ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

С приходом биотехнологических компаний пропала необходимость вступать в программу Дор Йерашим, чтобы узнать о генетических рисках – ваших и партнера. К примеру, вы можете обнаружить, что оба несете идентичные рецессивные аллели, сравнив результаты тестирования от 23andMe. Как поступить дальше? Решитесь ли вы рискнуть и остаться с этим партнером, надеясь, что ваш ребенок выиграет в генетическую лотерею? А может быть, выберете просто не иметь биологических детей? Если такие варианты вас не привлекают, то недавно как раз появился еще один: преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

Этот метод применяется к эмбрионам, созданным посредством процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Сперматозоиды оплодотворяют яйцеклетки in vitro. Образовавшиеся эмбрионы развиваются в течение трех дней и достигают восьмиклеточной стадии. В этот период зародыши состоят всего из восьми идентичных недифференцированных клеток. Ни одна из клеток еще не приобрела себе особую специализацию, какую имеют, например, клетки крови, мышц или нейроны. Одну из этих восьми клеток можно изъять из эмбриона. У нее быстро появится замена, и эмбрион вернется к изначальной восьмиклеточной форме. По отдельной клетке можно установить генотип. Тогда будет можно определить, присутствует ли искомый губительный ген. Эмбрионы, полученные методом ПГД, можно сравнить с набором параллельных вселенных – каждый из них мог бы вырасти в вашего будущего ребенка. Но некоторые несут гены, однозначно вызывающие заболевание, в то время как у других такие предпосылки отсутствуют. Только те зародыши, которые лишены пагубных рецессивных генов, будут выбраны для имплантации обратно в матку женщины. С помощью этой технологии можно снизить вероятность рождения ребенка с известными рецессивными нарушениями с 25 % фактически до нуля, а с хорошо изученными аутосомно-доминантными расстройствами вроде болезни Гентингтона – с 50 % до нуля. ПГД поможет исключить любое из менделевских заболеваний, если пара заранее знает о своих генетических рисках. И не только дети партнеров будут избавлены от этих болезней, но и вся линия их потомков будет освобождена от соответствующих генов.

Преимущество ПГД перед другими технологиями генетического обследования, такими как амниоцентез и неинвазивное пренатальное тестирование, состоит в том, что нет необходимости в аборте. Вместо того чтобы уничтожать плод с выявленным генетическим отклонением, ПГД позволяет заранее выбрать, какой эмбрион будет подсажен в матку матери. Эта технология может принести огромную пользу, сократив число случаев рождения людей с инвалидностью или болезнями. Поэтому некоторые специалисты по биоэтике утверждают, что просто безнравственно ее не использовать. Например, Джейкоб М. Аппель призывает к обязательной проверке всех эмбрионов в клиниках, проводящих ЭКО[505]. Джулиан Савулеску заявляет, что «моральный долг» родителей – использовать ПГД, чтобы выбрать лучшего с генетической точки зрения потомка. Ведь нам всем следует стремиться к наиболее широким возможностям из доступных для наших детей[506]. Подобные утверждения вызывают множество споров, и ПГД все еще имеет неопределенный моральный статус. Как и другие методы генной инженерии, ПГД часто воспринимается как нечто сугубо неестественное. Чаще всего люди выражают обеспокоенность тем, что этот метод позволяет человеку играть роль Бога[507]. Другая причина волнений состоит в стигматизации людей с ограниченными возможностями. Так, специалист по этике Дэвид Вассерман отмечает, что использование ПГД для контроля над возникновением отклонений «выглядит как подтверждение мнения, будто бы жизнь с инвалидностью настолько обременительна для больного ребенка, его семьи и общества, что избежать этого – приоритетная задача здравоохранения»[508]. Подобным образом высказывается один из первопроходцев ПГД, бывший акушер, а ныне специалист по биоэтике Джеффри Нискер. По его словам, если мы используем ПГД «в погоне за совершенством, то начнем порицать людей с инвалидностью. Мы перестанем поддерживать их и расходовать на эту помощь бюджетные средства»[509]. Несмотря на этот критический настрой, большинство жителей США благосклонно относятся к использованию ПГД хотя бы при определенных обстоятельствах. Согласно опросу 2013 года, 73 % взрослых американцев поддерживали применение этой технологии для выявления генетических заболеваний, которые приводят к летальному исходу в первые несколько лет жизни. Значительно меньше, 48 %, выступали за выявление болезней, которые проявляются только на склоне лет[510]. Эти числа лишь немного отличаются от данных аналогичного опроса, проводившегося десятью годами раньше, когда намного меньше людей слышали о ПГД[511]. Для основной массы американцев возможность избежать смертельных детских болезней представляется достаточным основанием для выбора в пользу этой технологии, какой бы неестественной или кощунственной она ни казалась.

Этические затруднения, связанные с ПГД, усиливаются, когда мы рассматриваем варианты применения этого метода помимо диагностики генетических отклонений. Возьмем случай Молли Нэш[512]. Она появилась на свет 4 июля 1994 года, и сразу после рождения стало ясно, что все плохо. Молли страдала редким и разрушительным рецессивным нарушением – анемией Фанкони. Из-за болезни у девочки отсутствовали большие пальцы и тазобедренные суставы и в некоторой степени были деформированы мозг и сердце. Но главную угрозу представлял высокий риск развития лейкемии еще в дошкольном возрасте. Чтобы Молли выжила, предстояло найти донора костного мозга с идентичным комплексом лейкоцитарных антигенов (вероятность успешной пересадки костного мозга невелика, если у донора и реципиента нет иммунной совместимости). Ее будущий брат или сестра подошли бы на эту роль с вероятностью 1/4. Приняв во внимание эти неутешительные шансы, родители девочки решили использовать ПГД. Они намеревались выбрать зародыш мальчика, не несущего, как Молли, ген анемии Фанкони, но разделяющего с ней главный комплекс гистосовместимости. Брат Молли стал сделанным на заказ донором костного мозга. Родители нарекли его Адамом, ведь Бог использовал ребро Адама, чтобы сотворить Еву. В отличие от практически всех детей, появившихся на свет до него, Адам родился, чтобы стать средством для достижения цели. Мальчика создали методом ПГД так, чтобы его костный мозг смог спасти жизнь сестры. История Адама и Молли Нэшей легла в основу фильма «Мой ангел-хранитель» 2009 года. В нем мучительно остро ставится вопрос об этичности создания ребенка ради запчастей для сестры или брата.