктор Келси отклоняла их — чем спасла тысячи и тысячи детей.

Келси была удивительной женщиной. Она родилась в 1914 г. в Канаде[106], обучалась фармакологии в Университете Макгилла и, получив в 1935 г. магистерскую степень, подала заявку на вакансию младшего научного сотрудника на незадолго до этого открытой кафедре фармакологии Чикагского университета; эта должность давала право на стипендию, которая позволила бы ей продолжать обучение и писать диссертацию. Она, конечно, обрадовалась, получив приглашение на работу, однако обратила внимание, что письмо было адресовано мистеру Келси; возможно, работодателей ввело в заблуждение ее имя Frances, которое они прочили как мужское Francis. Она спросила своего профессора в Университете Макгилла, стоит ли послать телеграмму и разъяснить ошибку. Тот сказал ей, что это будет нелепо, и посоветовал ответить, что приглашение принято, но в подписи добавить к своей фамилии «мисс». В интервью журналу FDA Consumer от 2001 г. Келси говорила: «До сих пор не знаю, получила бы я этот жизненный старт, если бы меня звали Элизабет или Мэри Джейн. Профессор Гейлинг [ее научный руководитель в Чикаго] так до конца жизни и не признался в этом».