ДНК. История генетической революции - Джеймс Д. Уотсон

Неприметное существование Менделя в качестве ученого-монаха резко изменилось в 1868 году, когда после смерти аббата Наппа его избрали настоятелем монастыря. Мендель не оставил исследований, хотя теперь он стал больше внимания уделять пчеловодству и метеорологии, управлению хозяйством монастыря, который оказался втянут в налоговую тяжбу. Мендель располнел, ему стало тяжело проводить полевые исследования и, как писал он сам, «стало слишком тяжело взбираться на холм и преодолевать силу всемирного тяготения». В качестве средства от тучности врачи прописывали ему курить табак, он исправно их слушал, выкуривая по двадцать сигар в день, даже больше, чем Уинстон Черчилль. Однако погубило его не пристрастие к табаку: в 1884 году Мендель скончался в возрасте 61 года от проблем с сердцем и почками.

К сожалению, результаты работ Менделя безнадежно затерялись в заштатном естественнонаучном журнале, кроме того, важность его открытий большинство ученых того периода даже не способны были осмыслить и оценить по достоинству. Мендель на много лет опередил свое время, проделав тщательные эксперименты и проведя изощренный количественный анализ. Не стоит удивляться, что научное сообщество дозрело до работ Менделя лишь к 1900 году. Тогда исследования Менделя были заново повторены, что и произвело революцию в биологии, и научный мир оценил ценность «монашеского гороха».

Мендель безусловно осознал, что существуют особые факторы, позже названные генами, которые передаются от родителей к потомству. Он выяснил, что эти факторы передаются попарно и потомок получает по одному от каждого из родителей.

Заметив, что горох бывает двух цветов – желтый («Ж») и зеленый («З»), – Мендель предположил, что существуют две разновидности генов, кодирующих цвет гороха. Если горох получит по две копии гена «З» (зеленый цвет), то он станет зеленым, и можно будет обозначить ген, отвечающий за его цвет, как «ЗЗ». Следовательно, горох должен получить от обоих родительских растений по экземпляру цветового гена «З». Однако желтые горошины бывают у растений с комбинациями генов «ЖЖ» либо «ЖЗ». Растению достаточно иметь всего одну копию гена «Ж», и у него уже могут быть желтые горошины: таким образом, признак «Ж» доминирует над «З». Поскольку в случае «ЖЗ» цвет плодов «Ж» оказывается преобладающим над «З», то ген «Ж» стали называть доминантным, а вариант гена, кодирующего цвет гороха «З», стал называться рецессивным.

У каждого родительского растения – в нашем случае гороха – имеется по две копии гена, кодирующего цвет, при этом родитель отдает потомку только одну копию гена; вторую копию предоставляет второй родитель. В пыльце растений содержатся клетки-спермии, мужские гаметы, передаваемые следующему поколению, а в каждом спермии находится всего одна копия гена, кодирующего цвет плодов гороха. Родительский экземпляр гороха с генетической комбинацией «ЖЗ» даст спермии, в которых будет содержаться либо ген «Ж», либо ген «З». Мендель открыл, что вышеописанный процесс происходит методом случайной выборки: в половине спермиев такого растения будет находиться ген «Ж», а в другой половине – ген «З».

Анализ результатов исследования Менделя прояснил некоторые ранее не разгаданные тайны наследственности. Выяснилось, что такие наследственные признаки, как Габсбургская губа, которые с вероятностью 50 % передаются из поколения в поколение, являются доминантными. Другие признаки, встречающиеся на родословном древе спорадически, зачастую через целые поколения, – скорее всего рецессивные. Если ген рецессивный, то у особи должно быть целых две копии этого гена – только в таком случае признак будет у потомка. Потомки, имеющие одну копию рецессивного гена, являются только его носителями; сами они рецессивным признаком не обладают, зато могут передать его потомкам. Например, альбинизм – это гомеостатическое нарушение, при котором в организме не образуется кожных пигментов, из-за чего кожа и волосы становятся неестественно белесыми. Наличие гена альбинизма – пример рецессивного признака, передающегося вышеописанным образом. Следовательно, вы станете альбиносом, если получите две копии соответствующего гена: по одной копии от каждого из родителей. Именно так и произошло у преподобного доктора Уильяма Арчибальда Спунера, который к тому же, возможно по совпадению, страдал от необычного речевого расстройства, из-за которого мог случайно переставить буквы во фразе. Так, желая сказать «well-oiled bycycle» (хорошо смазанный велосипед), он мог оговориться и произнести «well-boiled icicle» (хорошо вскипяченная сосулька). В его честь такие оговорки назвали спунеризмами. Возможно, ваши родители тоже могли обладать одним таким геном, хотя это и не проявилось фенотипически.

Узелки счастья: объемные изображения половых хромосом человека: X (справа) и Y (слева). Изображения сделаны на основе микрофотографий, полученных при помощи сканирующего электронного микроскопа

Выводы Менделя подразумевали, что от поколения к поколению организму передаются некие материальные признаки. Но что же они представляли?

В 1884 году, после смерти Менделя, ученые стали пристально изучать миниатюрные внутриклеточные структуры, такая возможность появилась благодаря постоянному совершенствованию оптики микроскопов. Именно тогда возник термин «хромосома», которым ученые стали именовать продолговатые нитевидные тельца в ядре клетки. Таким образом, только в 1902 году удалось найти связь между хромосомами и теорией Менделя.

Уолтер Саттон, получивший образование на медицинском факультете Колумбийского университета, осознал, что хромосомы во многом напоминают таинственные «менделевские факторы». Изучая хромосомы кузнечиков, Саттон заметил, что эти тельца, как правило, встречаются попарно – точно так же, как парные факторы Менделя. При этом Саттон отметил существование других клеток, в которых хромосомы были непарными, это были половые клетки. В сперматозоидах кузнечика был выявлен одиночный, а не двойной набор хромосом. Именно это описывал в своих опытах с горохом Мендель: в спермиях гороха также содержалось всего по одной копии каждого из наследственных факторов. Стало очевидно, что факторы Менделя, ныне именуемые генами, должны находиться в хромосомах.

Немецкий ученый Теодор Бовери независимо от Саттона пришел к аналогичным выводам, а биологическая революция, предвосхищенная работами Уолтера Саттона и Теодора Бовери, стала называться «Хромосомная теория наследственности Саттона – Бовери». Дальнейшие исследования показали, что гены реальны. Они находятся в хромосомах, а хромосомы можно рассмотреть в световой микроскоп.

Не все исследователи приняли теорию Саттона – Бовери. В числе скептиков был Томас Хант Морган, ученый из Колумбийского университета. Рассматривая в микроскоп нитевидные хромосомы, он не понимал, как с их помощью можно объяснить изменения, передаваемые из поколения в поколение. Если все гены расположены в хромосомах, а хромосомы передаются из поколения в поколение целыми и невредимыми, то, по мнению Моргана, большинство признаков должны наследоваться вместе. На практике эти данные не подтверждались; по-видимому, только одной хромосомной теории было недостаточно, чтобы объяснить изменчивость, наблюдаемую в природе. Однако Морган, по натуре искусный экспериментатор, догадывался, как можно было бы разрешить научные противоречия. Он решил в качестве объекта исследования использовать плодовых мушек буро-серого цвета Drosophila melanogaster, которых генетики особенно полюбили со времен Моргана. Дрозофил легко найти в природе (это известно каждому, кто оставлял летом без присмотра гроздь перезревших бананов или других фруктов). Дрозофил легко выращивать (они кормятся бананами), сотни мушек вполне размещаются в маленькой молочной бутылке (для проведения своих экспериментов студенты Моргана без труда добывали молочные бутылки, прихватывая их поутру у входов в дома в манхэттенских кварталах). Кроме того, дрозофила быстро размножается: одно поколение дрозофил сменяется другим за десять дней, а каждая самка Drosophila melanogaster откладывает несколько сотен яиц. Морган приступил к научной работе в 1907 году, обосновавшись в грязной, кишевшей тараканами и пропахшей бананами лаборатории, которая впоследствии получила известность под названием «мушиная комната». Здесь Морган со своими учениками (прозванными «моргановскими мальчиками») взялся исследовать дрозофил.