Жила-была кровь. Кладезь сведений о нашей наследственности и здоровье - Оливье Гарро

не стали, иначе пришлось бы их спровоцировать, а подвергать людей серьезному риску из научного любопытства неэтично), а еще наша пациентка часто страдала инфекционными заболеваниями, в частности лор-органов, и имела плачевное состояние зубов и ротовой полости.

После расширенного обследования мы поняли, что эта женщина, вероятно, была, говоря нашим профессиональным языком, иммунокомпетентна, то есть a priori обладала арсеналом средств, необходимым для защиты организма от инфекций и рака. Однако в ее крови обнаружилась биохимическая особенность, которая не позволяла обычным медицинским анализам выявлять одну из разновидностей иммуноглобулинов. Проблема крылась в том, что эта женщина была глубоко убеждена в серьезности своей болезни, — не даром же она получала трансграничную медицинскую помощь в Швейцарии, так как в те годы во Франции метод подкожного введения иммуноглобулинов не практиковался. В течение долгого времени медицинская страховая компания покрывала ее расходы на такое лечение, но в конце концов засомневалась в обоснованности этих выплат.

Тогда мы оказались в весьма деликатной ситуации, ведь пациентка находилась в отчаянии и была уверена, что стоит прекратить процедуры — и она тут же умрет от какой-нибудь инфекции, а результаты экспертизы сводились к тому, что, по нашему мнению, иммунодефицита у нее нет, и если она захочет продолжать инъекции, то должна делать это за свой счет. Деньги на лекарство у нее были, но не это определило наше решение: вопрос касался обоснованности лечения, ведь препарат, принимаемый не по назначению, может навредить пациенту, не говоря о том, что спрос на это лекарство растет, и оно должно предназначаться больным, которые в нем действительно нуждаются.

Оказывались мы и в других обстоятельствах. В Центрально-Африканской Республике, когда четверть населения там была инфицирована ВИЧ, нам приходилось наблюдать, какие повреждения наносит организму человека приобретенный иммунодефицит. Конкретные примеры приводить не станем — уж слишком тяжело все это вспоминать нашему поколению врачей. Вы знаете, что ВИЧ поочередно разрушает все клетки, которые формируют и поддерживают в рабочем состоянии иммунитет. И мы видели, как люди в этой стране после нескольких месяцев или лет болезни, не получая необходимого лечения (в то время его не было), умирали от туберкулеза, осложненного пневмоцистозом, с головы до ног пораженные грибком, особенно от него страдали органы пищеварения и ротовая полость, — ужаснейшее зрелище, которое не забыть.

Этим мы хотим напомнить об одном из многочисленных примеров неравенства, существующих в нашем мире, — чудовищной пропасти между богатым севером и нищим югом: север может позволить себе редактировать гены, применять адекватное случаю лечение, поддерживать расходы на одного пациента на уровне нескольких сотен тысяч евро, а на юге семьи еле-еле зарабатывают несколько тысяч, а то и сотен африканских франков — столько стоит одна таблетка антибиотика, что уж говорить об оплате недельного курса лечения.

Живут ли микробы в нашей крови?

После того как выяснилось, что микробы в нашем организме повсюду — на поверхности кожи, на слизистых, в кишечнике (в нем содержится около полутора килограммов микробной массы), что состав этой микробной флоры формируется в детстве и у каждого человека он свой, медики задумались, есть ли индивидуальный микробный портрет у крови. К тому времени уже было известно об эндогенных вирусах, формирующих наш иммунитет, о том, что они своего рода наши идентификаторы, так как их состав у каждого из нас особенный.

Нарушение микрофлоры, создающее почву для болезней, может возникать в разных органах. Вероятно, то же происходит и с кровью. Есть предположение, что микробы способствуют развитию некоторых видов рака. Последнее слово в этих исследованиях еще, конечно, не сказано, но здесь кроются невероятные возможности как для предупреждения болезней у отдельных пациентов, так и для предотвращения эпидемий, которые часто приводят к тяжелым экономическим последствиям. Эти открытия вполне пригодились бы для разработки индивидуальных схем лечения в так называемой персонализированной медицине.

Перед началом лечения проводят анализ крови. Иногда по его результатам, чтобы изменить ход событий в лучшую сторону, назначают хирургическую операцию — пересадку костного мозга. Донорские стволовые клетки, предварительно простимулированные фактором роста, произвели революцию в лечении лейкемии. В идеале для трансплантации нужна очень высокая совместимость донора и больного по системе HLA: такая наблюдается у однояйцевых близнецов, но может быть и у брата с сестрой — не близнецов, но рожденных от одних и тех же отца и матери. Согласно законам передачи генетической информации, вероятность, что HLA вашего брата или сестры идентичен вашему, равна одному к четырем. А обнаружить стопроцентную совместимость по этому показателю у двух случайно выбранных людей — один шанс на миллион. Именно поэтому были созданы большие международные реестры доноров костного мозга.

Как бы медики ни стремились достигнуть максимальной степени совместимости, разница между реципиентом и донором все равно остается. Попав в чужой организм, донорские клетки становятся этакими химерами, ведь кровь, которую они производят, — уже не кровь донора: как показывает анализ, ее характеристики либо такие же, как у крови реципиента, либо смешанные. Наблюдая за пациентом, очень важно держать под контролем эту химеру: лабораторное исследование помогает выявить рецидив болезни или отторжение трансплантата. Равновесие между «своим» и «чужим» очень шаткое, и анализ позволяет определить, принимает организм чужие клетки или нет. Одно из самых тяжелых осложнений — попытка донорских клеток атаковать родные клетки реципиента, которые они считают для себя чужеродными. Это состояние называется реакцией «трансплантат против хозяина» (РТПХ).

В последние годы геномика значительно продвинулась вперед: в клетках крови можно выявить как элементы, специфичные для конкретного индивидуума, так и свойственные человеческому роду в целом, то есть кровь знает не только о нашей семейной наследственности, но и рассказывает историю всего биологического вида. Мы плод генетического смешения разных популяций, мы путешественники во времени и пространстве: в наших генах записаны даже контакты наших предков с уже вымершими видами людей, мы стали теми, кто есть, благодаря всем этим перемещениям и связям, наша эволюция — результат удачных мутаций. Мы обогащаем друг друга. Геномное исследование — это изучение наших истоков, этнического разнообразия и нашей самобытности, а с этим и исторической наследственности, которую мы делим с другими живущими.

История человечества

Итак, по анализу крови можно проследить миграции людей, начиная с доисторических времен, а также установить биологическую специфику каждой этнической группы. Чтобы сегодня, исследуя совокупность генов, воссоздавать карту передвижений человеческой популяции по Земле, пришлось долгое время изучать кровь с точки зрения географической гематологии, дочерней дисциплины гематологии и генетики, которая была очень дорога ее создателям — Жану Бернару и Жаку Рюфье.

Кровь, в сущности, приспосабливается к широте, долготе, высоте и нуждам каждого из нас — словом, к