ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

Если генная инженерия продуктов питания беспокоит большую часть населения развитых стран, то неудивительно, что еще сильнее нас пугает идея генной инженерии человека. До недавнего времени выбор партнера был единственным способом проектирования вашей семьи. В последние полвека, однако, стремительное развитие науки и череда технических достижений открыли перед нами новые возможности изменения генетического облика родных. Некоторые технологии уже доступны, и их используют родители, чтобы выбрать набор генов своего ребенка. Другие все еще разрабатываются, но уже не в столь отдаленном будущем их будет можно применять к человеку.

Ликвидация некоторых генетических заболеваний

Чаще всего генную инженерию человека применяют для того, чтобы сократить число определенных генетических заболеваний или вовсе искоренить их. Ряд технологических достижений дал возможность определить еще в утробе, имеет ли плод какую-либо из основных хромосомных аномалий, таких как лишние или недостающие хромосомы либо отсутствие крупного фрагмента хромосомы. Например, синдром Дауна вызывает лишняя 21-я хромосома. При синдроме Шерешевского – Тёрнера у девочек есть только одна из двух X-хромосом. Синдром Ангельмана возникает из-за отсутствующего фрагмента 15-й хромосомы. При хромосомных нарушениях происходит изменение больших участков генома, содержащих многочисленные гены. Поэтому последствия могут быть особенно обширными и разрушительными для развития плода.

Первой технологией, которая позволила исследовать хромосомы до рождения, был амниоцентез. Ученые обнаружили, что можно извлечь клетки ребенка из околоплодных вод в матке матери. В 1968 году этот метод впервые позволил диагностировать синдром Дауна еще в утробе. Амниоцентез, однако, имеет существенные ограничения: его результаты достоверны лишь с 14–16-й недели беременности. К тому же это инвазивная процедура, которая с вероятностью от 0,5 до 1 % может повлечь выкидыш[497]. И вот, в 2011 году появилась новая технология определения генотипа плода. ДНК в крови беременной женщины принадлежит не только ей, но и будущему ребенку (от 2 до 6 % ДНК в крови матери – это ДНК плода). Потому возможно выделить ДНК эмбриона и проверить ее на широкий спектр разнообразных состояний. Неинвазивный пренатальный тест стал очень популярным из-за того, что его можно осуществлять уже с 10-й недели беременности. К тому же он дает высокоточные результаты и, в отличие от таких процедур, как амниоцентез, не несет опасности для плода[498].

Хотя это остается спорным этическим вопросом, особенно для религиозных людей, но матери, узнавшие о серьезных генетических нарушениях у своего ребенка, нередко прибегают к абортам. К примеру, пренатальное диагностирование синдрома Дауна, самой распространенной генетической аномалии, в 92 % случаев приводит к аборту в Европе[499] и приблизительно в 60–80 % случаев – в Соединенных Штатах[500]. Число абортов по этой причине выросло на 34 % с началом применения неинвазивного пренатального тестирования. Все эти процедуры являются видом генной инженерии. Ведь в результате количество детей, рожденных с разными хромосомными аномалиями, сокращается.

Но хромосомные отклонения не единственный тип серьезных генетических нарушений, которые могут диагностироваться в утробе. Хотя подавляющее большинство случаев наследственных заболеваний затрагивает множество генов, есть и более чем 15 тысяч менделевских генов, зарегистрированных в медицинской базе данных «Менделевское наследование у человека»[501]. Многие из них связаны с болезнями с разрушительными и даже смертельными последствиями. Одна из групп менделевских заболеваний связана с рецессивными генами. Состояние проявляется в фенотипе только в случае, если унаследовать рецессивные аллели от обоих родителей. Вполне вероятно, вы несете как минимум одну рецессивную аллель, связанную с менделевским заболеванием. Значит, если вы произведете потомство с кем-то, несущим ту же аллель, то вашему ребенку с вероятностью 1/4 достанутся две копии этой аллели и у него появятся нарушения. К примеру, 23andMe определяет, что я являюсь носителем рецессивных аллелей, которыми обусловлено появление фенилкетонурии и дефицита альфа-1 антитрипсина – двух состояний с губительными для организма последствиями[502]. Следовательно, если у моего партнера есть такие же аллели, то наш ребенок с вероятностью 1/4 унаследует эти заболевания. Что можно предпринять для сокращения количества детей, рожденных с этой группой менделевских болезней?

Особенно велика обеспокоенность рецессивными заболеваниями в некоторых замкнутых сообществах. Там их частота выше по причине генетического дрейфа. К примеру, среди евреев-ашкеназов ряд рецессивных нарушений встречается чаще, чем в среднем по населению. Это в том числе болезни Тая – Сакса, Кэнэвэн и муковисцидоз. Особенно остро стоит эта проблема в сообществах ортодоксальных иудеев, потому что люди выбирают себе партнеров в рамках небольшой, изолированной популяции, и риск возникновения таких заболеваний повышается. В стремлении сократить число рождений детей с этими состояниями раввин Йосеф Экштейн в 1983 году организовал ассоциацию Дор Йешарим (в переводе с иврита – «стойкое поколение»). Она также известна как «Комитет по предотвращению иудейских генетических нарушений»[503]. Организация трудится над тем, чтобы уменьшить число случаев генетических нарушений и при этом избежать стигматизации людей, которые несут какие-либо проблематичные аллели. Вот как это работает. Представители Дор Йешарим посещают школы и приглашают учеников пройти тестирование, выявляющее, носителями какого набора рецессивных аллелей они являются. Затем ребята получают персональные идентификационные номера, которые никаким образом не привязаны к их имени. Позднее, когда молодые люди взрослеют и начинают планировать брак, они звонят в Дор Йешарим и предоставляют персональные номера обоих потенциальных супругов. Примерно через восемь минут юноша и девушка получают обратный звонок. В большинстве случаев комитет сообщает, что партнеры совместимы, то есть не несут одинаковых рецессивных аллелей никакого из тестируемых заболеваний. В противном случае пару консультирует генетик. Он сообщает, что в одном случае из четырех их ребенок будет иметь расстройство, угрожающее жизни. Подавляющее большинство после таких новостей решает выбрать других партнеров. Таким образом, человек узнает о своем статусе носителя рецессивной аллелм, только если решает связать судьбу с кем-то, у кого она точно такая же. В остальных случаях эта секретная информация будет надежно и анонимно храниться в сейфе. Это евгеническое решение помогло сократить число детей, рождающихся с болезнью Тая – Сакса, в сообществе ортодоксальных евреев Северной Америки, с 50–60 в год в 1980-х годах до 4–6 в начале XXI в.[504]