Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета - Александр Соколов

Заманчиво думать, что неандертальцы заметно повлияли на нашу кожу, волосы и даже склонность дрыхнуть до полудня. Вот ведь сколько их аллелей нашлось. Однако если признак определяется множеством генов, то вклад каждого из них может быть невелик. Авторы поэтому решили проверить, какие аллели сильнее влияют на конкретные признаки человека — неандертальские или родные, сапиентные? Для большинства признаков, включая цвет кожи и волос, получилось 50 на 50: неандертальский вклад примерно равен влиянию наследия наших африканских предков{14}.

Честно говоря, пару лет назад после прочтения этой и других статей у меня наступил своего рода «отходняк». Только что я запоем читал книгу Сванте Пэабо «Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов» об успехах на ниве палеогенетики. И вот начавший обретать плоть образ неандертальца — рыжеволосого, светлокожего — вновь потускнел. Эх, подумал я тогда. Кости все-таки остаются более твердой — во всех отношениях — основой для реконструкций. Ну а если костей практически нет?

Не сошелся свет клином на неандертальце. С 2010 года на антропологической арене появился новый ископаемый евразиец — денисовский человек. Описанный по ДНК из крошечной фаланги мизинца, денисовец долгое время оставался существом-«призраком»: ДНК есть, а как выглядел — непонятно. Конечно, к фаланге вскоре добавились три крупных зуба, маленький фрагмент черепа — но полный пазл из этого скудного набора не сложишь. Зато, имея в наличии качественно прочтенный геном, можно сразу кое-что сказать о денисовской «масти». С фалангой из Денисовой пещеры палеогенетикам очень повезло. Обычно в подобных находках доля сохранившейся древней ДНК по отношению к современным загрязнениям не превышает 1–5 %. В фаланге же родной ДНК оказалось 70 %! Однако не все так радужно, потому что сам фрагмент кости очень маленький. Тем не менее к 2012 году специалистам удалось получить покрытие 30Х — т. е. каждый нуклеотид денисовского генома был прочтен не менее 30 раз. Это позволило определить размер денисовской популяции (небольшой), примерно датировать находку: вероятно, денисовская девочка жила 74 000–82 000 лет назад. И наконец, оценить денисовские цвета. Исследователи прошлись по списку снипов, связанных с пигментацией кожи, волос и глаз: какие генетические буквы у денисовца в этих позициях?

Расклад таков.

В пользу светлой кожи — 2 снипа, в пользу темной — 13. Итог: темная кожа.

За каштановые волосы 11 снипов, за некаштановые — 1. Итог: каштановые волосы.

За карие глаза — 21 снип, за некарие — 8. Итог: карие глаза.

Темнокожая, кареглазая, темноволосая. Без веснушек{15}.

Так из тьмы неизвестности выступил смуглый обитатель восточной части Евразии, до последнего момента известный только благодаря находкам из Денисовой пещеры.

Антропологи тратят столько сил на восстановление внешности древних людей, а зачем и кому это нужно? Польза-то какая? Ответ готов: у методик реконструкции с самого их рождения была, помимо удовлетворения праздного любопытства ученых, очень приземленная функция — криминалистическая экспертиза. Антропологи помогали в установлении личности неопознанных останков — жертв преступлений, катастроф и стихийных бедствий.

И уже давно плечом к плечу с классическими антропологами в сфере криминалистики трудятся генетики: ищут преступника по его крови, слюне, семени и даже по следам пота на предметах, к которым прикасался злоумышленник. Это возможно сделать, если генетический автограф негодяя есть в полицейской базе данных. А если нет? Тогда можно пустить в ход геногеографию: попытаться выяснить регион происхождения человека. А вдруг и с этим беда? Тогда стоит попробовать что-нибудь узнать о внешности хозяина генома. Проще всего — цвет его волос, глаз и кожи.

Конечно, перед разработчиками такой методики возникает множество трудностей. Хотя генов, влияющих на нашу пигментацию, изучено немало, механизм их работы понятен далеко не всегда. Тем более сложно разобраться в том, как эти гены взаимодействуют друг с другом. Например, вы помните, что мутации гена MC1R связывают с рыжеволосостью и бледной кожей. Парадоксально, но в некоторых популяциях эти «рыжие» мутации, даже в гомозиготном виде, не дают ожидаемого эффекта. Например, у коренных жителей Лигурии (северо-запад Италии) очень редко можно увидеть рыжие волосы, а также — и это привлекло внимание медиков — снижена частота меланомы. Оказалось, что у лигурийцев, как и у других европейцев, встречаются мутации MC1R, но почему-то их носители далеко не всегда рыжеволосы и бледнокожи{1}. Исследователи предположили, что влияние каких-то других генов может «маскировать» эффект мутантного MC1R. Было показано, что такое маскирующее действие производит ген HERC22. В генетике подобная ситуация называется «эпистаз». Теперь представьте, что мы будем пытаться угадать цвет волос человека по тому, какой у него вариант MC1R. В случае лигурийцев наша методика даст осечку. Другой пример: тот самый вариант «гена рыбы-зебры» SLC24A5, который связывают со светлой кожей у европейцев, встречается на севере Индии у некоторых очень смуглых индивидов. Вероятно, другие гены, усиливающие пигментацию, как-то нейтрализуют его действие. Если бы мы равнялись только на SLC24A5, ни за что бы не подумали, что у этих людей темная кожа{3}.