Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Эталонная последовательность — «стандартная» последовательность ДНК организма. Человеческий эталон неоднократно уточнялся по мере того, как заполнялись пробелы и исправлялись ошибки. Данные, лежащие в основе эталонной последовательности человека, принадлежат множеству людей, личности которых не раскрываются, поэтому эталон не отражает геном конкретного человека. Нельзя сказать, что это единственно «верная» последовательность, но для подавляющего большинства участков генома она отражает наиболее типичный вариант. Если в эталоне в определенной позиции стоит цитозин, то, скорее всего, у большинства людей там будет цитозин.

De novo (мутация, вариант) — новая мутация, которая есть у ребенка, но отсутствует у обоих родителей.

X-сцепленное наследование — форма наследования, когда вариант гена расположен на X-хромосоме. Такое наследование имеет специфические закономерности. Как правило, мужчины сильнее страдают от заболеваний, сцепленных с X-хромосомой; у женщин болезнь может проявиться, как правило, в более легкой форме или симптомов вообще может не быть. Если у мужчины с таким заболеванием рождаются дети, все его дочери унаследуют от него X-хромосому (поэтому они и девочки) и будут носительницами заболевания (а может быть, и заболеют); все его сыновья унаследуют Y-хромосому (поэтому они и мальчики) и останутся здоровыми, а также не смогут передать болезнь по наследству. Некоторые заболевания, сцепленные с X-хромосомой, поражают фактически только девочек, потому что на мальчиках отсутствие работающей копии гена сказывается настолько тяжело, что эмбрионы мужского пола просто не доживают до рождения.

Я глубоко благодарен очень многим людям, которые внесли свой вклад в появление этой книги. Возможность написать ее выпала мне в тот год, которому и так предстояло стать самым насыщенным в моей жизни, и работа над книгой часто отвлекала меня от семьи. Я глубоко благодарен своей жене Сью и своим детям Шеймасу, Ясмин и Финну за любовь и поддержку.

Цепочка событий, которая привела к работе над этой книгой, началась с того, что мой приятель Денни Мрсник познакомил меня с литературным агентом Тарой Винн. Тара, как и Кэтлин Купер-Трент, работает в литературном агентстве Curtis Brown, и с ними обеими было замечательно сотрудничать. Тара высказала свои замечания по поводу первых глав и дала ценные рекомендации, выступив не только в роли агента, но и в роли литературного наставника. Она отнесла рукопись в издательство Scribe, и они с Кэтлин продолжают неутомимо искать для меня другие возможности для издания книги. Я надеюсь, что это станет началом нашего долгого и плодотворного партнерства.

Я очень благодарен всей редакции Scribe. В особенности мне хотелось бы поблагодарить Генри Розенблюма (основателя и главу Scribe) и его редакционный коллектив за то, что они рискнули взяться за труд начинающего автора. У меня был блестящий редактор — Дэвид Голдинг. Я должен поблагодарить Дэвида за название книги и бесчисленные доработки во всем тексте. Дэвид совмещает пристальное внимание к деталям со способностью видит всю картину в целом; работать с ним было настоящей удачей. Лаура Томас нарисовала дивную обложку — чем больше я ею любуюсь, тем больше она мне нравится. Мик Пикингтон, технический редактор, сыграл ключевую роль в том, чтобы все элементы книги оказались сведены воедино; без его трудов материальный предмет, который вы держите в руках (если, конечно, у вас бумажная версия), не появился бы на свет. А без трудов Криса Грирсона из отдела маркетинга и рекламного отдела издательства Scribe вы бы, возможно, вообще не узнали об этой книге.

Я показывал черновики рукописи, полностью или частями, многим людям. Денни Мрсник, Шеймас Кёрк, Сара Ригетти и Майкл Бакли прочитали текст целиком и сделали множество полезных замечаний; Шеймас также подарил мне эпиграф к первой главе. В число других, кто прочитал отрывки из книги и предложил поправки либо сделал важные общие замечания по книге в целом, входят (порядок произвольный) Колин Николз, Алан Мэй, Джеки Расселл, Лиза Бристоу, Найджел Лэнг, Мартин Делатицки, Роберт Митчелл, Эйлин Форбс, Рэйчел и Джонатан Казелла, Ричард Гарви. Тони Рошиоли дал мне своевременный и ценный совет по сохранению врачебной тайны. Майкл и Колин находили у меня научные ошибки и исправляли их. Я приложил все усилия, чтобы больше ошибок в книге не осталось, но, если они все-таки есть, повинен в них лишь я сам — и никто из моих помощников. Мишель Фаррар дала мне полезную консультацию о сателлитных мышечных клетках, а Финн Керк подсказал, что извлечение ДНК из клубники проще и эффективнее, чем из луковицы, в результате чего я отредактировал описание опыта в главе 2.

Одновременно с моей работой над книгой началась подготовка к набору семейных пар добровольцев для проекта «Миссия Маккензи», и, пользуясь возможностью, я хочу поблагодарить множество людей, принявших участие в проекте на данный момент. Более 80 исследователей участвуют в различных комиссиях в рамках проекта или же вносят свой вклад иным образом, и есть еще десятки тех, без чьих стараний мы не могли бы даже надеяться на успех. Я особенно благодарен нашей руководящей команде: моим соруководителям Мартину Делатицки и Найджелу Лэнгу; нашему координатору программы Джейд Каруана; Тиффани Ботвуд, менеджеру Австралийского союза здравоохранения и геномики. Все это не смогло бы осуществиться, если бы не Рэйчел и Джонатан Казелла, и Рэйчел во многих отношениях внесла ценный вклад в проект. Среди сотрудников Университета Нового Южного Уэльса (NSW) особо хотелось бы упомянуть администратора Сару Ригетти, без помощи которой я бы не справился с работой в 2019 г.; генетиков-консультантов Кирстен Боггс, Люсинду Фримен и Кристину Барлоу-Стюарт; а также весь коллектив Лаборатории геномики в Рэндвике — филиала отделения медицинской патологии NSW, но прежде всего Коррину Клифф, Бьянку Родригес, Наталью Сметанку, Гуса Тёниссе, Инь Жу, Дженис Флетчер, Тони Рошиоли и Майкла Бакли. Спасибо вам всем.