Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета - Александр Соколов

По-видимому, в линии, идущей от Эдуарда III, дважды кто-то из жен изменял мужу. Так в королевский генофонд два раза попали чужие гаплогруппы. Исследователи, кажется, не слишком удивлены. В среднем ложное отцовство обнаруживается в одном-двух случаях из ста. За 19 поколений, да еще в нескольких линиях такое событие более чем вероятно. Установить, когда конкретно это произошло, невозможно, но, если одна из измен случилась в цепочке между кем-то из монархов, это означает нелегитимность дальнейшей власти. Например, всей династии Тюдоров. А если «погуляла» мама или прабабушка Ричарда III — возможен и такой вариант! — то сам Ричард сел на трон незаконно. Вот это поворот.

За исключением спорной мужской родословной, другие свидетельства однозначно указывают на то, что найденный под автостоянкой скелет — король Ричард. Осталась еще наша основная тема: экспертиза внешности. Прижизненных изображений короля не сохранилось, но есть несколько, выполненных вскоре после его смерти. Один из таких портретов написан в районе 1510 года, что подтвердил дендрохронологический[91] анализ дубовой доски, на которой выполнен рисунок. На картине мы видим худощавого мужчину с голубыми глазами и светло-каштановыми волосами. Когда генотип найденного скелета прогнали через HIrisPlex, результатом были голубые глаза с вероятностью 96 % и светлые волосы (77 %). Глаза, как видим, совпали, а что касается волос, то методика пока что не позволяет оценивать возрастные изменения и выдает наиболее вероятный цвет для ребенка. Возможно, юным отроком Ричард был блондин, но, возмужав, слегка потемнел.

Суммируя свидетельства, исследователи пришли к выводу, что останки из Лестера принадлежали королю с вероятностью более 99,999 %. В довершение антрополог-реконструктор Кэролайн Уилкинсон выполнила по черепу скульптурный портрет Ричарда III. У злобного шекспировского тирана оказалось довольно приятное лицо{8}.

Посмотрите, сколько инструментов в руках современных «дознавателей»: изотопный анализ, радиоуглеродное датирование, дендрохронология, антропологическая экспертиза, генетическая генеалогия и, наконец, восстановление внешности по ДНК. Кто-нибудь еще хочет сказать, что историки — «всего лишь гуманитарии»?

Благодаря достижениям науки перед нами успешный случай идентификации пропавшего без вести человека спустя 500 с лишним лет{9}.

Другие исследователи тоже не сидели сложа руки, создавали свои модели и немедленно прикладывали их к самым разным образцам — историческим и доисторическим. Показательно название статьи 2012 года: «Предсказание фенотипа пигментации человека по геномным данным: от неандертальца до Джеймса Уотсона»{10}. Авторы старались определить цвет глаз, волос и кожи 30 личностей, среди которых, помимо денисовского человека и палеоэскимоса из Гренландии, действительно затесался первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон. Сами авторы признавали несовершенство методики, которая работала только с гомозиготными генетическими вариантами. Палеоэскимос получался с рыжими волосами и веснушками, а у Уотсона толком определить удалось только глаза — голубые.

Как вы понимаете, самым крепким орешком оставался цвет кожи. Тем не менее еще в 2010 году специалисты попытались создать версию методики, делавшей прогноз цвета кожи на основании всего трех снипов. Более совершенная процедура появилась годом позже, для нее нужно было семь снипов, результат мог быть трех типов — «не-белый», «не-темный», либо «не белый / не темный» (т. е. промежуточный). Еще более продвинутая версия оценивала уже 17–18 снипов, а вероятность угадывания «темная/светлая кожа» составляла 67 %.

Наконец, в 2014 году ученые оценили предсказательную силу 59 снипов и отобрали из них 10, дающих хорошие прогностические результаты. Однако методику успели отточить на небольшом числе индивидов. В 2017 году разработчики увеличили объем выборки до 2025 человек со всего мира и тестировали уже 77 снипов. В результате родилась модель, которая с хорошей вероятностью угадывала, к какой из пяти категорий цвета относится кожа, от очень бледной до очень темной (Dark-Black). Методику протестировали на 200 индивидах из разных человеческих популяций с очень приличным результатом. Например, «очень темную» кожу удалось угадать в 98 % случаев.

После этого, объединив разработки, специалисты представили единую систему ДНК-тестирования HIrisPlex-S (S — англ. skin, кожа). 17 снипов, используемых для предсказания цвета кожи, совместили с 24 снипами глаз и волос (19 из них также влияют и на кожную пигментацию). Методика оценивает вероятность для трех цветов глаз, четырех цветов волос и пяти типов кожи.

Для обучения системы были подключены генетические данные многих сотен индивидов из разных частей света, причем анализировались образцы «криминалистического» типа: пятна крови, слюна, семя, соскобы из вагины и следы от прикосновения к различным предметам.

Описанию разработки посвящена статья в журнале о криминалистической генетике Forensic Science International: Genetics, вышедшая в 2018 году. Поскольку речь о следственной экспертизе, крайне важна устойчивость методики в сложных ситуациях. Например, что будет, если смешать образцы ДНК двух разных человек? Испытания показали: метод позволяет выяснить, что образец смешанный, правда, не во всех случаях. Отличит ли методика ДНК человека от ДНК животных? Согласно тестам, да, отличит, за исключением случая шимпанзе — наши ближайшие родственники слишком уж похожи на нас. Воспроизведется ли результат в разных лабораториях? Да, проверка в пяти независимых исследовательских центрах прошла успешно, дав корректные результаты для 28 из 30 образцов.

Тестируя работу алгоритма, авторы нанесли предсказанные цвета кожи тысячи с лишним человек на мировую карту. Полученная картина в самом деле похожа на реальное географическое распределение пигментации.

Методика отлично показала себя на образцах плохого качества, содержащих очень маленькое количество ДНК. Разработчики планируют продолжать совершенствовать метод: включать в процедуру новые снипы и повышать надежность предсказаний{11}.

Переходим к самому интересному. Кроме прочего, разработчики HIrisPlex-S презентовали онлайн-вариант методики, доступный любому желающему. По адресу https://hirisplex.erasmusmc.nl/ вы увидите форму из 41 снипа. Теперь, если у вас есть подходящий геном, смотрите, какие генетические буквы находятся в указанных позициях, заполняйте форму и получайте прогноз!