Мой неповторимый геном - Лона Франк

Стоп! Подагра? Даже и она «прописана» в моих генах? А я-то думала, что она имеет отношение только к какому-нибудь замшелому старику, вся жизнь которого прошла в разного рода излишествах. Слишком много гусиной печени и портвейна — и вот вам отложение мочевой кислоты в суставах.

* * *

Получить генный профиль сегодня не так уж сложно. Основную часть работы выполняют специальные устройства и компьютер, руками не нужно делать почти ничего. Крошечное количество ДНК с моей щеки запускают в «генетическую копировальную машину» — прибор, в котором при участии специальных ферментов осуществляется полимеразная цепная реакция, многократное копирование молекул ДНК. Затем полученный материал помещают на генный чип, который выявляет порядка миллиона маркеров, разбросанных по всем хромосомам.

Лишь очень немногие из этих мутаций связаны с конкретными заболеваниями — они повышают или понижают вероятность их развития. Предположим, например, что у некоего индивида в хромосоме 8 содержится мутация с неудобоваримым названием rs9642880. Сравнив SNP у двух тысяч жителей Исландии и Дании, страдающих раком мочевого пузыря, с SNP у 34 тысяч здоровых (контрольных) пациентов, генетики из deCODEme и нескольких европейских университетов пришли к выводу, что мутации под указанным выше именем повышают вероятность развития рака этого органа[24]. У каждого пятого выходца из Европы тут находится основание Т, что повышает риск возникновения рака мочевого пузыря в 0,5 раз по сравнению с теми, у кого там располагается А, G или С.

При желании вы можете узнать все, что хотите, о другом заболевании и его маркерах, а также вникнуть в технические детали вычисления риска. Зайдя на подобную страничку с длиннющими формулами, я решила пока не разбираться с ними и пощупать свой генетический гороскоп, свое цифровое «я».

С чего начать? Я приступила к делу со всей решимостью и навела курсор на рубрику «Рак», а затем на «Хронический лимфолейкоз». В появившемся на экране компьютера тексте бесстрастно перечислялись симптомы: крайняя усталость, головные боли, кровотечения, снижение иммунитета. И оптимистическая концовка: болезнь настигает только 1 % жителей планеты и обычно — после 70 лет. Прежде чем переходить к моим персональным данным, я должна была ответить на вопрос: «Действительно ли вы хотите их увидеть и понимаете ли, что они означают?»

Вот так выглядит современная версия информированного согласия. Несколько коротких предложений на экране и два щелчка мышкой. И никаких врачей или экспертов, которые при необходимости пришли бы на помощь. Конечно, я понимаю, что такое риск, выраженный в процентах, и потому не колеблясь нажимаю на клавишу «Accept».

Хорошее начало. Вероятность того, что у меня когда-нибудь возникнет лимфолейкоз, всего 0,2 %. Это почти на 40 % ниже, чем в среднем по популяции белых европейских женщин. У меня было такое чувство, будто я выиграла главный приз в лото.

Я пробежалась вниз по списку и остановилась на внутричерепной аневризме — расширении одного из главных кровеносных сосудов головного мозга. Если не принимать никаких мер, сосуд лопается, и вы как личность перестаете существовать.

И снова удача! Риск — каких-то 3 %, вдвое меньше среднепопуляционного. Окрыленная успехом, я решительно навела курсор на возрастную дегенерацию желтого пятна — прогрессирующее разрушение сетчатки, самую частую причину ухудшения зрения и слепоты у стариков. За повышение риска этого заболевания отвечают генные варианты в пяти областях хромосом 1, 6, 10 и 19. Передо мной тут же возник образ женщины из Копенгагена, страстной любительницы чтения, профессиональной переводчицы, которая лишилась возможности заниматься любимым делом и теперь полностью зависит от помощи посторонних, потому что ее настиг этот страшный недуг. Я помедлила несколько секунд, палец навис над клавишей — и все-таки нажал на нее. Компьютер радостно сообщил, что для меня риск оказаться в положении этой женщины гораздо ниже среднего. Ничтожные 2 % против 8! Я поздравила свое отражение в зеркале, висевшем над столом, и тут же, пока не угас пыл, решилась на следующий серьезный шаг.

Болезнь Альцгеймера, самая частая причина старческого слабоумия. Я вспоминаю свой разговор на эту тему с Джеймсом Уотсоном, не желавшим знать, является ли он носителем мутантного гена ApoE4, с которым связано существенное повышение риска этого заболевания. Мое бесстрашие вознаграждено — ни одной копии ApoE4-гена, зато две копии ApoE3, связанного с пониженным риском заболевания. Итого — семипроцентная вероятность развития этой опустошающей головной мозг болезни на фоне 12 % для популяции в целом.

Мой дорогой папочка был прав, я действительно получила хорошие гены! Недаром одна моя подруга уговаривала меня «заняться делом» и обзавестись ребенком, пока не поздно. «Если ты полна сил, высокообразованна и успешна, то твоя обязанность перед обществом — передать все свое богатство ребенку, который самим своим существованием повысит популяционные стандарты», — поучала она. Подруга как раз высокообразованна, весьма успешна и уже трижды выполнила свои обязательства перед обществом.

Но хватит уловок. Я знаю свои уязвимые места — как и все мы. У каждого своя семейная история заболеваний, передающихся из поколения в поколение. По линии отца это сердечно-сосудистые патологии. У моего папы, у бабушки и дедушки — у всех было слабое сердце и плохие сосуды. Бабушка временами жаловалась на «сердечную слабость», как тогда говорили. У дедушки из-за нарушения кровообращения на голенях время от времени появлялись плохо заживающие язвы, и хотя он всю жизнь работал, как лошадь, и до старости не жаловался на здоровье, инсульт настиг его вскоре после 70 лет. Теперь об отце. Уже в сорок у него диагностировали серьезную гипертензию. Однажды давление поднялось так высоко, что пришедший по вызову семейный врач тут же направил его в ближайшую больницу. Затем начались проблемы с сердцем — мерцательная аритмия. Таблетки, капсулы, бесконечно сменявшие друг друга, — ничто не спасло его от глубокого склероза сосудов обеих ног. И наконец, слабый, едва ощутимый пульс. Отец, своими руками построивший дом и когда-то крутивший сальто на заднем дворе, в последние годы едва передвигал ноги, молча проклиная свое физическое бессилие.

Когда-то он говорил: «Грех жаловаться на жизнь, пока ты можешь слушать радио и читать книги». Но пришло такое время, когда он был вынужден целыми днями сидеть в кресле, и тогда его единственным желанием стало уйти из жизни. До такого состояния отца довело нарушение периферического кровообращения. Этот диагноз имеется в списке deCODEme в рубрике «Сердечно-сосудистые заболевания». Я прочла, что им страдает каждый десятый житель промышленно развитых стран и что его развитию способствует курение. Свой вклад вносят и генетические факторы. По данным исландских исследований, один из них — мутация в ДНК хромосомы 15. Я сделала глубокий вдох и щелкнула мышкой.

Как и ожидалось, на этот раз хорошего мало. Мои показатели выше нормы — примерно 18 % против 14 %. Разница не такая уж большая, но в абсолютном выражении это почти каждый пятый. И будто мне этого мало — вдогонку информация: «Тест учитывает не все факторы риска».