Кого спасают первым? Медицинские и этические дилеммы: как решить их по совести и по закону - Джейкоб Аппель

Массовые заборы ДНК вызывают множество вопросов по поводу конфиденциальности. Правоохранительные органы обязаны хранить образцы ДНК в безопасном месте и использовать их исключительно с целью раскрытия конкретного преступления. Если массовые заборы ДНК станут более частыми, случаи некорректного обращения с образцами неизбежны. Более того, даже при применении соответствующих мер предосторожности такие заборы ДНК могут случайно выявить семейные секреты, которые хранили долгое время. Так случилось в Италии, когда массовый забор ДНК, проведенный с целью найти убийцу школьницы Яры Гамбирасио, привел к обнаружению ложного отцовства. Поскольку ДНК, которую ФБР хранит в Комбинированной системе индексов ДНК (CODIS), помечена маркерами, отличными от тех, которые используют медицинские генетики и частные генеалогические компании, долгое время считалось, что образцы из CODIS никак не могут пересекаться с другими образцами.

В 2017 году Майкл Эдж из Стэнфордского университета и его коллеги опубликовали статью в «Известиях Национальной академии наук», которая доказала обратное. Они утверждали, что образцы CODIS могут использоваться вместе с образцами из других баз данных. Это породило опасения, что нарушение конфиденциальности может привести к раскрытию генетической информации, связанной с медицинскими рисками.

Массовый забор ДНК вовсе не является таким «добровольным», как может показаться на первый взгляд, поскольку каждый, кто откажется предоставлять образец ДНК, будет подвергнут тщательной проверке, хотя причин отказа, кроме виновности человека, может быть множество, начиная с беспокойства о конфиденциальности и заканчивая страхом перед полицией. По этим причинам даже законопослушные граждане могут отказаться предоставлять образцы своей ДНК. В случае с Далией использование больничных данных еще сильнее усложняет ситуацию. Большинство людей надеются, что посещение ими больниц в качестве пациентов или гостей является частным делом. Если люди начнут бояться, что этой информацией воспользуется полиция, то пострадает вся система здравоохранения. Больные люди, обеспокоенные возможным нарушением приватности информации об их здоровье, будут откладывать обращение к врачу. Родственники и друзья пациентов станут реже навещать их в больнице.

Можно провести аналогию с Патриотическим актом 2001 года, который позволял федеральному правительству следить за доступом людей к библиотечным материалам в рамках «войны с терроризмом». Срок действия Патриотического акта вышел в 2015 году. Его сторонники утверждали, что такие меры помогут выйти на террористов, а противники заявляли, что из-за него законопослушные граждане станут менее охотно посещать библиотеки. Разумеется, если бы люди опасались, что насильник и убийца может оставаться на свободе в больнице, они бы стали менее охотно ходить туда.

Инфантильная болезнь Тея – Сакса – редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется в первые шесть месяцев жизни и практически всегда приводит к смерти ребенка к пяти годам. Дети, рожденные с этим заболеванием, становятся слепыми, глухими и парализованными. Доктор Бовари, американский педиатр и хирург, заинтересован в искоренении данного заболевания.

Болезнь Тея – Сакса относится к рецессивным генетическим заболеваниям. Чтобы заболеть, ребенок должен получить дефективный ген от каждого родителя. Доктор Бовари хочет ввести обязательное генетическое тестирование для всех людей репродуктивного возраста. По его мнению, оно должно быть обязательным условием для получения водительских прав и паспорта. Для проведения этого простого и лишенного риска теста требуется мазок с внутренней поверхности щеки. Проверка на другие заболевания проводиться не будет, и образцы будут уничтожаться сразу после теста. Люди получат доступ только к своим результатам.

«Люди могут сами решать, как поступать с этой информацией, – говорит доктор Бовари. – Они могут выбирать партнеров, не имеющих дефективного гена. Они могут отказаться иметь детей или усыновить ребенка. Они могут сделать аборт. Они даже могут рожать больных детей, если захотят. Я просто хочу, чтобы люди знали о риске для потенциальных детей».

Этична ли такая программа обязательного тестирования?

Размышление: обязательное генетическое тестирование

Обследование новорожденных на генетические заболевания проводится в США с 1960 годов, когда появились первые белковые тесты на фенилкетонурию[44]. По состоянию на 2018 год каждый штат предлагает программы тестирования новорожденных на генетические заболевания, и сорок восемь этих программ являются обязательными, хотя сорок три штата позволяют родителям отказаться от тестирования при определенных обстоятельствах.

Скрининг позволяет провериться на множество различных заболеваний. Большинство из них излечимы при условии немедленного или раннего вмешательства. В США эти скрининги в основном финансируются федеральным правительством в рамках закона, принятого в 2014 году. (В России – из средств обязательного медицинского страхования, условно бесплатного для любого жителя РФ, – прим. науч. ред.) У новорожденных берут образец крови из пятки и обычно сохраняют его в исследовательских целях. Кампания против такого забора крови, которую возглавила активистка из Миннесоты Твила Брейз, привлекла внимание нации. Брейз опасается, что в будущем такие образцы крови будут использоваться для прогнозирования связанных с генами черт характера, например склонности к насилию, что она считает угрозой для конфиденциальности и родительской автономии.