ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации - Елена Клещенко

С помощью этого метода – исследуя только геномы современных людей – ученые узнают, например, что переселение народов с континента на Британские острова происходило и после мезолита, но до римлян, и что “кельты” – не единая популяция, а несколько субгрупп[93]. Узнали, что индонезийцы заселили Мадагаскар раньше, чем африканцы[94]. И как древние сибирские народы проникли в Северную Америку и надолго ли они задержались в Берингии…[95] На самом деле таких исследований множество, я выбрала первые попавшиеся.

Почему снипы, а не наши любимые короткие тандемные повторы STR? Действительно, STR определяют родственные связи при установлении отцовства, идентичность человека при расследовании уголовных дел и т. п. По их сходству можно судить и о родстве этнических групп. Однако изменения числа STR происходят чаще, чем точечные мутации, порождающие SNP. Поэтому с помощью STR обычно изучают современные родственные связи, а также не слишком древние – в пределах последних 4000 лет, со снипами же удобно работать и на бо́льших временных расстояниях. Как говорится в книге О. П. Балановского “Генофонд Европы”: “…Наиболее эффективно параллельное исследование обеих генетических систем – SNP и STR. Их образно сравнивают с часовой и минутной стрелкой: первая (SNP) позволяет понять положение образца на родословном древе в «глобальном» масштабе, а вторая (STR) – определить его более точное положение”[96].

Важно, что на большинство маркеров, изучаемых генетиками для реконструкции истории народов, практически не действует отбор, поскольку они сами не влияют на активность каких-либо важных генов, например не вызывают предрасположенности к заболеваниям. Изменения их частот зависит только от скорости мутаций и от таких явлений, как дрейф генов, эффект основателя и т. п., – другими словами, от того, какая часть племени отправилась покорять новые земли, какая сильнее всех пострадала в конфликте, а какая была покорена мирно и смешалась с завоевателями. То есть именно от тех событий, которые интересуют историков. И по этому критерию Y-хромосома тоже хорошо подходит: в ней сравнительно немного генов и отбор по ним идет не слишком активно.

Еще раз напомним термины. Гаплотип – совокупность генных вариантов (аллелей) в участке хромосомы, во всей хромосоме или во всех материнских (или отцовских) хромосомах. То есть в данном случае гаплотип – некий набор SNP и (или) STR, характерный для данного индивида. Вообще-то у человека, как и у любой диплоидной особи, два гаплотипа, поскольку хромосомы парные: в той, что получена от мамы, могут быть не такие SNP, как в папиной. Но Y-хромосома непарная и единственная, и гаплотип в ней один.

Гаплогруппа – группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка. Из этого определения понятно, что гаплогруппа может быть и широкой, и узкой. Если взять для рассмотрения только древние, широко распространенные маркеры – такая гаплогруппа может быть у целого народа или даже у представителей нескольких народов. А если добавить к ним новые маркеры, то большая гаплогруппа разделится на несколько гаплогрупп поменьше.

Гаплотип одного человека или гаплогруппу – признаки, общие для группы людей, – можно описать, просто перечислив эти признаки. Например, для STR это будет таблица из двух строчек: числа в верхней обозначают участки с повторами, числа в нижней – 11 11 16 15 13… – показывают, сколько повторов в данном участке. Такие таблицы, на страх гуманитариям, уже начали появляться в публикациях по истории и генеалогии и даже в сетевых дискуссиях – аргумент тем более весомый, что выглядит научно и таинственно. Мы уже видели эти ряды чисел и в деле о царских останках, и в деле о президенте Джефферсоне и детях Салли Хемингс.

Для гаплогрупп Y-хромосомы разработал специальную номенклатуру Y Chromosome Consortium (YCC) – коллектив специалистов, систематизирующих информацию по эволюции и разнообразию этой хромосомы. Основные гаплогруппы называют заглавными буквами от А до Т, а субклады, на которые они делятся, – цифрами и строчными буквами. (Клада в биологии – группа организмов, включающая всех потомков одного предка, – большая ветвь или маленькая веточка древа жизни. Соответственно, субклада – одна из веточек крупной ветви. Более молодую гаплогруппу иногда называют субкладой более старой гаплогруппы, от которой она произошла.) Используют и другой вариант – к букве гаплогруппы через черточку добавляют буквенно-цифровое обозначение SNP, который определяет эту субкладу. Вот откуда все эти R1a и N1c1!

Предок всех гаплогрупп – так называемый Y-хромосомный Адам, гипотетический мужчина, от которого получили свои Y-хромосомы все ныне живущие мужчины. Официальное его имя – “Y-хромосомный последний общий предок”, Y-chromosomal most recent common ancestor, или Y-MRCA. В отличие от библейского Адама, он не был ни первым, ни одиноким – правильнее представлять его членом небольшого племени, другие мужчины которого тоже внесли свой вклад в генофонд человечества, но не оставили доживших до нашего времени потомков по мужской линии. Жил этот везучий человек сотни тысяч лет назад; сейчас большинство оценок попадают в промежуток 200 000–300 000 лет (да, возможно, хромосомный Адам не был анатомически современным человеком, если вид Homo sapiens sapiens моложе, чем он!). Сходные допуски дают для “митохондриальной Евы” – женщины, от которой мы все происходим по материнской линии, хотя и в том и в другом случае оценки у разных авторов могут сильно различаться. Митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам необязательно должны были жить одновременно – в принципе могли, но вероятность этого, при имеющейся точности оценок, весьма мала.

Наберите в поисковике слова “гаплогруппа”, и Google подскажет: “гаплогруппа русских”, “гаплогруппа армян”, “гаплогруппа евреев”… Увы (вернее, ура), не все так просто. Допустим, гаплогруппы А и В действительно встречаются преимущественно у африканских народов, причем А характерна для эфиопов, сан (бушменов), кой-коин (готтентотов) и нилотов, а В – для пигмеев и хадза, гаплогруппа М и S – для Новой Гвинеи, Меланезии, Восточной Индонезии. Но в плавильном котле Евразии и Америки все смешалось: много веков подряд люди путешествуют, эмигрируют группами и поодиночке, заводят семью и умирают не там, где родятся, а уж в эпоху глобализации… Приходится слышать, например, что гаплогруппа R1a, она же R-M420, – “русская”, “славянская” и т. п. Однако она встречается не только в России, Белоруссии, Украине, но также в Эстонии, Венгрии, Норвегии, Индии, Пакистане, у восточных немцев, у коренного населения Фарерских островов… Кстати, возникла она задолго до появления славян. Действительно, ее встречаемость в русских популяциях довольно высока – от трети до половины. Но все же корректнее говорить, что эта гаплогруппа маркирует определенные пути миграции человека.