Советы залетевшим - Татьяна Соломатина

Большая часть ДНК — это так называемая «бесполезная» ДНК. Такой термин принят в современной науке и взят в кавычки. Потому что учёные — дураки-дураками, но умные! И они вслед за Блаженным Августином понимают что «чудеса не противоречат природе, но лишь известной нам природе». Для каких таких целей существует «бесполезная» (и таки подавляющая по количеству часть ДНК) — современной науке просто ещё неизвестно.

Есть предположение, что эта «бесполезная» часть ДНК, присутствующая в каждом человеке, унаследована от далёких предков и от, простите, даже паразитов этих далёких предков. В общем всё, что случилось с человечеством за последний миллиард лет — есть в «бесполезной» части ДНК. Так что и бог. И, конечно же, дьявол. Но Моцарт всё же рождается в семье, где накоплена «музыкальная» рецептурная часть ДНК, хотя и великолепный импрессионист-пейзажист Куинджи может родиться в любой хате-мазанке. Всё есть в «бесполезной» части ДНК. Возможно даже атланты. Не знаете, кто такие «атланты»? Рецепт стремления к познанию, умение читать и осмысливать прочитанное — заложен в каждой ДНК.

Хромосомы (название забавное, в переводе с греческого «покрашенное тело»: chroma — цвет, окраска; soma — тело; названия учёные иногда дают странные, предназначенные исключительно для собственного удобства; окрасилось в клетке некоторое тело — увидели, описали, сфотографировали, ура! — весь мир привыкай к тому, что случайно брошенное в лабораторном угаре, теперь понятие и термин) — это ДНК, плотно упакованная в такие X-и Y-образные «тюки». Хромосома — это «тюк», набитый ДНК. Человеческая ДНК упакована в «партию» из двадцати трёх пар хромосом. И отправлена на «склад» — в ядро клетки. Половина набора «партии» получена от матери, другая половина — от отца. Исключение из этого правила представляют только «склады» половых клеток: и в сперматозоидах и в яйцеклетках содержится непарный набор: двадцать три хромосомы, а не сорок шесть (23x2=46; но о хромосомах устойчиво принято говорить «двадцать три пары хромосом» или «двадцать три хромосомы»). Ну и так, для общего развития: в эритроцитах вовсе нет хромосом. В зрелых эритроцитах нет ядер. Нет ядер («складских помещений») — нет хромосом (негде «хранить товар»). Совершенно исключительная клетка — эритроцит.

Гены — это уже «контейнеры» с хромосомами. (Не теряете мысль? Говорим ли мы о хромосомах, разглагольствуем ли о генах — мы говорим всё о той же ДНК. Просто размер «поставки» разный. Одна пара туфель. Тюк туфель. Контейнер туфель.) Генов в человеческом организме тьма-тьмущая. Я не буду приводить цифр, потому что от источника к источнику они разнятся, не забывая прикрыться стыдливым «около». Никто точно не знает, сколько конкретно в нас этих самых генов. И каждый из генов — это «рецепт», советующий каждой клетке как ей вырабатывать специфический для себя белок. (За скучными словами «белок», «клетка», «рецепт» — стоит Вселенная под названием «Человек», со всеми его, что элементарными соплями из носу, что сложнейшими Любовями, что великими открытиями, что мелкими пакостями соседу.) Поскольку каждая из клеток тела содержит копию «рецепта» каждого белка, не все эти рецепты активируются. Это как раз то, что уже давно открыто и понято. Это то, что отличает клетку сердца от клетки поджелудочной железы. Вы даже зная рецепт и отлично владея технологией приготовления, не будете готовить острый соус, если к вам в гости пришёл язвенник. Клетка не будет приготовлять белок для почек по тому же «рецепту», что и для печени. Но в каждой клетке есть все «рецепты»!

Мутации. Если набор «рецептов» — ДНК, и «инструкций» — последовательностей ДНК, — по выработке специфического белка изменяется — происходит мутация. Мутация — это сбой отлаженной системы. И в результате белок может не сформироваться вовсе. Или же «приготовится» дефектный белок. Последствия самых минимальных «сбоев» в ДНК могут быть самые тяжёлые и серьёзные. Муковисцидоз лёгких является следствием мутации всего в одной точке одной из молекул ДНК!

Но мутации далеко не всегда вредоносны. Они могут возникать спонтанно или же когда в мутациях по той или иной причине возникает необходимость. Так же общеизвестно, что есть определённые физические явления и химические вещества, искусственно увеличивающую частоту мутаций. Пресловутый двадцатый век в сотворении и использовании подобных веществ очень преуспел. Радиация, ионизирующее излучение, дефолианты, применявшиеся во вьетнамской войне — все эти физические и химические агенты обладают мутирующим эффектом. Если мутации учащаются в течение жизни поколения — вероятность их вредоносности возрастает. Поэтому лучше воздерживаться от работы на вредных производствах.

Во многих отношениях ДНК похожа на азбуку. На азбуку, где всего шестьдесят четыре трёхбуквенных слова, которые можно составлять из четырёх букв: А, Г, Ц и Т. Генетики называют эти трёхбуквенные слова «жодонами», так как каждое такое «слово» является кодом для специфической аминокислоты — «строительного блока» белков. ДНК копирует сама себя в процессе репликации — копирования. Сперва оригинальная двойная спираль «родительской» ДНК раскручивается, разделяя и раскрывая пары оснований. Каждое основание соединяется с одним из трёх других (например А с Т, но не с Г или Ц). И комплементарная (дополнительная, подходящая) цепочка может быть построена на каждой из «родительских», исходных цепочек. Так одна двойная спираль ДНК становится двумя одинаковыми двойными спиралями. Что-то вроде 3D-KcepoKca.

Белки находятся в цитоплазме клетки, а не в ядре. ДНК не может покидать ядро клетки. И поэтому сначала одна цепочка ДНК «записывается» на молекулу однонитиевого посредника (эдакая «флешка», выносной диск) со структурой, очень похожей на цепочку ДНК. Этот «переносчик-посредник» называется информационной РНК (рибонуклеиновая кислота) и может проходить через оболочку ядра в цитоплазму. Затем информационная РНК «скидывает информацию», «переводится», преобразуется для рибосом цитоплазмы ядра клетки. И благодаря считанной рибосомами информации, нужные аминокислоты соединяются вместе в надлежащем порядке.

На самом деле «кухня» работы ДНК — это огромный и далеко не полностью познанный мир. И кто знает, возможно в ДНК именно вашего ребёнка заложен пропуск в лучшие научные лаборатории мира. Так что не ленитесь читать вместе с ним с самого его раннего детства. В том числе — по-английски. Именно вы тут «шеф-повар».

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа — морфологическая и биохимическая, — в конкретных условиях окружающей среды. Если заболевание закодировано в генотипе — оно может передаваться по наследству, как и любой другой признак, такой как цвет волос, разрез глаз, тип фигуры и проч. Заболевания передаются по наследству не хаотично, не методом «случайного тыка», а подчиняясь определённым правилам и законам.

Моногенное наследование- наследование признака, кодируемого одним геном. Механизмы моногенного наследования полностью вписываются в законы Менделя. Наследование моногенных болезней — аутосомное («внеполовое») или сцепленное с X-хромосомой («половой хромосомой») — можно определить при изучении родословной. (Родословная нужна вовсе не для того, чтобы узнать к какому княжескому роду можно приткнуться.) По характеру проявления признака в организме моногенное наследование делится на доминантное и рецессивное.