Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы - Лиза Сандерс

До конца XX века диагноз НГТ ставился исключительно на основании клинических данных и рентгеновских снимков. Частые кровотечения из носа или пищеварительного тракта плюс наличие болезни или телеангиэктазии у других членов семьи считались основным диагностическим критерием. При наличии трех из четырех признаков пациенту ставился диагноз НГТ. В 1994 году был выявлен первый ген, отвечающий за данное расстройство. С тех пор ученые обнаружили более 600 генетических мутаций, связанных с ним.

После нескольких недель лечения пациент наконец вернулся домой. Главным последствием заболевания стала для него потеря зрения в правом глазу. Он много времени потратил на занятия со специалистом по реабилитации, учась компенсировать этот недостаток.

В школу мальчик вернулся за две недели до окончания учебного года. Ему пришлось написать 21 контрольную работу, включая полугодовые и годовые, но он окончил год со всеми пятерками. Его немного разочаровала, сказал он мне, пятерка с минусом по одному предмету. Мать поняла, что он полностью поправился, на следующее лето, когда он был питчером на финальной игре бейсбольного чемпионата. Наблюдая за его игрой и видя, что он опять прежний, она едва не расплакалась от счастья.

С тех пор прошло несколько лет; сейчас этот юноша пишет диссертацию по физиологии и собирается продолжать медицинские исследования. Его цель – найти лечение от НГТ.

Болит, как если проглотил мороженое

«Последней каплей стал сандвич с тунцом», – сказал мне пациент – старый приятель. Он откусил кусок, и невыносимая боль пронзила глотку, челюсть и ухо. Он упал на пол, закрывая руками лицо. Тер его, массировал, шевелил челюстью. Ничто не помогало против боли, от которой полыхала правая сторона головы. Ему показалось, что прошла целая вечность, прежде чем боль начала успокаиваться. Еще через десять-пятнадцать минут она превратилась в непрекращающуюся ломоту, преследовавшую его последние несколько недель. «Ты не знаешь, что это может быть?» – спросил он меня. Я не знала.

Все началось с боли в горле, как он рассказывал. «Наверное, простуда», – была его первая мысль. Потом, через пару дней, начали болеть зубы. Правда, не все – два последних моляра в глубине справа. От еды и питья – неважно, горячего или холодного, – возникала та же боль, что бывает, когда слишком поспешно кусаешь мороженое, только гораздо сильнее. Она превосходила даже ту, которую ему пришлось испытать, когда у него выходил камень из почки – а ее он живо помнил даже 20 лет спустя.

Мучаясь от боли, он подходил к зеркалу и пытался выяснить ее возможный источник. Осматривал и ощупывал зубы. Ничего. Несколько недель назад он проходил ежегодный осмотр у стоматолога, и тогда все было в порядке. Так почему же зубы болят? В следующие дни боль распространилась на всю правую половину лица. Казалось, будто у него одновременно болят горло, зубы и ухо. Постоянно. Время от времени, особенно когда он ел или пил, боль молнией простреливала из горла в ухо.

Ему было 48 лет: активный, здоровый мужчина. Он никогда не болел, так что даже не имел лечащего врача. Он обратился к отцу, нейрохирургу, с вопросом: может, проблемы в носовых пазухах? Наверное, надо принимать антибиотики. Отец сказал, что хуже от них не будет, но и помогут они вряд ли. Боль тем временем усиливалась, а внезапные прострелы, как при контакте с холодом, становились все чаще и интенсивнее.

Мужчина обратился в местную клинику. Дежурный врач осмотрел его уши, нос, горло. Ничего. Ни температуры, ни покраснения, ни увеличенных желез. Он сделал экспресс-анализ на стрептококк. Норма. Вероятно, какой-то вирус, решил доктор. Теплое питье, аспирин. Все скоро пройдет.

Но боль не проходила. А потом он откусил тот зло-счастный сандвич, от чего свалился на пол. Кто-то должен был наконец разобраться, что с ним такое! Я ответить не смогла, и он взялся за справочник, где отыскал врача-отоларинголога в ближайшем городе – Фальмуте, Массачусетс – доктора Дугласа Манна. «Да, – сказали ему в приемной, – врач сможет принять вас сегодня во второй половине дня».

Доктор Манн оказался моложавым симпатичным мужчиной, деловитым и с приятными манерами.

– Итак, у вас какие-то проблемы с горлом, – начал он.

Пациент рассказал, что происходило с ним в последние две недели.

«К моменту, когда он закончил свой рассказ, я уже знал, что с ним такое», – сказал мне Манн. Однако следовало убедиться, что догадка верна. Боль в горле может вызываться массой разных причин, но пациент жаловался на боль только с одной стороны. Это значительно сокращало список. Кроме того, боль у него распространялась из горла в ухо, что сводило список всего к нескольким вариантам. Манну надо было проверить, не рак ли это. Пациент одно время курил, периодически употреблял алкоголь, а это повышает риск возникновения рака в области головы и шеи. Афтозная язва, или стоматит, также может приводить к острым болям с одной стороны горла, которые отдаются в ухо при глотании. То же самое касается тонзиллярного абсцесса. Но все эти предположения можно было отмести после простого физического осмотра.

Манн внимательно наблюдал за пациентом, пока тот рассказывал свою историю. Он выглядел вполне здоровым – стройный и загорелый. Вряд ли у этого мужчины рак. Манн тщательно осмотрел его уши, нос и горло. Как и предыдущий врач, он ничего не обнаружил. Поскольку боль началась с горла, доктор решил обследовать его максимально внимательно. Манн впрыснул местное обезболивающее пациенту в нос, а затем достал причудливый инструмент с длинной тонкой трубкой на одном конце и смотровым глазком на другом. Он ввел гибкий эндоскоп пациенту в носоглотку. С его помощью он подробно изучил все ее изгибы и закоулки. Ничего.

Манн улыбнулся, осознавая, что его первое предположение оказалось совершенно верным.

– Вы говорили, ваш отец нейрохирург?

Пациент кивнул.

– Тогда диагноз покажется ему интересным.

Врач объяснил, что у пациента невралгия тройничного нерва, или tic douloureux – «горестный тик». При этом расстройстве лицевой нерв – иначе называемый тройничным – начинает бурно реагировать даже на самую незначительную стимуляцию. Простое глотание или даже легкое прикосновение провоцирует приступ мучительной боли – как и описывал пациент. Французское название происходит от характерной гримасы, возникающей в ответ на боль, но природе заболевания оно не соответствует, поскольку тик – это неконтролируемое и непроизвольное мышечное сокращение или спазм. Однако с описательной точки зрения название верно.

Обычно невралгия такого рода встречается у пациентов за 50, у женщин чаще, чем у мужчин. Впервые болезнь описали более тысячи лет назад, но причина ее оставалась невыясненной до последнего времени. Сейчас мы знаем, что, как правило, она развивается, когда кровеносный сосуд начинает давить на одну из ветвей нерва, обеспечивающих чувствительность лба, щеки, рта и горла. Давление нарушает его защитную оболочку, и нерв реагирует даже на самую легкую стимуляцию – а то дает о себе знать и без причины. Почему это происходит, до сих пор неясно. «Существуют другие заболевания, напоминающее это, – добавил врач. – При рассеянном склерозе иногда возникает подобный синдром. Еще реже опухоль в мозгу, сдавливающая нерв, может вызывать те же ощущения. Чтобы отмести эти предположения, вам нужно сделать МРТ».