Мой неповторимый геном - Лона Франк

Но когда я копнула глубже, статистика выдала мне, что ближайшего общего предка отделяет от нас 32 поколения. Никакой надежды! Я прекратила поиски по отцовской линии и обратилась к митохондриальной ДНК.

Это направление вселяло кое-какой оптимизм. Я знала, что одна из дочерей моей прабабушки Гертруды Розенлунд уехала в прошлом веке в США, и не исключено, что кто-нибудь из ее потомков проходил генетическое тестирование. Почему бы и нет? Ведь для многих американцев генеалогические изыскания стали хобби.

Признаюсь, я приступила к штурму нового бастиона с некоторым трепетом. Ответ от поисковой системы Соренсона на мой запрос пришел с быстротой молнии. Пусто! Соответствия не обнаружилось ни у кого. Я попыталась найти «партнеров» по гаплогруппе и выяснила, что из 9 тысяч имеющихся в базе данных таковых 385. Число тех из них, у кого имелись мутации 16.354Т и 16.193Т, не превысило 17. И ни у одного других моих мутаций не было.

Я испытала одновременно и чувство необыкновенной легкости, и разочарование. Так или иначе, останавливаться рано. Ведь не все возможности исчерпаны. Была еще одна общедоступная база данных, Mitosearch, где содержались сведения о людях, чью ДНК тестировали фонд Беннета Гринспана и Genographic Project. Следуя рекомендациям Уго Перего, я попробовала найти тех, у кого были «мои» мутации. Таких оказалось двое, и оба — мужчины. Один из Украины, другой — из Финляндии. К сожалению, у обоих число учтенных маркеров было меньше, чем у меня, и проверить, совпадают ли наши ДНК по другим мутациям, не было возможности. Похоже, круг замкнулся.

Но по счастливой случайности я оказалась в числе добровольцев — участников проекта Danish Demes. Это — одна из многочисленных организаций, созданных любителями генеалогии. Она собиралась картировать сеть родственных связей между датчанами, проживающими как в Дании, так и в других частях света. У них уже насчитывалось до сотни участников, и я сразу обнаружила среди них двух человек с гаплотипом Н2а1. Совпадение мутаций с моими было не совсем полным, но ситуация не казалась безнадежной, и я обратилась к анонимному администратору проекта с просьбой иметь меня в виду.

«Будем очень рады», — написала мне администратор, пожилая дама из Флориды. В прошлом зоолог, Дайана Матиэсен давно занимается генеалогией и с большим почтением относится к ДНК-тестированию, считая это «изобретение» вторым по значимости после Интернета. «Ее дорогой покойный папочка» был датчанином, и сейчас, исчерпав все возможности узнать что-то новое по линии матери и найдя кучу дальних родственников, Дайана занялась своими датским корнями.

Но на самом деле ее амбиции простираются гораздо дальше. Она намеревается создать базу данных по гапло-группам датчан и составить каталог мутаций, специфичных для каждой из них. Ее мечта — проект, который стал бы «золотым стандартом» для всех, кто считает себя датчанином (или датчанкой), но не знает, куда обратиться за ответом. Кроме того, Дайана рассчитывает, что ее базой данных заинтересуются профессиональные генетики, антропологи и историки.

Со стороны мое поведение выглядело немного странно. Меня никогда не увлекали поиски каких-то отдаленных родственников или экскурсы в глубины веков, а теперь я собираюсь предоставить данные о наборе своих мутаций для свободного доступа. Взбадривая себя кофе, я вскакивала на рассвете и с головой уходила в поиски каких-то незнакомцев, у которых в таком-то месте митохондриальной ДНК находится такой же, как у меня, тимин, или аденин, или еще что-то столь же абстрактное. Я выискивала следы мельчайших, возможно, не имевших никакого смысла, изменений, произошедших тысячи лет назад в геноме безымянной женщины и переданных неизвестному числу потомков. Интересно, испытаю ли я хоть какие-нибудь эмоции, встретившись в один прекрасный день с одним из них…

Работа захватила меня. Временами я реально ощущала себя членом какой-то гаплогруппы и носителем специфической мутации, и тогда генетика становилась в моих глазах чем-то сверхзначимым. Каждый из нас превращался во временное вместилище информации, которая жила своей, не имеющей конца жизнью. Это ведение одновременно вселяло чувство родства в широком смысле. Того родства, которое существует между нами и всеми остальными людьми, и даже другими живыми существами.

Этот опыт пробудил во мне интерес к генетике. Я захотела поближе познакомиться со своим геномом — своим цифровым «я» — и потому решилась на следующий, вполне логичный шаг. Оставив в стороне митохондрии и Y-хромосому, я обратилась к тестам другого рода, а именно — исследованию генома в целом. Оно охватывает все 6 миллиардов пар азотистых оснований и выявляет некоторые из бессчетного числа изменений, которые с ними произошли и которые указывают на состояние моего здоровья в настоящем и, возможно, в будущем.

Дорогая Лона Франк:

Компания deCODEme рада сообщить, что результаты тестирования вашего генома готовы. Пожалуйста, пройдите по ссылке.

Как все просто! Один щелчок мышкой, и вот передо мной персональная deCODEme-страничка, где написано, что компания провела тестирование моего генома, охватывающее миллион с лишним маркеров. Прекрасно! И далее:

Результаты включают 46 патологических состояний. Найдите вероятность развития у вас каждого из них и ознакомьтесь с превентивными мерами.

Послание не содержало ничего тревожного, но во рту у меня мгновенно пересохло. Когда три недели назад я нашла в почтовом ящике компьютера письмо с инструкциями, как и что нужно, чтобы пройти ДНК-тестирование, мне показалось, что все это — какая-то забавная игра. Невелика сложность — собрать немного слизи с внутренней стороны щеки специальной палочкой и послать ее по почте в Рейкьявик. Но сейчас, когда я получила возможность заглянуть в свое будущее, мне как-то вдруг расхотелось это делать.

И дело не в том, что я боюсь узнать о возможном несовершенстве моего генома. В конце концов, все мы, грубо говоря, мутанты. Но до того мои знания носили абстрактный характер, а теперь мне предстояло увидеть детальную картину моего генома со всеми его изъянами и указанием их месторасположения. Конкретнее не бывает.

В довершение ко всему, я была не дома, а в рейкьявике, куда приехала для встречи со специалистами из deCODE Genetics. Начиналась весна, солнце светило, как ему и положено в это время года, но все вокруг было еще припорошено снегом. Он очень оживлял пейзаж, и, видимо, не желая нарушить эту красоту, температура воздуха упорно не желала подниматься выше нуля. Столица Исландии открыта всем ветрам, и даже в своем гостиничном номере я все время мерзла.

Близился вечер, за окном быстро темнело. Я глянула на список «патологических состояний», который был разделен на группы в соответствии с тем, к какому органу относилась патология. Заболевания крови, суставы и мышцы, проблемы с пищеварением, глаза, легкие, горло. Рак, головной мозг, нервная система. Волосы, кожа и ногти.

Всеобъемлющий список, если удосужиться досмотреть его до конца: глаукома, склероз, рак почек, астма, камни в желчном пузыре, облысение (слава богу, не ко мне), диабет первого типа, диабет второго типа, синдром беспокойных ног, подагра.