Мой неповторимый геном - Лона Франк

Я уже давно не курю, но прекрасно помню, сколько никотина я «скормила» своему организму в юности. Чем помочь ему теперь? Может, принимать аспирин, «разжижающий» кровь? Посоветуюсь с доктором, когда вернусь домой.

Сердечно-сосудистые заболевания — не самая большая моя забота, есть кое-что похуже. Рак груди — вот чего я действительно боюсь. Ужасная болезнь, мысли о которой всегда сидели у меня в подкорке. От него умерли мама и бабушка.

Одно из моих самых ранних воспоминаний — посещение бабушки в радиологическом отделении в больнице Орхуса. Полы, покрытые линолеумом серого цвета, высокие стеклянные двери, стакан с разбавленным до предела фруктовым нектаром. Вокруг в полном молчании сидят родственники, и я от нечего делать играю с маленьким мальчиком с огромной шишкой на голове. Он был острижен наголо, а место, которое предстояло облучать, отмечено фиолетовым маркером. Это походило на карту какой-то экзотической местности; фиолетовые линии на ней врезались мне в память, вытеснив образ смертельно больной бабушки. В конце концов, мне было лишь 4 года и я не понимала всей серьезности ситуации.

К несчастью, мне довелось столкнуться с раком еще раз, когда заболела мама. Однажды, придя с работы, она сообщила мне и моему маленькому брату, что у нее опухоль в груди и на следующей неделе ей будут делать операцию. Я уже училась в школе. Хорошо помню охвативший меня тогда ужас.

Были слезы, взрывы отчаяния, сменявшиеся надеждой — вдруг опухоль не успела разрастись и еще не дала метастазы. Но она разрослась; оставалось молить Бога, что помогут облучение и химиотерапия. И они помогли, мама поправилась. Но через полгода болезнь вернулась. Вначале какие-то небольшие пятна на сканограмме, совсем крошечные… И все это обернулось тремя годами новых обследований, надежд, отчаяния, новыми курсами лечения, депрессией — и в конце концов страшными, непереносимыми страданиями. Бывали ночи, когда мама просто кричала от боли, которую не мог заглушить даже морфий.

Кому-то покажется странным, что после всего этого я избегала, как могла, серьезного обследования. Когда меня спрашивали, почему я не прохожу регулярно маммографию, я отвечала, что «опухоли не найдется места в такой маленькой груди».

И вот я сижу перед светящимся безучастным экраном, который сообщает мне, что вероятность рака груди я могу определить по 7 специфическим генным вариантам в хромосомах 2, 5, 8, 10, 11, 15 и 16. Для европейцев он равен примерно 12 %. Значит, у 12 из каждой сотни европейских женщин когда-нибудь обнаружится эта болезнь. Но в зависимости от комбинаций этих 7 вариантов в геноме вероятность может повыситься до 60 %! Я тут же решила, что это обо мне, и зажмурилась.

Невероятно, но «моя» вероятность — ниже среднепопуляционной: даже не 12, а 7,7! Переполнявший меня страх мгновенно испарился. На какое-то время я почувствовала себя почти бессмертной!

* * *

— Ну и видок у вас. Похоже, вы выпили слишком много крепкого кофе.

Так приветствовал меня ранним утром следующего дня Эдвард Фармер, руководитель службы deCODEme по связям с общественностью. В Исландии в это время суток не только холодно, но и темно, и вдобавок я почти не спала. Отпраздновав победу на ниве борьбы с риском рака груди двумя банками пива, я отправилась в путешествие по своему генному профилю, с самого начала до конца. От мерцательной аритмии до подагры и синдрома беспокойных ног. Всюду полный порядок! К сожалению, налицо была склонность к облысению, но это не могло испортить мне настроение.

И все-таки ночка была та еще. Теперь меня интересовало, насколько реалистичны все эти риски. Не только в отношении меня, а в принципе. Что делать с информацией о вероятности развития астмы, которая чуть ниже средней, и как себя вести, если риск образования камней в желчном пузыре, напротив, немного выше обычного? Как быть, если риск рака груди — около 60 %?

— Успокойтесь. Кари все объяснит, — сказал Фармер.

Кари Стефансон — основатель deCODEme, ее директор, публичный человек, достойный отдельного разговора. Последний раз я имела удовольствие встретиться с ним более десятка лет назад, когда компания deCODE Genetic — предшественница deCODEme — находилась еще в младенчестве и ее предполагаемая деятельность являлась предметом жарких споров. Эта компания была в числе первых, кто намеревался поставить генетику на коммерческие рельсы.

Стефансону не терпелось перейти к практической работе, и прежде всего — начать тщательное исследование генома жителей Исландии. Он уже представлял себе гигантскую базу данных, в которой собраны медицинские показатели, генетические данные и генеалогические сведения о жителях страны. Здесь можно было проследить генетическую подоплеку всех наших недугов.

Стефансон получил 12 миллионов долларов от состоятельных заинтересованных лиц, оставил престижное место профессора неврологии в Гарвардском университете и вернулся в Исландию с намерением приступить к реализации своей идеи. Нельзя сказать, что на родине его ждал теплый прием. Было немало таких, кто считал лишним отдавать сведения о геноме популяции в руки бизнеса и уж тем более распространять их за пределами страны. Стефансон стал чем-то вроде странствующего проповедника. Он прославился среди журналистов своим пристрастием к темным костюмам от Армани и грозным внешним видом. Стефансон появлялся то на одной конференции, то на другой, и вскоре приобрел дурную репутацию упертого спорщика.

Сегодня, в свои 60, широкоплечий, высокий, с седой шевелюрой и бородой, он вполне может сойти за дальнего потомка любимца ирландцев, скальда Х века Эгиля Скаллагримссона. По иронии судьбы, Эгиль был известен не только своими прелестными балладами, но и свирепым нравом. Если еда или питье были ему не по вкусу, великий скальд мог осыпать проклятьями хозяина, а тот, кто пытался его образумить, тут же получал кулаком в глаз. Некоторые из его потомков до сих пор слывут драчунами, задирами и несносными грубиянами.

Однако на сайте deCODEme Стефансон выглядит вполне дружелюбно. Милый старичок, если бы не туго обтягивающая торс футболка, подчеркивающая мощную мускулатуру, и не текст под портретом:

В отличие от большинства компаний, deCODEme — это не просто веб-сайт, где рассказыается о генетике человека; это возможность получить доступ к обширнейшей базе данных, из которых вы узнаете о генетически обусловленном риске развития у вас наиболее распространенных заболеваний.

Немного самонадеянно, но по существу верно.

Идея Стефансона вполне себя оправдала. Сегодня, 10 лет спустя, его сотрудники просмотрели тысячи геномов жителей Исландии и идентифицировали уйму генных вариантов, от которых зависит риск развития различных заболеваний. Компания публикует одну за другой статьи в лучших научных журналах мира.

Профессионалы в восторге, но далеко не все обычные люди разделяют идею прямой передачи генных профилей клиентам, как это делает большинство компаний. К скептикам присоединяется и Британская комиссия по геному человека, которая считает, что далеко не всякий способен самостоятельно разобраться в генетических показателях. Члены комиссии убеждены: результаты тестирования, которые сообщают лишь о риске того или иного заболевания, нельзя обрушивать прямо на голову заказчика. Того же мнения придерживаются и многие практикующие врачи. Под их давлением в 2008 году в Калифорнии был введен запрет на проведение ДНК-тестирования без одобрения специалиста-медика, имеющего лицензию.