Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

Свайер: Swyer G. I. M. Male pseudohermaphroditism: A hitherto undescribed form. British Medical Journal. 1955; 2 (4941): 709.

963

Пейдж вычислил ген мужского пола – ZFY: Schneider-Gädicke A., Beer-Romero P., Brown L. G. et al. ZFX has a gene structure similar to ZFY, the putative human sex determinant, and escapes X inactivation. Cell. 1989; 57 (7): 1247–1258.

964

ZFY расшифровывается как Zinc finger Y-chromosomal protein, Y-хромосомный белок с «цинковыми пальцами». «Цинковый палец» – структурный мотив, стабилизируемый ионами цинка и используемый для взаимодействия несущего его белка с ДНК, РНК или другими молекулами. ZFY, как и многие белки с доменами «цинковые пальцы», работает фактором транскрипции, причем помимо яичек и простаты его содержание велико в пищеводе, мочевом пузыре и костном мозге.

965

плотно упакованный ген без интронов – SRY: Berta P., Hawkins J. R., Sinclair A. H. et al. Genetic evidence equating SRY and the testis-determining factor. Nature. 1990; 348 (6300): 448–450.

966

анатомически и поведенчески они развивались: Там же; см. также Gubbay J., Collignon J., Koopman P. et al. A gene mapping to the sex-determining region of the mouse Y chromosome is a member of a novel family of embryonically expressed genes. Nature. 1990; 346 (6281): 245–250; Jäger R. J., Anvret M., Hall K., Scherer G. A human XY female with a frame shift mutation in the candidate testis-determining gene SRY. Nature. 1990; 348 (6300): 452–454; Koopman P., Münsterberg A., Capel B. et al. Expression of a candidate sex-determining gene during mouse testis differentiation. Nature. 1990; 348 (6300): 450–452; Koopman P., Gubbay J., Vivian N. et al. Male development of chromosomally female mice transgenic for Sry. Nature. 1991; 351 (6322): 117–121 и Sinclair A. H., Berta P., Palmer M. S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature. 1990; 346 (6281): 240–244.

967

Противоположный сценарий тоже заслуживает внимания. В редких случаях ген SRY перемещается на X-хромосому, в результате чего появляются люди с хромосомным набором 46 XX (генетически женщины), несущие ген мужского начала, – то есть люди с перевернутым синдромом Свайера. У обладателей подобного генетического устройства может быть нормальная мужская анатомия, но у некоторых встречаются слишком маленькие или неопущенные яички. В целом же такого ребенка обычно идентифицируют как мальчика: ген SRY здесь доминирует в анатомии, физиологии и гендерной идентичности, хотя для полноценной реализации функций он, несомненно, нуждается в корректном генетическом окружении. – Прим. автора.

968

«но я определенно была девочкой в команде мальчиков»: IAmA young woman with Swyer syndrome (also called XY gonadal dysgenesis). Reddit. 2011 (https://www.reddit.com/r/IAmA/comments/e792p/iama_young_woman_with_swyer_syndrome_also_called/).

969

А что насчет интерсексуальности? Интерсексуалами называют людей, которые рождаются с такими особенностями репродуктивной анатомии или физиологии, которые не подходят под стандартные описания тела мужчины или женщины. Означает ли это, что интерсексуальность противоречит концепции строго бинарного генетического переключателя, который контролирует половую анатомию и физиологию? Вовсе нет. SRY, заметьте, запускает целый каскад событий, которые формируют мужчину: он включает и выключает гены, а те, в свою очередь, активируют или подавляют подконтрольные им генетические сети, формирующие множественные аспекты репродуктивной и половой анатомии и физиологии. Вариации в этих нисходящих сетях в комплексе с изменчивостью факторов среды (к примеру, гормональных влияний) могут создавать вариации в репродуктивной анатомии – хоть в высшей точке каскада и стоит строго бинарный генетический переключатель. К этой теме – иерархии генетических сетей с грубым автономным рубильником на вершине и более деликатными эффекторами и интеграторами внизу – мы обратимся еще не раз. – Прим. автора.

970

Утром 5 мая 2004 года Дэвид Реймер: подробности истории Реймера взяты из Colapinto J. As Nature Made Him: The Boy Who Was Raised as a Girl. NY: HarperCollins, 2000.

971

Генри Хиггинс – эксцентричный профессор фонетики из комедийной пьесы Бернарда Шоу «Пигмалион». Подобно античному скульптору, Хиггинс в рамках пари-эксперимента должен был вылепить из уличной цветочницы «аристократку», обучив ее манерам и общению высоким стилем.

972

Следуя советам Мани, Бренду одевали: Money J. Chapter 6: David and Goliath // A First Person History of Pediatric Psychoendocrinology. Dordrecht: Springer Science & Business Media, 2002.

973

«Гендерная идентичность развита при рождении столь слабо»: Callahan G. N. Between XX and XY. Chicago: Chicago Review Press, 2009.

974

«мой кожано-кружевной образ»: Bostwick J. M., Martin K. A. A man’s brain in an ambiguous body: A case of mistaken gender identity. American Journal of Psychiatry. 2007; 164 (10): 1499–1505.

975

«Как будто бы у меня был мужской мозг»: Там же.

976

В 2005 году команда исследователей из Колумбийского университета: Meyer-Bahlburg H. F. L. Gender identity outcome in female-raised 46, XY persons with penile agenesis, cloacal exstrophy of the bladder, or penile ablation. Archives of Sexual Behavior. 2005; 34 (4): 423–438.

977

«Неужели „женщины“ и „мужчины“»: Weininger O. Sex and Character: An Investigation of Fundamental Principles. Bloomington: Indiana University Press, 2005.

978

Вейнингер О. Пол и характер. М.: АСТ, 2021.

979

обладают всеми анатомическими и физиологическими характеристиками самок: Reed C. Brain ‘gender’ more flexible than once believed, study finds. PBS NewsHour. 2015 (http://www.pbs.org/newshour/rundown/brain-gender-flexible-believed-study-finds/). См. также Nugent B. M., Wright C. L., Shetty A. C. et al. Brain feminization requires active repression of masculinization via DNA methylation. Nature Neuroscience. 2015; 18 (5): 690–697.

980

«Не будите лихо»: Wright W. Born That Way, 27.

981

«Многие современные психоаналитики сошлись на том»: Perversions: Psychodynamics and Therapy / Lorand S., Balint M. (ed.). London: Ortolan Press, 1965.

982

«Настоящий враг гомосексуала»: Oliver Jr. B. J. Sexual Deviation in American Society. New Haven, CT: New College and University Press, 1967.

983

«тесно связанной и [сексуально] близкой»: Bieber I.