ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

То, как совмещать факторы генетического риска в случае с полимерными генами, не только проблема статистики. Выбранный подход влечет драматические последствия в подсчете оценок риска. Печальная реальность генетического тестирования такова, что разные компании зачастую предоставляют совершенно разные описания ваших рисков получения заболевания[164]. Например, журналистка New York Times Кира Пейкофф сделала ДНК-тест в трех разных компаниях. 23andMe сообщила женщине, что больше всего ей следует опасаться псориаза и ревматоидного артрита. Но, судя по результатам анализа Genetic Testing Laboratories, эти два заболевания лежат для нее в самой низкой зоне риска[165]. Аналогично журналист Sunday Times Ник Флеминг получил от 23andMe заключение, что риск развития эксфолиативной глаукомы у него в 3,6 раза выше, чем в среднем. В то же время, согласно результатам теста deCODEme, риск развития у него заболевания на 91 % ниже среднего значения[166]. Такой тип конфликта между оценками рисков вовсе не редкий[167]. В одном исследовании одни и те же люди прошли генотипирование в различных компаниях. Разные фирмы по-разному оценили риски для каждого заболевания. Более того, в случае с одной третью болезней их прогнозы находились в прямом противоречии друг с другом: одна компания предсказывала повышенный риск развития заболевания у определенного человека, в то время как другая говорила о пониженном[168]. В полученных результатах было не больше согласованности, чем в случае с визитами к двум гадалкам. Разные оценки рисков служат прочным доказательством того, что индустрия расшифровки генома для потребителей сильно преувеличивает достоверность результатов тестов для своих клиентов.

Мой опыт тестирования в 23andMe и Gentle также отличался противоречивой информацией. В 23andMe мне сообщили: из более чем ста заболеваний, для которых у компании есть специальные тесты, я нахожусь в зоне повышенного риска для одной трети. Вероятность развития другой трети болезней была пониженной. Мой риск для оставшейся трети заболеваний оценивался как средний. Напротив, тест компании Gentle показал, что число болезней, риски развития которых у меня превосходят средний показатель, в общем итоге равно нулю. Нулю! Количество заболеваний с риском развития ниже среднестатистического тоже оказалось равным нулю. Похоже на ошибку. Как такое возможно? Тогда я спросил у генетического консультанта Gentle конкретно о моем повышенном генетическом риске возникновения рака простаты, болезни Паркинсона, меланомы и всех остальных состояний, которые отметила компания 23andMe. Она сказала, что компания считает невозможной точную оценку рисков этих распространенных заболеваний в настоящее время. Gentle обнаружила те же генетические варианты, что и 23andMe. Не было никакой очевидной разницы между актуальными генетическими результатами. ОНП, связанные с ДНК-чипом, который использовала 23andMe, во многом совпадали с ОНП, выявленными в ходе полного секвенирования экзома компанией Gentle. В обоих исследованиях были получены одни и те же данные – они просто по-разному интерпретировались. Gentle понимала, что нет достаточного научного подтверждения, чтобы предложить мне сколько-нибудь точный прогноз для этих распространенных заболеваний. Но как же тот факт, что у меня нет проблемной аллели ε4 гена APOE? Разве это не значит, что вероятность развития болезни Альцгеймера у меня ниже, чем у среднестатистического человека, учитывая относительно высокую предсказательную силу этой аллели? Консультант Gentle объяснила, что в случае с болезнью Альцгеймера мой тест означал лишь отсутствие плохих новостей. Компания его считает типичным, среднестатистическим риском.

Очевидно, что расчеты, выполненные компаниями 23andMe и Gentle, привели к сильно различающимся результатам. По данным 23andMe, у меня много причин для беспокойства. Я сильнее, чем большинство людей, подвержен риску удручающе длинного списка заболеваний. Но мне также очень приятно чувствовать облегчение при виде длинного списка болезней, развитие которых у меня маловероятно. Впрочем, намного более исчерпывающее полное секвенирование экзома Gentle показало, что риск заболеть всеми распространенными заболеваниями для меня находится в пределах нормы. Эти две компании прочитали один и тот же генетический текст и рассказали две совершенно разные истории. Как будто я стою между свидетелями Иеговы с одной стороны и католиками – с другой, и они дают мне противоположные духовные наставления, основанные на их интерпретациях Библии. И мы относимся к нашим геномам как к Священному Писанию. Надеемся, что наши геномы содержат абсолютную истину о нас самих, и ждем от геномных компаний раскрытия этих сущностей. Но в конечном счете, когда мы говорим о распространенных болезнях, от которых умирает большинство людей в мире, гены совсем не похожи на сущности. Они лишь часть изначально сложной сети взаимодействующих факторов. В результате точные оценки риска невозможны, по крайней мере при нашем нынешнем уровне знаний. «Хрустальный» шар предсказателя слеплен из грязи.

Вы, конечно же, не услышите об этом от большей части геномных компаний. Многие из них продолжают рекламировать нереально оптимистичные преимущества для здоровья, которые дают тесты ДНК. В одном из своих исследований Счетная палата США обнаружила несколько «вопиющих примеров обманчивой рекламы» ориентированных на потребителя геномных компаний. Они в числе прочего утверждали, что тестирование поможет определить, в каком виде спорта ребенок будет более успешным. Иногда прогнозы риска составлялись как диагнозы. Кроме того, эти фирмы продавали добавки, которые якобы могли восстановить поврежденную ДНК[169]. Размышляя о научной обоснованности этих обещаний, генетик Джеймс Эванс сказал: «…утверждения, что расшифровка генома якобы представляет собой руководство к вашему медицинскому обслуживанию, не более чем обман. Лаборатории, которые утверждают (или подразумевают), что они делают тесты, полезные для медицины, нужно подвергнуть критике. Их деятельность должна быть прекращена»[170].