Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье - Оливье Гарро

коррекция тетрады Фалло была предпринята в 1950-х годах, и сегодня такое лечение дает маленькому пациенту полное восстановление.

Если богатая кислородом кровь алая, то бедную отличают более темные оттенки, вплоть до черного. Так что определить, способны ли легкие адекватно снабжать кровь кислородом и выводить углекислый газ, а сердце — правильно транспортировать эти газы, труда не составляет. Одновременно с анализами уровень насыщения крови кислородом можно контролировать неинвазивными методами, причем непрерывно, благодаря приборам, надевающимся на палец, — оксиметрам.

Есть такая наука — протеомика. Она изучает отдельные белки, соотносит их с теми или иными семействами. Но для начала молекулы надо вычленить из смеси белков. Это можно сделать при помощи электрофореза — метода, позволяющего разделять макромолекулы по массе, размеру и заряду: их помещают в гель и проводят через него электрический ток, сортирующий их по полярности. Чтобы изучить отдельные части белков, используют ферменты, которые разрезают эти структуры, будто ножницами, — это позволяет с высокой точностью установить размер каждого фрагмента и после компьютерной обработки получить информацию о происхождении белка. Иногда высокочувствительная техника находит фрагменты не только исследуемых белков, но и кератина: зимой — овечьего, летом — человеческого. Как такое возможно? Проще простого: в образцы крови попадают частички шерстяных кофт (зимой) или человеческой кожи (голые руки). Обнаружить это позволяет очень хороший и, надо сказать, недорогой аппаратный контроль.

Массив накопленного материала поистине огромен, и, чтобы извлечь из него реальную пользу, требуются мощные средства обработки, объединяющие большие данные, искусственный интеллект и, что особенно важно, отслеживающие появление информации о новых достижениях биоинформационных наук. Биологи все реже занимаются черной работой и все чаще выполняют эксперименты in silico, то есть моделируют их на компьютере. Информация обо всех известных белках хранится в электронном виде, и специалист, исследуя материал, сравнивает его с данными, которые находит компьютер. Это чем-то похоже на изучение содержимого желудка спустя несколько часов после приема пищи, когда можно определить, что ел человек.

Быть больным еще до начала болезни

Не надо делать то, что делать не надо. Этим утверждением можно смело предварить тему биомаркеров. Оно идеально отражает их вклад в медицинскую науку: обещания и ничего, кроме обещаний. Исследование с помощью биомаркеров преподносится как новое слово в медицине, метод, позволяющий выявлять заболевания на ранней стадии развития, — звучит как панацея от всех болезней. Это метод, основанный на искусственном интеллекте, который должен перевернуть представление о лечении заболеваний. Возможно, но доказательств тому мало.

Так или иначе, ни в лечении болезней, ни во взаимоотношениях врача и пациента биомаркеры и искусственный интеллект большой роли играть не будут. Впрочем, это тема для другого обсуждения. Скажем лишь, что раннее выявление заболеваний в целях их эффективного лечения — очередной священный грааль медицины. Разработка биомаркеров легла в основу протеомики. Сочетание протеомики с геномикой, исследующей фрагменты геномов, позволяет подойти к решению задачи с двух сторон, для анализа результатов потребуется обратиться к биоинформатике. А она, в свою очередь, требует не только большого количества ресурсов, но и новых навыков у биологов. На них валится множество данных, с которыми непонятно, что делать: проанализировать их почти не реально, они лишь сводят с ума клинициста и повергают в беспокойство пациента.

Теоретически анализы крови, благодаря сочетанию сложных методик и алгоритмов обработки результатов, позволяют обнаруживать многие болезни задолго до того, как их проявления станут очевидны, то есть до того, как возникнут клинические симптомы или заболевание станет заметно по обычным медицинским анализам. Будь биомаркеры доктором Ноком, они бы тоже твердили, как он: «Вы больны уже тогда, когда еще не чувствуете себя больным». Биомаркеры разрабатывают для обнаружения патологий, при которых целесообразно раннее и длительное лечение, что весьма выгодно фармацевтическим предприятиям. Это и болезнь Альцгеймера, и долго не проявляющиеся нарушения обмена веществ, например диабет или гиперхолестеринемия, но в первую очередь, конечно, различные формы рака.

Истинный потенциал биомаркеров раскроется, когда c их помощью можно будет продлевать бессимптомный период хронического заболевания или, что не менее важно, излечиваться от рака, — тогда мы избавимся от этого дамоклова меча. Ранняя диагностика некоторых заболеваний практикуется давно, особенно хорошо она известна мужчинам, у которых есть проблемы с простатой: доброкачественные или злокачественные опухоли. Косвенный показатель размера простаты — количество ПСА (простатического специфического антигена) в крови: при раке его уровень растет и возвращается к норме, если болезнь держат под контролем. Анализ уровня ПСА четко показывает рецидивы опухоли и уклонение пациента от гормонотерапии — исследование эффективное (и заставляющее волноваться тех, кто сдает кровь), но его результаты обязательно должен интерпретировать профессионал.

Казаки-разбойники

По анализу крови можно определить наличие в организме допинга. Применение и выявление допинга — бесконечная игра в казаки-разбойники. Что только не используется вопреки запретам, лишь бы повысить спортивные результаты, невозможное сделать возможным. Национальные и международные антидопинговые агентства постоянно отслеживают появление новых медицинских разработок. И в этом им помогает кровь. Спортсмены знают, что насыщение организма кислородом способствует лучшим результатам. Тренировка в условиях разреженного воздуха на высокогорье, в специальных камерах или помещениях с низким содержанием кислорода стимулирует выработку эритропоэтина — гормона, который играет важную роль в образовании эритроцитов.

Впрочем, высокая концентрация этого гормона еще не говорит о наличии допинга. В 1993 году многих потрясла история с одним скандинавским спортсменом, которого незаслуженно обвинили в употреблении эритропоэтина, так как в его крови обнаружили высокий уровень этого гормона. Расширенное обследование показало наличие у него наследственной мутации рецептора эритропоэтина. Так что ему не надо было принимать допинг — им его наградила природа. История этого спортсмена, Ээро Мянтюранта, оказалась весьма поучительной, и один известный философский журнал{11} опубликовал статью Паскаля Нувеля[99] под названием «Ээро Мянтюранта. Генетически модифицированный (от природы) чемпион».

Эритропоэтин вырабатывается в организме естественным образом, но его можно синтезировать и в лаборатории. Бывало, синтетический человеческий эритропоэтин использовался для стимуляции скаковых лошадей и борзых собак. К сожалению, в некоторых случаях такой допинг приводил к сильнейшей анемии животных. Как такое получалось? Похоже, у них выработались антитела к этому человеческому гормону, которые разрушили не только его, но и молекулы их собственного эритропоэтина. Подобное было и в клинической практике, когда пациентам с почечной недостаточностью ввели рекомбинантный эритропоэтин (синтетический), правила хранения которого не соблюдались.

В лабораториях, специализирующихся на допинговых препаратах, без труда отличают синтетический эритропоэтин от эндогенного по внешнему виду. Белковые структуры не вытянуты в прямую линию, а больше напоминают клубки, причем смотанные не абы как, а по строгим правилам. Так вот, эти два эритропоэтина смотаны по-разному. Кроме того, синтетический гормон не